Im deutschen medizinischen Sprachgebrauch gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn weniger als einer unter 2.000 Menschen davon betroffen ist. Nach dieser Definition werden von den weltweit bekannten etwa 30.000 bekannten Krankheiten 7.000 bis 8.000 als selten eingestuft, davon in Deutschland rund 5.000, an denen etwa 4 Millionen Menschen leiden. Obwohl in der Öffentlichkeit kaum bekannt, sind seltene Erkrankungen insgesamt gesehen also keineswegs selten.

Patienten mit seltenen Erkrankungen wurden lange sehr vernachlässigt, und ihre Behandlungssituation ist im Gegensatz zu den weit verbreiteten Volkskrankheiten auch heute noch schlecht untersucht. Das Verbundprojekt des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF) „Entwicklung innovativer Versorgungsformen am Beispiel seltener Erkrankungen“ (EiVE) soll Lösungen zur Verbesserung finden, damit die oft bedrückend langen Wege bis zur richtigen Diagnose und - sofern vorhanden - Therapie für die Patienten verkürzt werden können. Die Patientenvertreterorganisation ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) mit über hundert Mitgliedsorganisationen unterstützt als wichtiger Kooperationspartner das Projekt. Sie hatte mit dem BMBF und dem Bundesministerium für Gesundheit ein Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) ins Leben gerufen, in dem zusammen mit 24 Spitzenorganisationen (darunter die Deutsche Forschungsgemeinschaft, die Verbände der Ärzteschaft und der Universitätskliniken, der Krankenversicherungen und der pharmazeutischen und diagnostischen Industrie) „Maßnahmen für die Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen koordiniert und Modellprojekte und weitere Aktionen im Bereich der Seltenen Erkrankungen angestoßen“ werden sollen (Gemeinsame Erklärung vom 08.03.2010).

Inzwischen kann man feststellen, dass die Aufmerksamkeit wächst; der Weg zu einer wirksamen Verbesserung ihrer Situation ist für viele von seltenen Krankheiten Betroffene jedoch immer noch weit. Das soll am Beispiel des Morbus Wilson gezeigt werden.

Die nach dem britischen Neurologen S. A. Kinnier Wilson benannte angeborene Kupferspeicherkrankheit gehört mit einer Krankheitshäufigkeit von ca. 30 auf eine Million Menschen zu den sehr seltenen Erkrankungen. Schätzungsweise leben gegenwärtig in ganz Deutschland nur etwa 800 Personen mit einer Diagnose des Morbus Wilson. Die große Mehrheit der praktischen Ärzte (die im Durchschnitt etwa 1.000 Patienten haben) wird daher kaum jemals mit dieser Krankheit in Berührung kommen. Mangelnde Erfahrungen - aber auch die geringe Rolle, die seltene Krankheiten in den Medizin-Curricula und in der ärztlichen Ausbildung spielen – haben zur Folge, dass die Symptomatik eines Morbus Wilson oft nicht erkannt wird.

Die Krankheit unterliegt einem autosomal-rezessiven Erbgang: Jeder Elternteil trägt auf einem Chromosom einen Defekt in dem Gen ATP7B, ohne selbst zu erkranken. Wird nun von beiden Eltern das schadhafte Gen auf das Kind vererbt, tritt bei diesem die Krankheit auf. Das ATP7B-Gen kodiert für eine spezielle Kupfer-bindende ATPase, ein Enzym, das in den Plasmamembranen der Leberzellen für den Transport von Kupfer in die Gallenkanälchen verantwortlich ist. Fällt beim Morbus Wilson diese Funktion aus, wird das Kupfer nicht mit der Galle über den Stuhl ausgeschieden, sondern reichert sich in der Leber an - später auch in anderen Organen wie dem Auge und dem zentralen Nervensystem. Leberschäden treten meist schon im Kindesalter auf und können zu Hepatitis und Leberzirrhose führen. Bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen kommt es oft zu Krankheitssymptomen am zentralen Nervensystem: Störungen der Sprechmotorik und der Bewegung, Zittern der Gliedmaßen, Schluckstörungen. Psychische Veränderungen kommen vor. Ein charakteristisches Symptom für Morbus Wilson sind Kupferablagerungen im Auge, die sich in einem grünlich-braunen Ring in der Hornhaut um die Iris herum zeigen, dem sogenannten Kayser-Fleischer-Kornealring. Er findet sich aber häufig erst in späteren Krankheitsstadien und kann deshalb in der Diagnostik nicht zum Ausschluss des Morbus Wilson herangezogen werden.

Bei der Seltenheit der Krankheit, der Vielfalt der möglichen Symptome und ihrer oft unspezifischen Ausprägung kommt es oft zu falschen Diagnosen und langen vergeblichen Behandlungsverläufen – ein Schicksal, das außer bei Morbus Wilson auch bei anderen seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen beobachtet wird, wie zum Beispiel beim Marfan-Syndrom (einer Bindegewebserkrankung) oder bei der Epidermolysis bullosa (einer Hautkrankheit).

In diesen Fällen versucht man, die Betroffenen in speziell ausgerichteten Zentren, die in vielen Städten eingerichtet worden sind, zu erfassen und die richtige Therapie in die Wege zu leiten. Ohne die entsprechende Aufmerksamkeit der niedergelassenen Ärzte ist für die meisten Patienten der Weg in diese Versorgungszentren aber schwer zu finden. Selbsthilfegruppen wie der Verein Morbus Wilson e.V., das Netzwerk Epidermolysis bullosa oder die Marfan Hilfe können durch Information und Beratung und im Austausch mit der Ärzteschaft Hilfestellungen geben und die Betroffenen aus ihrer Isolation herausführen. Durch den Zusammenschluss der Selbsthilfegruppen in einem Dachverband wie ACHSE e.V. erlangen sie auch für die Politik und die Träger des Gesundheitswesens mehr Beachtung.

Unbehandelt führt Morbus Wilson zum Tod. Aber es gibt wirksame Therapien, mit denen die gefährlichen Kupferdepots im Körper abgebaut werden können. Wenn sie konsequent lebenslang angewendet werden, ist die Prognose günstig. In einem Therapieansatz wird das Kupfer durch sogenannte Chelatbildner abgefangen und als wasserlöslicher Komplex über die Nieren ausgeschieden. Dazu wird in Deutschland als Medikament in erster Linie D-Penicillamin eingesetzt; wenn es zu Unverträglichkeiten oder heftigen Nebenwirkungen führt, verabreicht man als Alternative Trientin, das in den USA bereits als erstes Mittel der Wahl gilt. Bei dem zweiten Therapieansatz geht es darum, die Kupferaufnahme durch die Darmzellen zu reduzieren oder zu unterbinden. Das geschieht durch die Einnahme von Zinkpräparaten.

In einer von Dr. Karl-Heinz Weiss geleiteten Studie der Abteilung für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen an der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Dr. h.c. Wolfgang Stremmel) wurde gezeigt, dass die Chelatbildner bei den meisten Patienten zuverlässiger wirken als die Kupferaufnahmehemmer. Zudem wurden neue Marker beschrieben, die Hinweise geben, wenn die Therapie versagt (siehe BIOPRO-Artikel „Kupferspeicherkrankheit: Kupferfänger wirken zuverlässiger“). Die Erforschung der Kupferspeicherkrankheit und ihre Behandlung ist seit Langem ein Schwerpunkt der Klinik. Hier wurde die größte Spezialambulanz Europas aufgebaut, an der über 200 Patienten aus ganz Deutschland betreut werden; die Morbus-Wilson-Sprechstunde wird von Dr. Weiss geleitet. Die Spezialambulanz, an der neben allen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen auch genetische Untersuchung und Beratung angeboten werden, arbeitet eng mit dem Morbus Wilson e.V. zusammen. Prof. Stremmel ist Wissenschaftlicher Beirat des Vereins.

Ebenfalls im Beirat der Selbsthilfeorganisation sitzt Privatdozent Dr. Mark Schäfer, Facharzt für Gastroenterologie in Heidelberg, der in der Diskussion um Versorgungskonzepte für seltene Erkrankungen die besondere Kompetenz der Patienten betonte. Auf einem Symposium über „Versorgungsforschung und Betroffenenalltag“ im Rahmen des Projektes EiVE (am 23.03.2012) zeigte er eine Ausstellung von Bildern, die von Patienten mit der Wilson-Erkrankung gemalt wurden, als Beispiel für Strategien zur Krankheitsverarbeitung. Darunter war ein bewegendes Bild, das ein neunjähriges Mädchen gemalt hatte, nachdem ihm das Medikament Trientin (auf das es eingestellt war) vorenthalten wurde, weil die Krankenkasse die weitere Bezahlung verweigerte. Wer dieses und die anderen Bilder betrachtete, konnte kaum daran zweifeln, dass Verbesserungen der gesundheitlichen Versorgung bei seltenen Erkrankungen die Einbindung der Betroffenen erfordern. Oft sind die Patienten die Experten.