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Ein Heidelberger Zentrum für Seltene Erkrankungen

Im „Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Universitätsmedizin Heidelberg“ haben sich Ärzte und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen zusammengeschlossen und mit Experten in Deutschland und weltweit vernetzt. Das ZSE wurde am 15. April 2011 in Anwesenheit von Eva Luise Köhler, Schirmherrin der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, und Marlene Rupprecht, Vorsitzende der Kinderkommission des Deutschen Bundestages, offiziell eröffnet.

Als seltene Erkrankungen werden in Europa solche Krankheiten eingestuft, an denen weniger als fünf von 10.000 Menschen leiden (Prävalenz von 0,05 Prozent). Man nimmt an, dass es etwa 9.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt; etwa 6.000 sind bisher beschrieben worden. Wenn auch die Patientenzahlen für jede einzelne dieser Erkrankungen gering sind, sind sie zusammen genommen doch keineswegs selten: sechs bis acht Prozent der Gesamtbevölkerung (in Deutschland allein vier Millionen) sind von solchen oft sehr schweren chronischen und lebensbedrohlichen Krankheiten betroffen.

Anlaufstelle für die richtige Diagnose und Behandlung

Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs. Für die meisten von ihnen gibt es keine ursächliche Therapie; sie sind bisher unheilbar und können allenfalls symptomatisch und oft nur sehr ungenügend behandelt werden. Die Krankheiten betreffen vor allem Kinder und Jugendliche. Wegen ihrer Seltenheit kennen sich die Ärzte häufig mit dem Krankheitsbild nicht aus. So kommt es unter Umständen zu zahlreichen Fehldiagnosen und erfolglosen Therapien. "Oft haben die Betroffenen eine jahrelange Odyssee hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird", erklärte Professor Dr. J. Rüdiger Siewert, Leitender Ärztlicher Direktor des Universitätsklinikums Heidelberg. "Das neue Zentrum für Seltene Erkrankungen in Heidelberg soll dazu beitragen, dass diese Menschen früher qualifizierte Hilfe finden."

Eva Luise Köhler mit Prof. Dr. J. Rüdiger Siewert (rechts) und Prof. Dr. Georg F. Hoffmann beim Eröffnungssymposium des Zentrums für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg am 15. April 2011 © Universitätsklinikum Heidelberg

Mit diesem „Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Universitätsmedizin Heidelberg" hat jetzt das Universitätsklinikum Heidelberg eine qualifizierte Anlaufstelle für die Betroffenen, ihre Angehörigen und zuweisenden Ärzte geschaffen. Im ZSE haben sich spezialisierte Mediziner und Wissenschaftler verschiedener Fachrichtungen zusammengeschlossen, um den Patienten eine Diagnose und Therapie nach modernstem Stand der Wissenschaft und eine umfassende Betreuung zu ermöglichen. Das ZSE wurde am 15. April 2011 mit einem Symposium eröffnet, an dem als Ehrengäste Eva Luise Köhler, die Schirmherrin der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" (ACHSE e.V.) und Vorsitzende der „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung", sowie Marlene Rupprecht, die Vorsitzende der Kinderkommission des Deutschen Bundestages, teilnahmen.  

Sprecher des fünfköpfigen Lenkungsgremiums, das die laufenden Geschäfte des ZSE abwickelt, ist Prof. Dr. med. Prof. h.c. (RCH) Georg F. Hoffmann, der Geschäftsführende Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg. Koordiniert werden die laufenden Projekte des ZSE durch Dr. Pamela Okun. Sie ist auch die primäre Ansprechpartnerin für zuweisende Ärzte und Patienten.

Partner des Kindernetzwerks

Untersuchung einer kleinen Patientin in der Ambulanz für Kinder mit Stoffwechselerkrankungen im ZSE durch Dr. Thomas Opladen. © Universitätsklinikum Heidelberg

Das Zentrum bündelt das in Heidelberg bereits bestehende Expertenwissen auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen und sorgt dafür, dass die Ressourcen - wie zum Beispiel ein zentrales Patientenregister und eine Biobank zu Blut- oder Gewebeproben, aber auch die apparative Ausrüstung des Universitätsklinikums - optimal genutzt werden können. Heidelberg ist als eines von drei Kompetenzzentren für seltene Erkrankungen primärer Ansprechpartner für das Kindernetzwerk e.V., den Dachverband der Eltern-Selbsthilfegruppen. „Wir freuen uns sehr, die langjährige sehr gute Zusammenarbeit mit dem Universitätsklinikum Heidelberg im Rahmen des neuen Zentrums auszubauen", betonte beim ZSE-Gründungssymposium Prof. Dr. Hubertus von Voss, der Vorsitzende des Kindernetzwerks, das vor rund zwanzig Jahren vor allem für Eltern eingerichtet worden ist, deren Kinder an chronischen Krankheiten und Behinderungen oder an seltenen und schwer wiegenden Erkrankungen leiden. Das Heidelberger interdisziplinäre Ärzteteam springt dann ein, wenn die Adressdatenbank und der Fachberaterkreis des Netzwerks nicht weiterhelfen. Dabei geht es, neben einer umfassenden Diagnose und Beratung, auch um die Vermittlung von Spezialisten nahe dem Heimatort der Patienten.

In ihrer Ansprache gab Eva Luise Köhler der Hoffnung Ausdruck, dass durch solche „Netzwerke, wie sie - ausgehend von Universitätskliniken - mehr und mehr gebildet werden", auch die Forschung vorangetrieben wird und die Öffentlichkeit, Wissenschaft und Pharmaindustrie auf die „Waisenkinder der Medizin" aufmerksam werden. Marlene Rupprecht forderte mehr Forschung und neue Medikamente bei seltenen Erkrankungen, vor allem für Kinder, für die durch einen Bewusstseinswandel eine bessere Versorgung erreicht werden muss. Für die Pharmaindustrie galt die Entwicklung von Therapeutika zur Behandlung seltener Krankheiten wegen der geringen Patientenzahlen lange als wenig attraktiv. Diese Einstellung beginnt sich zu ändern - nicht zuletzt wegen der Vergünstigungen, die von den europäischen und amerikanischen Zulassungsbehörden für die Entwicklung sogenannter Orphan Drugs gewährt werden. Zur verbesserten Information über diese Orphan Drugs und über die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten ist ein frei zugängliches, kostenloses Referenz-Portal namens Orphanet eingerichtet worden, das von über hundert international renommierten Fachleuten kontrolliert wird.

Zentrum für Forschung und Lehre an seltenen Erkrankungen

Ein Ziel des ZSE Heidelberg ist es, die Erforschung seltener Erkrankungen, ihrer Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten, in enger Vernetzung mit Partnern in Deutschland und weltweit voranzutreiben. Im Vordergrund steht, neue Erkenntnisse zu Entstehung und Verlauf der Krankheiten schnell in neuen Ansätzen der Diagnose und Therapie für den Patienten nutzbar zu machen. Bei vielen Indikationen können die Patienten an klinischen Studien teilnehmen.

Michael, ein kleiner Mukoviszidose-Patient, der am ZSE betreut wird © Universitätsklinikum Heidelberg

Das Zentrum fördert außerdem die Aus- und Weiterbildung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen bei Studierenden, Pflegepersonal und Ärzten des Universitätsklinikums Heidelberg und darüber hinaus bei der Ärzteschaft der Region.

Im ZSE haben sich zehn auf bestimmte Indikationsfelder spezialisierte Einzelzentren innerhalb des Universitätsklinikums Heidelberg zusammengeschlossen. Dazu gehören zum Beispiel das Mukoviszidose- und das Amyloidose-Zentrum, die Zentren für angeborene Stoffwechselerkrankungen und angeborene Nierenerkrankungen und das Zentrum für seltene Tumorerkrankungen. Weitere Informationen zur Diagnose und Therapie der Krankheitsbilder und über die Forschung an den zehn Einzelzentren mit ihren Ansprechpartnern finden sich auf der Internetseite (siehe Link). Je nachdem, welches Beschwerdebild der Patient aufweist oder der zuweisende Arzt angibt, wird der Patient von der Koordinierungsstelle des Zentrums an eines der zehn beteiligten Einzelzentren geleitet. "Falls wir mit unseren Experten eine bestimmte seltene Erkrankung nicht optimal abdecken, setzen wir uns auch mit Kollegen an anderen Universitätskliniken in Verbindung", erklärte Professor Hoffmann, der Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Heidelberg.

Glossar

  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Mit Kompetenz im biologischen Sinn ist die Eigenschaft eines Bakteriums gemeint, DNA von außen aufnehmen zu können.
  • Ein Tumor ist eine Gewebsschwellung durch abnormales Zellwachstum, die gutartig oder bösartig sein kann. Gutartige (benigne) Tumore sind örtlich begrenzt, während Zellen bösartiger (maligner) Tumore abgesiedelt werden können und in andere Gewebe eindringen können, wo sie Tochtergeschwulste (Metastasen) verursachen.
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