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Gestörte Synapsen begünstigen Autismus

Genetische Mutationen, die die Kommunikation von Nervenzellen stören, stehen offenbar in direktem Zusammenhang mit autistischen Störungen. Entsprechende Ergebnisse sind kürzlich in der Fachzeitschrift „PLOS Genetics“ veröffentlicht worden.

Unter den Autoren finden sich die Ulmer Tobias Böckers, Christian Pröpper und Jutta Heinrich Institut für Anatomie und Zellbiologie, des weiteren Wissenschaftler des Pariser Instituts Pasteur, des französischen Nationalen Zentrums für Wissenschaftliche Forschung (CNRS) sowie weitere europäische Einrichtungen. Die neuen Erkenntnisse untermauern die Annahme, dass Störungen an synaptischen Kontakten des zentralen Nervensystems Autismus verursachen.

Genetisch komplexe Krankheit

Prof. Dr. Tobias M. Boeckers © Universität Ulm

Unter dem Sammelbegriff Autismus werden verschiedene neuronale Entwicklungsstörungen zusammengefasst. Symptome setzen meistens in der Kindheit ein und können soziale Isolation, beeinträchtigte Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensmuster umfassen. Die genetischen Ursachen des Autismus sind noch nicht vollständig verstanden: Mit autistischen Störungen haben Wissenschaftler bereits Mutationen in mehr als 100 Genen assoziiert. Allerdings bleibt es schwierig, ihre genauen Rollen und hierarchischen Bedeutungen im neuronalen Funktionsgefüge zu bestimmen.

Bei genetischen Untersuchungen hat die Forschergruppe jetzt neue Mutationen im so genannten Shank2-Gen nachgewiesen. Diese Veränderungen können bei einigen Patienten sogar zum kompletten Verlust einer Genkopie führen. Das Shank2-Gen kodiert ein synaptisches Protein und ist somit für die Vernetzung von Nervenzellen mitverantwortlich. Anhand neuronaler Zellkulturen haben die Wissenschaftler gezeigt, dass die Mutationen mit einer reduzierten Synapsen-Zahl und somit einer gestörten neuronalen Kommunikation einhergehen können.

Wichtige synaptische Gene

Eine detaillierte Untersuchung von Patienten, denen eine Genkopie fehlt, hat zusätzliche chromosomale Anomalien aufgezeigt. Diese seltenen Anomalien werden bereits mit anderen neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht. „Unsere Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung synaptischer Gene bei Autismus“, erklären Thomas Bourgeron und Tobias Böckers, die schon seit einigen Jahren erfolgreich bei der „Analyse neuropsychiatrischer Erkrankungen“ zusammenarbeiten. Weiterhin wiesen die Erkenntnisse auf die Existenz modifizierender Gene hin, die Symptome verschiedener autistischer Störungen angleichen könnten. Unterstützt wurden die Untersuchungen im Institut für Anatomie und Zellbiologie von der Deutschen Forschungsgemeinschaft und der Medizinischen Fakultät der Universität Ulm.

Literatur:

Leblond CS. et al. 2012: Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders. PLoS Genet 8(2): e1002521. doi:10.1371/journal.pgen.1002521

Seiten-Adresse: https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/gestoerte-synapsen-beguenstigen-autismus