Lungenkrebs ist weltweit die häufigste Krebsart, sowohl bezüglich der Anzahl der Neuerkrankungen als auch der Sterblichkeit. Die translationale Studienambulanz des DKFZ-Hector Krebsinstituts an der Universitätsmedizin Mannheim startet aktuell eine klinische Studie der Phase II, in der überprüft werden soll, ob Patienten mit einer seltenen Form eines fortgeschrittenen nicht-kleinzelligen Adenokarzinoms von einer Kombinationstherapie profitieren.

Der Life-Science-Konzern Sartorius hat in Freiburg im Breisgau ein neues Kompetenzzentrum für die Entwicklung und Produktion qualitätskritischer Materialien für den Zell- und Gentherapiemarkt eröffnet. In Freiburg stellt das Unternehmen essenzielle Komponenten wie Zytokine oder Wachstumsfaktoren her, die in den neuartigen Therapien zum Einsatz kommen.

Krebsbehandlungen verursachen in seltenen Fällen schwerwiegende Spätfolgen. Dazu zählen sogenannte sekundäre Leukämien. Dieser Blutkrebs kann entstehen, wenn Chemo- oder Strahlentherapien das Erbgut gesunder Zellen schädigen. Ein Forschungsteam unter Ulmer Leitung hat nun einen molekularen Schutzmechanismus gegen solche Genomschäden entdeckt: Ein Peptid.

Infektionsbekämpfung - 07.01.2021

Akkordeon-Gene als potentielle Marker für krankheitserregende Eigenschaften

Um überleben zu können, müssen Bakterien auf Veränderungen der Umgebung reagieren. Die Arbeitsgruppe von Dr. Simon Heilbronner vom Interfakultären Institut für Mikrobiologie und Infektionsmedizin der Universität Tübingen hat jetzt gezeigt, dass sogenannte Akkordeon-Gene häufig in dem Bakterium Staphylococcus aureus auftreten und hofft, dass sie in Zukunft als Marker für dessen krankheitserregende Eigenschaften dienen können.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Ist die Entwicklung der Blutgefäße in der Plazenta gestört, so kann es zu Wachstumsverzögerungen des Fetus kommen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg entdeckten, dass die korrekte Ausbildung funktionierender Blutgefäße in der Plazenta der Maus epigenetisch gesteuert wird.

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt ein Forschungsprojekt von Professor Alexander Kleger mit einer Reinhart Koselleck-Förderung. Der Mediziner forscht mit einem bahnbrechenden neuen Ansatz zur Entstehung und frühen Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Dabei kommen stammzellbasierte, künstliche Bauchspeicheldrüsen zum Einsatz sowie neue Verfahren zur Nachbildung der Tumorumgebung.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Etwa die Hälfte aller Krebspatientinnen und -patienten erhält im Verlauf der Erkrankung eine Strahlentherapie. In sehr seltenen Fällen kann die zunächst erfolgreiche Behandlung Jahre später dazu führen, dass ein neuer Tumor, ein sogenanntes strahlenassoziiertes Sarkom entsteht. Diese Tumoren sind aggressiv und schwer zu behandeln, und stellen die Betroffenen wie auch die behandelnden Ärztinnen und Ärzte vor große Herausforderungen.

Verbundprojekt SCIDATOS zeigt, dass klinische „Ground Truth“ einen Goldstandard für die Sepsis-Diagnose darstellen kann. Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Zustand und eine der häufigsten Todesursachen auf Intensivstationen. Bei einer Sepsis antwortet der Körper auf eine meist durch Bakterien verursachte Infektion, indem er die eigenen Gewebe und Organe schädigt, bis hin zum Organversagen.

Computergestütztes Genome Mining - 04.12.2023

Naturstoffgenomik eröffnet neue Wege bei der Antibiotikasuche

Antibiotikaresistente Erreger gefährden zunehmend unsere Gesundheit. Da die meisten der derzeit verwendeten Medikamente auf Sekundärmetaboliten basieren, die von Bakterien oder Pilzen produziert werden, entwickelt die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Nadine Ziemert aus Tübingen bioinformatische Tools, um das Genom dieser Organismen gezielt auf bisher unbekannte antimikrobielle Wirkstoffe zu durchsuchen.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Fachbeitrag - 10.01.2019

Bilanzierung und Handlungsempfehlungen: Der vierte Gentechnologiebericht der BBAW

Im neuen Gentechnologiebericht zieht die Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nicht nur Bilanz der gentechnologischen Entwicklungen in Deutschland während der letzten Jahrzehnte, sondern diskutiert auch die mit diesen Technologien in Zukunft verbundenen gesellschaftlichen, rechtlichen und ethischen Herausforderungen, z.B. beim Crispr/Cas9-Genome-Editing.

Das sogenannte FOXP1-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Gehirnentwicklung betroffener Kinder aufgrund eines genetischen Defekts stark beeinträchtigt ist. Ein Forschungsteam der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg hat nun gezeigt, dass bei Mäusen die Blockade eines bestimmten Enzyms im Gehirn auffällige Verhaltensweisen und Fehlfunktionen von Immunzellen im Gehirn verbessern kann.

Die Dietmar Hopp Stiftung unterstützt den Aufbau einer Produktionseinheit für Gentherapien des Herzens an der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg, in der Abteilung für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie des UKHD. Die neuen Produktionskapazitäten für therapeutische Viren, den „Gen-Taxis“ zum erkrankten Herzen, stärken die Vorreiterrolle des Medizincampus Heidelberg in der Entwicklung neuer Gentherapien.

Neue Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen: Ein interdisziplinäres Team unter der Führung von Prof. Dr. Sebahattin Cırak, Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoffwechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Ulm, hat gemeinsam eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung identifiziert.

In einer gemeinsamen Studie der DZHK-Standorte Heidelberg, München und Göttingen entschlüsseln Forschende, wie die räumliche Organisation des Genoms im Herzen genetische Krankheitsrisiken bestimmt.

Das Dr. Margarete Fischer-Bosch Institut für Klinische Pharmakologie (IKP) am Bosch Health Campus in Stuttgart leitet das europaweit erste EU-Projekt, bei dem die Pharmakogenomik systematisch in molekulare Tumorboards (MTB) integriert wird. Ziel von PGxMTB ist es, genetische Faktoren von Patient:innen strukturiert in Therapieentscheidungen einzubeziehen und Krebstherapien so sicherer und wirksamer zu gestalten.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

Ein internationales Forschungsteam unter Leitung Konstanzer BiologInnen hat einen molekularen Mechanismus entschlüsselt, der die Aktivität sogenannter N-Myristoyltransferasen reguliert. Diese Enzyme spielen in biologischen Signalwegen eine Rolle, deren Fehlregulation zur Entstehung schwerer Krankheiten führen kann.

Mithilfe Künstlicher Intelligenz ist es möglich, die Evolution genetischer Kontrollelemente in dem Kleinhirn von Säugetieren nachzuverfolgen. Ein Forschungsteam unter Leitung von Biologinnen und Biologen der Universität Heidelberg sowie des Vlaams Instituut voor Biotechnologie und der KU Leuven hat dafür fortschrittliche KI-Modelle entwickelt. Sie sind in der Lage, die Aktivität dieser Elemente allein anhand ihrer DNA-Sequenz vorherzusagen.

Professorin Dr. Jessica Hassel, Medizinische Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg ist Preisträgerin in der Kategorie „Klinische Forschung“. Professor Dr. Dr. Felix Sahm, ebenfalls Medizinische Fakultät Heidelberg, Abteilung Neuropathologie des Universitätsklinikums Heidelberg wird in der Kategorie „Translationale Forschung“ gemeinsam mit einem Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin ausgezeichnet.

Trenzyme GmbH - 20.05.2020

Das SARS-CoV-Spike Protein und sein Rezeptor

Mithilfe seines Spike-Proteins bindet SARS-CoV-2 an den Rezeptor ACE2 auf den Zelloberflächen des Lungengewebes. Weitere Kofaktoren sind nötig, damit das Virusgenom in die Zellen eindringen und vermehrt werden kann. Die Kenntnis dieser Zusammenhänge kann helfen, den Verlauf der Infektion zu verstehen und Gegenstrategien zu entwickeln. Das Unternehmen Trenzyme hat dazu ein rekombinantes Spike-Protein zur Unterstützung der Forschung hergestellt.

Biochemiker am Institute for Innate Immunoscience (MI3) der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg haben einen wichtigen Mechanismus der Qualitätskontrolle bei der Proteinbiosynthese entdeckt. Georg Stoecklin und sein Team konnten zeigen, dass die E3 Ubiquitin-Ligase RNF10 dafür sorgt, dass Störungen durch „liegengebliebene“ Ribosomen behoben werden, indem die Ribosomen von der mRNA abgelöst werden.