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Punktgenaue Diagnose erblicher Herzschwächen

Leiden junge Menschen an einer Herzmuskelschwäche, sind häufig Fehler in der Erbinformation dafür verantwortlich. Doch die Suche danach war bisher aufwendig und teuer. Wissenschaftler der Universitäts­klinik Heidelberg, des Deutschen Krebs­forschungs­zentrums sowie der Firma Febit Biomed GmbH haben nun ein Analyseverfahren entwickelt, das die Fahndung nach der krank­machenden Veränderung im Erbgut ver­einfacht: Erstmals können nun sämtliche bekannten genetischen Auslöser der Herz­schwäche gleichzeitig und kosteneffizient überprüft werden. Für Patienten und ihre Ange­hörigen bedeutet dies eine sicherere Diagnose und damit eine gezielte Beratung und Betreuung. Zudem kann das neue Verfahren in Zukunft mehr Betroffenen als bisher angeboten werden.

„Derzeit kennen wir rund 50 Gene, die - sofern defekt - solche Herzmuskelerkrankungen verursachen oder deren Verlauf ungünstig beeinflussen können“, erklärt Dr. Benjamin Meder, Arzt an der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg. Je nach Fehler im genetischen Bauplan sind bestimmte Abläufe im Herzmuskel gestört. Abhängig davon können spezielle Medikamente, eine intensivere Beobachtung bzw. die frühe Versorgung mit einem Schrittmacher angezeigt sein.

Rhythmus-Störungen und Herzversagen als mögliche Folgen

Rund 200.000 Menschen in Deutschland leiden an einer erblichen Erkrankung des Herz­muskels, sogenannten Kardiomyopathien. Diese können zu Rhythmus-Störungen und sogar Herzversagen führen, bleiben aber häufig lange unentdeckt. Ohne Vorwarnung kann das Herz dann plötzlich stillstehen: Beispiele dafür sind die tragischen Fälle von Fußballern, die auf dem Platz tot zusammenbrechen. Kardiomyopathien sollten daher frühzeitig erkannt und behandelt werden.

Die Vielzahl der genetischen Auslöser macht die Diagnostik mit den gängigen Methoden arbeitsintensiv und teuer. Daher untersuchen die behandelnden Kardiologen in der Regel nur wenige der 50 Gene auf mögliche Defekte. Das kostet sehr viel – und bringt häufig keinen Treffer. „Es ist wie mit der Nadel im Heuhaufen“, so Meder. Viele Betroffene werden daher gar nicht genetisch untersucht.

Bei dem neuen Verfahren, dem sogenannten „Targeted Next-Generation Sequencing“, werden alle 50 Gene gleichzeitig überprüft – ohne zusätzlichen Aufwand. Zunächst werden nur die für die Krankheit relevanten Abschnitte der Erbinformation (DNS) angereichert: Sie lagern sich an maßgeschneiderte Sonden an, während der uninteressante Teil der DNS ausgewaschen wird. Das gewonnene genetische Material wird in einem Arbeitsschritt analysiert und mittels eines Computers kritische Veränderungen ermittelt. In der Regel kann damit die Krankheitsursache mit nur einem Test geklärt werden.

Derzeit ist dieser Test in Heidelberg nur im Rahmen von Forschungs­projekten möglich. „Wir hoffen, unseren Patienten diese Methode bald auf breiter Basis anbieten zu können, um damit die Diagnostik bei Kardiomyopathien weiter zu verfeinern“, sagt Dr. Meder.

Auch Angehörige können sich testen lassen

Von der Diagnose profitieren auch Angehörige der Patienten: Sie können im Rahmen einer genetischen Beratung gezielt untersuchen lassen, ob der erbliche Gendefekt auch bei ihnen auftritt.

Das „Targeted Next-Generation Sequencing“ beschreiben Dr. Benjamin Meder und Biologe Jan Haas aus der Abteilung für Kardiologie der Universitätsklinik Heidelberg (Leiter Prof. Dr. Hugo A. Katus) sowie Professor Dr. Wolfgang Rottbauer, der inzwischen von Heidelberg an das Universitätsklinikum Ulm gewechselt ist, im Fachjournal „Circulation Cardiovascular Genetics“. Sie entwickelten das Verfahren in einem vom Universitätsklinikum Heidelberg koordinierten Forschungsverbund des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN).

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