Medulloblastome, kindliche Hirntumoren bei Kindern, entstehen vermutlich bereits zwischen dem ersten Trimester der Schwangerschaft und dem Ende des ersten Lebensjahres. Das haben Forschende jetzt veröffentlicht. Sie analysierten in Tumorproben die genetischen Veränderungen jeder einzelnen Krebszelle, um zu rekonstruieren, welche genetischen Veränderungen bei der Tumorentstehung als erste auftreten und wann.

Wenn Embryonen wachsen, stoßen Zellen und Gewebe aneinander. Dabei entstehen mechanische Spannungen, die die Entwicklung gefährden könnten. Ein Team der Uni Hohenheim und des japanischen RIKEN Center haben nun entdeckt, dass Fliegenembryonen Strategien haben, mit diesem Druck umzugehen. Diese Fähigkeit, mechanische Spannungen zu kontrollieren, könnte ein Schlüssel dafür sein, dass so viele Körperbaupläne entstanden sind.

Dank eines neuen Workshop-Formats, den „Solvathons“, haben europäische Wissenschaftler*innen über 100 Familien mit seltenen Krankheiten zu einer Diagnose verholfen. Bei diesen kommen Ärzt*innen sowie Expert*innen aus Genetik und Bioinformatik aus Europa zusammen, um gemeinsam ungelöste Krankheitsfälle zu bearbeiten. Das Konzept wurde im europäischen Forschungsprojekt Solve-RD entwickelt, das vom Universitätsklinikum Tübingen koordiniert wurde.

Wer nahe Angehörige hat, die an Darmkrebs erkrankt sind, macht sich möglicherweise Gedanken, ob es sich um eine erbliche Form von Darmkrebs handelt und damit das persönliche Krebsrisiko erhöht ist. Anlässlich der 2. Aktionswoche „Vererbbarer Krebs“ des BRCA-Netzwerk beleuchtet der Krebsinformationsdienst des Deutschen Krebsforschungszentrums das Thema erblicher Darmkrebs beispielhaft anhand einer typischen Fragestellung.

Bundesforschungsministerin Dorothee Bär wird gemeinsam mit Partnern der Gesundheitsforschung eine Nationale Dekade gegen Postinfektiöse Erkrankungen ausrufen, um Ursachen, Grundmechanismen und darauf aufbauend neue Therapieoptionen für Betroffene zu erforschen. Die Nationale Dekade gegen Postinfektiöse Erkrankungen (2026 bis 2036) soll mit Mitteln in Höhe von insgesamt 500 Millionen Euro ausgestattet werden.

Innerhalb von Zellen bilden RNAs und Proteine biomolekulare Kondensate, die für die Organisation des Zelllebens unerlässlich sind. Manche RNAs lagern sich dabei zu Clustern zusammen. Warum sich manche RNAs leichter als andere zusammenlagern, war bislang unklar. Forschende des KIT haben nun eine neue RNA-Klasse namens smOOPs identifiziert und damit ein besseres Verständnis entwickelt, wie biomolekulare Kondensate entstehen.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Das Spleißosom, sorgt dafür, dass die genetische Information aus dem Erbgut nach ihrer Umschreibung in eine Vorläufer-mRNA korrekt zur reifen mRNA zusammengefügt wird. Dieses „Spleißen“ ist eine Grundvoraussetzung für die Herstellung von Proteinen. Wissenschaftlern des Biochemie-Zentrums der Universität Heidelberg ist es gelungen, ein fehlerhaftes Spleißosom darzustellen und nachzuvollziehen, wie es in der Zelle erkannt und eliminiert wird.

Eine aktuelle Studie des Hector Instituts für Translationale Hirnforschung am ZI liefert erstmals zelluläre Einblicke, wie Psilocin Wachstum und Vernetzung von menschlichen Nervenzellen fördert.

Dr. Tanja Bhuiyan und ein Team von Forschenden der Universität Freiburg entdecken einen Mechanismus, der neue Einblicke in die molekulare Steuerung der Genregulation ermöglicht.

Eizellen verharren während ihrer Reifung mehrere Jahre in einem Pausenzustand. Forschende aus Konstanz und Göttingen fanden nun heraus, welches Protein dafür sorgt, dass dieser Zustand über einen derart langen Zeitraum aufrechterhalten bleibt.

Ein Team der DZHK-Standorte Heidelberg/Mannheim und Berlin hat herausgefunden, dass ein einzelnes Enzym im Herzen maßgeblich dafür verantwortlich ist, ob sich das Organ gesund entwickelt. Fehlt dieser molekulare Schutzfaktor, können schwere angeborene Herzfehler entstehen.

Mithilfe von wärmesensitiven Schaltern ist es möglich, die Aktivität von Proteinen gezielt durch geringe Temperaturänderungen zu steuern. Grundlage dafür ist eine neuartige, modulare Designstrategie, die Wissenschaftler am Institut für Pharmazie und Molekulare Biotechnologie der Universität Heidelberg entwickelt haben. Sie erlaubt es, Sensordomänen unabhängig von Funktion oder räumlicher Struktur in unterschiedliche Proteine zu integrieren.

Forschende der Abteilung für Integrative Evolutionsbiologie am Max-Planck-Institut für Biologie Tübingen haben herausgefunden, dass Vitamin B12 eine Schlüsselrolle bei der Weitergabe von vererbten Verhaltensweisen über Generationen hinweg spielt. Die Studie zeigt zum ersten Mal, wie ein Nährstoff aus der Nahrung, ohne das Genom zu verändern, das Verhalten über mehrere Generationen hinweg beeinflussen kann.

Seit über einem Jahrzehnt wird eine Klasse von Wirkstoffen namens BET-Inhibitoren in klinischen Krebsstudien mit großen Erwartungen erprobt. Die biologischen Grundlagen schienen vielversprechend: Viele Krebsarten sind auf Onkogene angewiesen, bei deren Aktivierung sogenannte (BET)-Proteine eine Rolle spielen. Im Labor funktionierte das oft auch. Bei Patientinnen und Patienten fielen die Ergebnisse hingegen meist ernüchternd aus.

Ob Krebs- oder Neuromedizin – schon jetzt ist die Personalisierte Medizin im Einsatz. Aber wie genau? Was ist das konkret, wer profitiert, wer erhält sie und welche Herausforderungen bringen maßgeschneiderte Therapien mit sich? Darüber wird anhand ganz praktischer Erfahrungsberichte aus Klinik und Forschung bei einem Infoabend am 6. Oktober am Universitätsklinikum Tübingen gesprochen. Parallel gibt es die Wanderausstellung “Gemeinsam für…

Dossier - 05.11.2012

Krebserkrankungen Grundlagenforschung Erfolge und Trends

Mit neuen systembiologischen Ansätzen und großen multidisziplinären Projekten wie dem Internationalen Krebsgenom-Konsortium rückt die Wissenschaft dem Krebsproblem zu Leibe. Fortschritte in Genom-, Epigenom- und Genexpressionsanalysen der Krebszellen, neue Ergebnisse zu den Regulations- und Interaktionsmechanismen von Zellen im Verbund mit Stammzellforschung und Virusforschung führen zu einem kausalen Verständnis der Krebserkrankungen.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Forscher des Max-Planck-Instituts für Biologie Tübingen haben das bahnbrechende Werkzeug SynTracker entwickelt. SynTracker erweitert die traditionelle mikrobielle Analyse durch die Berücksichtigung genomischer Strukturvariationen und ergänzt damit bestehende SNP-basierte Methoden. Diese Innovation ermöglicht genauere und tiefere Einblicke in die mikrobielle Stammdiversität und Evolution.

Ab 1. Januar 2026 fördert die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) zwei Exzellenzcluster der Universität Freiburg. Der bisherige Exzellenzcluster CIBSS wird weitere sieben Jahre fortgesetzt. Zudem startet der neue Exzellenzcluster Future Forests.

Die Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Universitätsklinikum Ulm (UKU) setzt neue Maßstäbe in der personalisierten Brustkrebsbehandlung. Mit einem umfassenden Therapieansatz, der auf modernsten wissenschaftlichen Erkenntnissen basiert und die individuellen Bedürfnisse jeder Patientin in den Mittelpunkt stellt, gelingt es den Ulmer Expertinnen und Experten, Lebensqualität und Therapieerfolg gleichermaßen zu verbessern.

Etwa fünf Prozent der Lungen-Adenokarzinome werden durch eine fehlerhafte Fusion der beiden Gene EML4 und ALK verursacht. Diese Verschmelzung führt zu verschiedenen Varianten von Fusionsproteinen. Bisher erhielten alle Patienten mit diesen Fusionen die gleiche Therapie. Doch nun zeigen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom DKFZ und der Stanford University an Mausmodellen, dass nicht alle Fusionsvarianten die gleiche Auswirkung haben.