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Exotische Erkrankungen aus dem Schatten führen - Teil 1

Es gibt Krankheiten, die so selten sind, dass nur Betroffene oder Spezialisten sie kennen. Patienten, die im Schatten der großen Volksleiden wie Diabetes oder Alzheimer leben und verzweifeln, aber auch Mediziner und Wissenschaftler, kämpfen um das Interesse der Öffentlichkeit, der Pharmaindustrie und der Forschungspolitik. Im Februar fand in Freiburg ein internationaler Kongress zum Thema „Seltene Erkrankungen“ statt. Die BIOPRO Baden-Württemberg sprach am Rande der Veranstaltung mit dem Direktor des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) Freiburg, Professor Dr. Bodo Grimbacher, und dem Kinderarzt und Humangenetiker Professor Dr. Maximilian Muenke vom National Human Genome Research Institute (NHGRI) in den USA - zwei Experten, die sich unter anderem mit seltenen Erkrankungen beschäftigen. Lesen Sie im ersten Teil des Interviews was seltene Erkrankungen sind und wie die Forschung in diesem Bereich finanziert wird.

Prof. Dr. Bodo Grimbacher © privat

BIOPRO: Herr Professor Grimbacher, was ist die Definition einer seltenen Erkrankung?

Grimbacher: Der Rare Disease Act von 2002 und der US Orphan Drug Act definieren eine seltene Erkrankung als eine, von der weniger als 200.000 lebende Patienten in den USA betroffen sind. Das entspricht etwa einer Prävalenz von 1/1.500. Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen an einer bestimmten Krankheit leidet. In meinem Labor erforsche ich alle Erkrankungen, die das Immunsystem durcheinanderbringen. Insbesondere suche ich nach Genen, die Immundefizienz verursachen, die Autoimmunität hervorrufen, oder Entzündung dysregulieren. Bei 23.000 menschlichen Genen gibt es somit eine Vielzahl von Krankheiten, die auftreten können. Heute sind rund 6.000 Erkrankungen als sogenannte „Seltene Erkrankungen“ anerkannt.

In Ihrem Vortrag ist deutlich geworden, dass die genetischen Defekte bei den von Ihnen untersuchten Erkrankungen des Immunsystems sehr komplex sein können. Gleichzeitig schien es so, dass Sie händeringend nach Patienten suchen, um die zugrunde liegenden genetischen Defekte untersuchen zu können. Es geht um einzelne Familien aus Algerien, Iran, Südamerika. Welche Probleme stellen sich einem Wissenschaftler, der seltene Erkrankungen erforscht?

Grimbacher: Wenn ich zum Beispiel Diabetes, also eines der Volksleiden, erforsche, dann kann ich hier in Deutschland bleiben, dann habe ich genug Patienten, um diese Krankheit zu untersuchen. Im Falle einer seltenen Erkrankung reicht es nicht aus, nur nationale Netzwerke zu spinnen, sondern man muss tatsächlich weltweit operativ sein. Das ist schwierig, denn man muss ja nicht nur viele Institute begeistern, sondern auch auf unterschiedliche Ethikkommissionen eingehen.

Ich nenne Ihnen ein Beispiel: Eine iranische Familie von einem meiner Kollegen am National Institutes of Health (NIH) in den USA untersucht zu bekommen, war zunächst politisch nicht möglich. Er brauchte eine Sondergenehmigung, die er beim NIH erwirkt hat, um mit den iranischen Kollegen kollaborieren zu dürfen. Immerhin gibt es nun Publikationen, in denen amerikanische und iranische Ärzte und Wissenschaftler zusammengearbeitet haben. Und wir arbeiten aktuell an einer Publikation, in der Daten von israelischen und iranischen Familien gemeinsam publiziert werden. Eigentlich eine Selbstverständlichkeit, aber noch im Jahr 2005 durften amerikanische Wissenschaftler nicht auf Wissenschaftskongresse im Iran reisen. Und dann gibt es natürlich auch logistische Schwierigkeiten. Frische Zellen aus dem Iran nach Deutschland oder nach London zu transportieren, braucht mindestens 72 Stunden, und dann sind die Zellen schon so alt, dass man manche Versuche gar nicht mehr machen kann. Was uns bei der Publikation unserer Entdeckungen außerdem häufig Kopfschmerzen bereitet, ist die Tatsache, dass nicht erkannt wird, dass diese Fälle so selten sind. Die Kollegen stellen dann immer die Frage, warum wir die Versuche nur an zwei Patienten und nicht an allen Patienten mit Mutationen durchgeführt haben.

Prof. Dr. Maximilian Muenke © privat

Herr Professor Muenke, Sie sind ausgebildeter Kinderarzt und Humangenetiker und untersuchen in den USA Störungen in der Entwicklung des kindlichen Gehirns. Wie sieht es in Ihrem Falle mit der Finanzierung aus?

Muenke: Dadurch dass ich am National Institute of Health arbeite, gibt es neben externen Projektgeldern auch die Möglichkeit einer internen Finanzierung. Das sieht dann so aus, dass man sich alle vier Jahre am NIH für das Geld bewirbt und damit dann ein Budget hat, von dem man die Gehälter und das Labormaterial und die Geräte bezahlen kann. Man muss dann jeweils schauen, welche Projekte man mit diesem Geld finanziert. Ob man einen Teil davon also für die Forschung an einer seltenen Erkrankung ausgibt. Und nach vier Jahren muss man dann wieder neue Anträge stellen. Wenn man in den USA an der Universität arbeitet, dann kann man einen Teil des Geldes beim NIH beantragen, den Rest muss man bei privaten Geldgebern einwerben, wie zum Beispiel dem Howard Hughes Medical Institute.

Wie sieht das in Deutschland und in Europa aus?

Grimbacher: Für Diabetes oder koronare Herzerkrankungen gibt es viele Geldgeber, auch private. Es ist zum Beispiel auch leichter, bei Stiftungen ein Krebsprogramm durchzukriegen als ein Programm für seltene Erkrankungen. Es ist ein Problem, überhaupt Forschungsgelder für Rare Diseases zu aquirieren. Um das zu kompensieren, hat die EU beschlossen, zwar einen Fokus auf häufige Erkrankungen zu legen, aber daneben auch Rare Diseases zu fördern. Und in den letzten Jahren gibt auch das deutsche Bundesministerium für Bildung und Forschung mehr Geld für seltene Erkrankungen aus. Ähnlich ist es in anderen europäischen Ländern. Darüber sind wir natürlich sehr dankbar.

zu Teil 2 des Interviews

Glossar

  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) wird durch einen Mangel an Insulin hervorgerufen. Man unterscheidet zwei Typen. Bei Typ 1 (Jugenddiabetes) handelt es sich um eine Autoimmunkrankheit, bei der körpereigene Immunzellen die Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren, zerstören. Typ 2 (Altersdiabetes) ist dagegen durch eine Insulinrestistenz (verminderte Insulinempfindlichkeit der Zielzellen) und eine verzögerte Insulinausschüttung gekennzeichnet.
  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Das Genom ist die gesamte Erbsubstanz eines Organismus. Jede Zelle eines Organismus verfügt in Ihrem Zellkern über die komplette Erbinformation.
  • Mit dem Begriff Mutation wird jede Veränderung des Erbguts bezeichnet (z. B. Austausch einer Base; Umstellung einzelner DNA-Abschnitte, Einfügung zusätzlicher Basen, Verlust von Basen oder ganzen DNA-Abschnitten). Mutationen kommen ständig in der Natur vor (z. B. ausgelöst durch UV-Strahlen, natürliche Radioaktivität) und sind die Grundlage der Evolution.
  • Eine Sonde im molecularbiologischen Sinn ist ein Stück markierte RNA oder DNA, die mit einer gesuchten Sequenz binden (hybridisieren) kann.
  • kb ist die Abkürzung für Kilobase. Diese Einheit für die Länge von DNA- oder RNA-Molekülen entspricht 1.000 Basen bzw. Basenpaaren der Nukleinsäure.
  • Das Immunsystem ist das körpereigene Abwehrsystem von Lebewesen, das Gefahren durch Krankheitserreger abwenden soll. Es schützt vor körperfremden Substanzen und vernichtet anormale (entartete) Körperzellen. Dies wird durch ein komplexes Zusammenspiel mehrerer Organe, Zelltypen und chemischer Moleküle vermittelt.
  • Die Alzheimer-Krankheit (auch Morbus Alzheimer genannt) ist eine langsam fortschreitende Demenz-Erkrankung, die sich in einer immer stärkeren Abnahme der Hirnfunktionen äußert. Sie tritt vor allem im Alter auf. Die Hauptursache von Alzheimer sind intrazelluläre Ablagerungen eines Fragments des Amyloid-Vorläufer-Proteins (APP), wodurch es zu einem zunehmenden Verlust von Nervenzellen und damit der Gehirnmasse kommt. Die Betroffenen zeigen anfangs nur eine geringfügigen Vergesslichkeit. In späteren Stadien sind vor allem die Sprache, das Denkvermögen und das Gedächtnis beeinträchtigt. Im Endstadium der Krankheit kommt es schließlich zu einem vollständigen Verlust des Verstandes sowie der Persönlichkeit der betroffenen Personen.
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