Von seltenen Erkrankungen sind, wie Sie erwähnt haben, sehr wenige Menschen betroffen. Warum sollte sich die Gesellschaft trotzdem dafür interessieren?

Muenke: Deshalb finde ich es besonders wichtig, dass hier in Deutschland jetzt eine Betonung auf seltene Erkrankungen gelegt wird. Dass also zum Beispiel Freiburg die erste Uni war, die seit drei Jahren ein Zentrum für seltene Erkrankungen hat, dass es in Deutschland einen Köhler-Preis für die Erforschung dieser Leiden gibt, dass es an diesem 29. Februar zum ersten Mal einen Tag der seltenen Erkrankungen gab. Das sind Dinge, die zeigen, dass es vielen Leuten wichtiger wird, an seltenen Erkrankungen zu arbeiten. Genauso ist es in den USA. Dort gibt es am NIH einen Officer for Rare Diseases, es gibt am NIH Clinical Center ein Programm für undiagnostizierte Erkrankungen, das Menschen empfängt, die bei allen Ärzten waren und keine Diagnose bekommen haben, keine Therapie haben, denen es schlechter und schlechter geht. Und da ist die Erfolgsrate für die Diagnosefindung dann bis zu 50 Prozent. Ich bin Genetiker seit über 20 Jahren, ich arbeite als Kinderarzt häufig mit Patienten, die seltene Erkrankungen haben. Es war nur lange Zeit nicht anerkannt als etwas, woran man forschen kann. Man hat früher einem jungen Forscher abgeraten, an etwas Seltenem zu arbeiten. Was sich langsam ändert, ist die Einstellung.

Ist die Pharmaindustrie auch einsichtig oder sieht die hier keinen Markt und ignoriert den Bereich?

Grimbacher: Die Pharmaindustrie interessiert sich für seltene Erkrankungen, zumindest in der Immunologie, aber nicht für die einzelnen Patienten, sondern für das, was sie daraus lernen kann. Am Beispiel meiner eigenen Forschung - etwa im Falle der Anfälligkeit gegenüber Pilzinfektionen - ist deutlich zu sehen, dass aus den einzelnen monogenetischen Defekten bei einer bestimmten Familie grundlegende pathogenetische Mechanismen abgeleitet werden können. In meinem Fall also zum Beispiel, was wichtig und was weniger wichtig ist in der Kontrolle von Pilzinfektionen durch das Immunsystem. Jetzt sind natürlich Pilzinfektionen etwas, das die Pharmaindustrie interessiert. Das ist ein großer Markt. Deshalb will die Industrie anhand dieser monogenetischen Erkrankungen lernen, ob sie nicht vielleicht Medikamente entwickeln kann, die in die relevanten Signalnetzwerke eingreifen, die wir mittels unserer monogenetischen Erkrankungen enthüllt haben, und die auch für häufiger verbreitete Krankheiten relevant sind. Nicht besonders altruistisch, aber im Endresultat gut. Man schlägt zwei Fliegen mit einer Klappe, wenn man deren Interesse an seltenen Erkrankungen nutzt, um vielen Menschen zu helfen, die unter häufigen Erkrankungen leiden.

Herr Muenke, eine seltene Erkrankung, die Sie untersuchen, ist die Holoprosenzephalie (HPE), eine schwere Entwicklungsstörung des Gehirns bei Neugeborenen. Machen Sie auch diese Erfahrung, dass Sie eine Erkrankung erforschen, deren Grundlagen für andere Dinge interessant sind?

Muenke: Auf alle Fälle. In unseren Untersuchungen sehen wir, wie die Entwicklung des Gehirns aus den Fugen gerät, sodass Kinder geboren werden, die schwerste mentale Retardierungen haben. Diese Forschung hilft gleichzeitig zu verstehen, wie die normale Gehirnentwicklung verläuft. Wir verstehen inzwischen viel besser, welche Gene und welche molekularen Signalnetzwerke da zusammen kommen. Wir konnten damit zum Beispiel zeigen, dass eines der Hauptgene - das Gen heißt Sonic Hedgehog - extrem wichtig ist. Das Genprodukt muss kovalent an Cholesterol gebunden sein. Wenn das nicht der Fall ist, dann laufen bestimmte Entwicklungsschritte nicht korrekt ab. Wir konnten zum Beispiel von dieser seltenen Erkrankung lernen, dass Mütter, die während der Schwangerschaft einen niedrigen Cholesterolspiegel haben, häufiger Kinder gebären, die zu früh kommen und untergewichtig sind. Mich als Kinderarzt freut es ungemein, wenn ich etwas herausgefunden habe, das vielleicht zu tun hat mit so etwas Problematischem und Häufigem wie Frühgeburten. Es ist wie immer in der Grundlagenforschung. Man weiß nie, auf welches entscheidende Wissen man stoßen wird, wenn man sich mit etwas beschäftigt, das zunächst eher exotisch wirkt.