zum Inhalt springen
Powered by

Gentests zur Vorbeugung von Krankheiten?

Gentests schaffen die Voraussetzungen einer personalisierten Medizin und sind für die Diagnose und Therapie mancher Krankheiten unerlässlich. Für die Prävention und Bestimmung von Krankheitsrisiken sind sie aber herkömmlichen diagnostischen Verfahren oft noch unterlegen. Manche kommerziellen Tests missbrauchen die an sie geknüpften Erwartungen.

Über 1.000 DNA-Tests zum menschlichen Genom sind auf dem Markt © acatech

Die mit großem Medienaufwand vor zehn Jahren verkündete Sequenzierung des menschlichen Genoms wurde von Wissenschaft und Politik gleichermaßen als der Beginn einer neuen Ära der Medizin und Gesundheitsversorgung gefeiert: In Zukunft würde es möglich sein, die besondere genetische Disposition für bestimmte Krankheiten individuell zu bestimmen, Risikofaktoren zu identifizieren und Wege aufzuzeigen, wie diesen zu begegnen sei, um dem Ausbruch der Krankheit vorzubeugen oder, wo das nicht möglich sei, zu therapieren. Wir befänden uns an der Schwelle zu einer personalisierten Medizin, die auf die Bedürfnisse jedes Einzelnen zugeschnitten ist. Die jetzt möglich gewordene Bestimmung der individuellen Genkonfigurationen schaffe dafür die Voraussetzungen.

Der MTHFR-Gentest

Seit DNA-Sequenzierungen und Hybridisierungstechniken Routine geworden sind, werden von vielen Labormedizinern und humangenetischen Laboratorien Gentests angeboten, die wirklich oder vermeintlich dazu dienen, den Ausbruch von Krankheiten zu vermeiden. Ein Beispiel aus dem Bereich der neuen Wissenschaft der Nutrigenetik, die die Auswirkungen der Ernährungsweise beim Einzelnen aufgrund seiner genetischen Konstitution untersucht, soll die Gratwanderung zwischen Nutzen und Schaden solcher Gentests aufzeigen: Mit den neuen Techniken lassen sich Menschen identifizieren, die von einem bestimmten Enzym, der Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), eine defekte, nur schwach aktive Form besitzen. Diese Menschen haben bei normaler Ernährung im Blut eine erhöhte Konzentration der Aminosäure Homocystein, die im Verdacht steht, das Risiko für  Herzinfarkt und Schlaganfall zu steigern. Durch Aufnahme von Folsäure (Vitamin B9, das unter anderem in frischem Gemüse und Obst vorkommt) kann der Homocysteinspiegel gesenkt werden. Wie es scheint, ein überzeugendes Beispiel vom Nutzen einer Gendiagnostik zur Prävention von Herz-Kreislauf-Krankheiten und zugleich eine gute Nachricht für die Test-Anbieter und die Hersteller von Vitaminpräparaten.

Nahrungsergänzungsmittel Folsäure:

Folsäure (Folat) wird in Nordamerika, gesetzlich vorgeschrieben, seit mehr als zehn Jahren als Nahrungsergänzungsmittel („nutraceutical") Mehl und Cerealien zugefügt. Obwohl es gute Belege gibt, dass eine erhöhte Folataufnahme auch das Risiko von Darmkrebs und möglicherweise auch anderen Krebsformen herabsetzt, wird eine Pflichtbeimengung in Grundnahrungsmitteln in Europa kontrovers diskutiert, da es auch Hinweise gibt, dass Folat das Wachstum von Tumoren in frühen Stadien fördert. Konsensus über eine zusätzliche Folataufnahme - über das in normaler, gesunder Nahrung enthaltene Maß hinaus - besteht nur bei schwangeren Frauen: als Prävention gegen Neuralrohrdefekte („Spina bifida") beim ungeborenen Kind (siehe „Cornelia Ulrich: Krebsprävention durch Ernährung und Sport").

Arteriosklerotischer Plaque in einem Herzkranzgefäß © Universitätsklinikum Heidelberg

Gentests auf MTHFR zur Prävention von Herz-Kreislauf-Krankheiten sind neuerdings umstritten. Wie im renommierten Journal of the American Medical Association diskutiert (zum Beispiel JAMA 299, 2086-2087, 2008), haben einige große Studien eine positive Korrelation gezeigt, während andere ergaben, dass eine erhöhte Vitamin B9-Aufnahme die Häufigkeit von Herzinfarkt und Schlaganfall nicht senkt. Auch scheinen andere B-Vitamine (Vitamin B6 und B12) ebenfalls eine Rolle zu spielen. Der Zusammenhang zwischen dem Homocysteinspiegel und Gefäßerkrankungen ist anscheinend komplizierter als zunächst vermutet. Im Grunde bestätigt das Beispiel, was man seit langem weiß: dass bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen - wie bei den meisten anderen „Volkskrankheiten", zum Beispiel Diabetes oder Krebs - viele Faktoren eine Rolle spielen und viele Gene miteinander wechselwirken.

Die PROCAM-Studie

Konsequenterweise hat die „International Task Force for Prevention of Coronary Heart Disease“, in der führende Arteriosklerose-Forscher Europas zusammenarbeiten, zur Ermittlung des individuellen Herzinfarktrisikos einen multifaktoriellen Diagnostikansatz aufgebaut. Grundlage ist die weltweit mit Abstand größte Studie zur Bestimmung der Risikofaktoren für einen Herzinfarkt, die sogenannte PROCAM-Studie (Prospective Cardiovascular Münster Heart Study), an der seit 1979 etwa 40.000 Personen teilgenommen haben. Aus den umfangreichen Daten dieser Studie haben Prof. Dr. Gerd Assmann und Kollegen ein Berechnungsverfahren entwickelt, das auf einfache Weise und mit großer Zuverlässigkeit eine Risikoabschätzung erlaubt. Assmann ist Geschäftsführender Direktor der Task Force und Leiter des Instituts für Arterioskleroseforschung an der Universität Münster. In den „PROCAM Health Check“ gehen Laborwerte wie der LDL-Cholesterol-Gehalt im Blut (das sogenannte „schlechte“ Cholesterin), HDL-Cholesterol („gutes“ Cholesterin), Triglyzeride und Blutzuckerspiegel, aber auch Blutdruck, Lebensalter, familiäre Belastung und das Rauchen ein. Durch Eingabe dieser Werte auf der interaktiven Webseite der "International Task Force for Prevention of Coronary Heart Disease" kann der Arzt unmittelbar das Ergebnis ablesen und gegebenenfalls bei seinem Patienten auf eine Änderung des Lebensstils drängen, um das Herzinfarktrisiko zu vermindern. In jedem Fall sollte ein solcher Check durchgeführt werden, bevor man Lipid senkende Medikamente (Statine) verschreibt. Es gibt - auf der gleichen Webseite - auch einen PROCAM Quick Test, der ohne Laborwerte auskommt und mit dem jeder rasch und einfach feststellen kann, in welche Risikogruppe er gehört und ob er einen Arzt aufsuchen sollte.

Vorsicht vor Missbrauch

Wenn hier dargelegt wurde, dass eine biedere konventionelle Datenerhebung einem modernen Gentest in der Aussagekraft über das Herzinfarktrisiko überlegen ist, so soll damit nicht grundsätzlich der Nutzen von Gentests in Frage gestellt werden. Es gibt diagnostische Tests, mit denen Krankheitserreger im Körper anhand ihrer Gene identifiziert werden. Aus der Onkologie - dem Gebiet, in dem die personalisierte Medizin wohl am weitesten fortgeschritten ist - sind Gentests heute nicht mehr wegzudenken. So sind vor einer Behandlung von Brustkrebs mit Trastuzumab (Herceptin®) oder von chronischer myeloischer Leukämie mit Imatinib (Glivec®) derartige Tests sogar vorgeschrieben. Aber in diesen Fällen handelt es sich um Therapie, nicht um Prävention.

Schon kurz nach jener Sternstunde der Wissenschaft am 26. Juni 2000, in der Francis Collins und Craig Venter zusammen mit Präsident Bill Clinton die Entzifferung des menschlichen Genoms verkündet hatten, schossen in den USA Firmen wie Pilze aus dem Boden, die individuelle Gentests zur Diagnose von Erbkrankheiten und Vorhersage über das Krankheitsrisiko anbieten. Manche sind so unseriös, dass sie eigentlich den Tatbestand des Betruges erfüllen. Inzwischen gibt es weit über 1.000 kommerziell angebotene Tests. In Deutschland ist die Situation glücklicherweise durch das Gendiagnostikgesetz geregelt, und für solche Diagnosen müssen Ärzte eingebunden werden. Aber über den expandierenden und schwer zu kontrollierenden Internethandel können Gentests online im Ausland bestellt werden, und das geschieht in zunehmendem Maße. Der Missbrauch kann nur verhindert werden, wenn die entsprechenden Labors behördlich überprüft werden und die Tests von unabhängigen Experten begutachtet werden. Nur dann auch werden sich die an die personalisierte Medizin geknüpften Hoffnungen erfüllen.

Auch in den USA und in Großbritannien scheint man von der bisherigen laissez-faire-Haltung abzurücken. Nach einer von der FDA veranstalteten öffentlichen Anhörung zur Regulierung von Gentests im Juli 2010 kam die amerikanische Zulassungsbehörde zu dem Ergebnis, dass frei auf dem Markt verkaufte Tests als Medizinprodukte zu bewerten und zulassungspflichtig seien. Am 4. August 2010 veröffentlichte nun die von der britischen Regierung beauftragte Human Genetics Commission einen Report, in dem sie unter anderem forderte, dass derartige Tests ausschließlich in zertifizierten Laboratorien mit gesicherten, kontrollierten Qualitätsstandards durchgeführt werden dürften. Darüber hinaus sollten alle aus solchen Tests abgeleiteten Aussagen durch anerkannte wissenschaftliche Publikationen belegt werden müssen.

Seiten-Adresse: https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/gentests-zur-vorbeugung-von-krankheiten