An einer seltenen Erkrankung leiden nur wenige Patienten. Doch insgesamt sind in Deutschland etwa vier Millionen Menschen von einer der rund 9.000 verschiedenen seltenen und meist sehr schweren Erkrankungen betroffen. Zu den bekanntesten gehören die Mukoviszidose, angeborene Stoffwechselerkrankungen, aber auch seltene rheumatische Erkrankungen oder Herzerkrankungen. Von der Koordinierungsstelle des Heidelberger Zentrums aus werden die Patienten – mehr als 250 Anfragen gab es seit Gründung im April 2011 - je nach Beschwerdebild an eines der zwölf beteiligten Einzelzentren innerhalb des Klinikums geleitet. „Falls wir mit unseren Experten eine bestimmte seltene Erkrankung nicht optimal abdecken, setzen wir uns mit Kollegen an anderen Universitätskliniken in Verbindung“, erklärt Professor Dr. Georg Hoffmann, Sprecher des ZSE und Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg.

„Oft haben die Betroffenen eine jahrelange Odyssee hinter sich, bis die richtige Diagnose gestellt wird. Wir möchten dazu beitragen, dass diese Menschen früher qualifizierte Hilfe finden.“ Heidelberg gehört mit dieser Strategie zu den führenden Zentren in Deutschland. „Immer mehr Standorte für Seltene Erkrankungen werden ausgebaut. Bis 2013 müssen alle Staaten in der Europäischen Union einen Plan vorlegen, wie Betroffene optimal versorgt werden können“, sagt Professor Hoffmann.

Susanne Reinert aus Lorch im Ostalbkreis profitiert bereits von der Heidelberger Expertise. Die 50-jährige Herzpatientin leidet an einer seltenen Unterform der so genannten Dilatativen Kardiomyopathie. Dabei sind die Herzhöhlen erweitert, das Herz verliert an Pumpkraft, auf Dauer ist eine Herztransplantation notwendig. „Als ich 39 Jahre alt war fingen die Beschwerden an. Ich fühlte mich schwach, hatte keine Kraft mehr", erinnert sich die frühere Sportlehrerin, die es gewohnt war, fit und aktiv zu sein. Vor acht Jahren wurde die Diagnose gestellt. „Mein Kardiologe hat mich sofort nach Heidelberg überwiesen. Das ist das nächste Zentrum für mich."

Wie wichtig eine Versorgung durch Experten ist, bestätigt auch der betreuende Arzt Dr. Andreas Dösch, Leiter der Herztransplantationsambulanz. „Die engmaschige Betreuung erfolgt aus einer Hand. Nur in ausgewiesenen Zentren mit Experten verschiedener Disziplinen können alle Diagnose- und Therapiemöglichkeiten angeboten werden." So entfernen die Ärzte mit Hilfe einer speziellen Blutwäsche, der so genannten Immunadsorption, schädliche Antikörper aus dem Blut. Das Herz erholt sich und die Zeit bis zur Herztransplantation kann erleichtert werden. „Im nördlichen Baden-Württemberg bietet nur das Heidelberger Herzzentrum diese Behandlung an", so Dr. Dösch.

Trotzdem war im Mai 2008 ein Spenderherz notwendig. „Ich habe durch die Transplantation in Heidelberg ein neues Leben geschenkt bekommen", sagt Susanne Reinert, die sich seitdem sehr wohl fühlt. „Ich kann wieder Rad fahren und wandern." Sie kommt regelmäßig zu Nachsorgeuntersuchungen, bei Fragen hilft die Notfall-Hotline des Heidelberger Zentrums rund um die Uhr. „Wir bekommen z.B. auch Anrufe von Hausärzten, die sich unsicher sind, ob sie ein bestimmtes Medikament verordnen können", erklärt Dr. Dösch. Diese Telefonnummer kann im Notfall Leben retten. Deshalb ist sie - neben anderen wichtigen Informationen -  auch auf einem speziellen Herzausweis aufgedruckt, den Susanne Reinert immer bei sich trägt. „Frau Reinert ist ein Paradebeispiel für eine hervorragende Betreuung", erklärt Professor Hoffmann. Die Heidelberger Experten machen sich dafür stark, dass immer mehr Patienten mit seltenen Erkrankungen von solch optimalen Versorgungsstrukturen profitieren.