Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Teil 1 der Experteninterviews - 11.04.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Carsten Köhler: Impulse aus Baden-Württemberg

Mehr als eine Milliarde Menschen leiden weltweit an vernachlässigten Tropenkrankheiten. Dr. Dr. Carsten Köhler, Direktor des Kompetenzzentrums Tropenmedizin des Universitätsklinikums und der Universität Tübingen, berichtet im Interview mit Sarah Triller welchen politischen, wirtschaftlichen und wissenschaftlichen Beitrag Deutschland und Baden-Württemberg für eine erfolgreiche Bekämpfung dieser Krankheiten leisten können.

Was beim PURA-Syndrom, einer genetisch bedingten neuronalen Entwicklungsstörung, in den Zellen abläuft, erforscht der Ulmer Biochemiker und Strukturbiologe Professor Dierk Niessing. Mit einer Studie gemeinsam mit der Universität Frankfurt und dem Helmholtz Zentrum München ist er der Lösung des Rätsels nun um ein wichtiges Stück nähergekommen.

Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.

Forschende haben einen Teil der Antwort auf die Frage gefunden, warum manche Menschen mit Adipositas oder Diabetes Fettlebererkrankungen entwickeln, und andere gesünder bleiben. Sie konnten zeigen, dass Fettzellen über einen Schutzmechanismus verfügen, der sie vor einem Absterben unter Stress schützt. Wenn dieser Mechanismus versagt, zerfallen die Fettzellen. Dies kann zu Gewebeschäden, Entzündungen und Stoffwechselerkrankungen führen.

Das Dravet-Syndrom ist eine der häufigsten schweren frühkindlichen Formen der Epilepsie – und mit einer oder einem Erkrankten auf 15.000 Personen in Deutschland glücklicherweise sehr selten. Die Erkrankung ist genetisch-bedingt und geht in den häufigsten Fällen auf eine Veränderung oder einen Verlust in einem Gen auf Chromosom 2 zurück.

Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch. Eine Zulassung wird dieses Jahr erwartet. Netzwerk, Patientenregister und Studie unter Heidelberger Federführung soll Früherkennung, Diagnose, Therapie und Erforschung dieser seltenen Erkrankung verbessern.

Screening-Untersuchungen zur Früherkennung seltener Erkrankungen scheitern oft an unzureichender Vorhersagekraft der Ergebnisse. Beim seltenen HPV-bedingten Rachenkrebs setzten Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum nun in einer Machbarkeitsstudie auf den kombinierten Nachweis von Antikörpern gegen zwei verschiedene Virusproteine. Damit konnten sie den positiven Vorhersagewert der Testergebnisse deutlich verbessern.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Mannheim erhalten für ihr Forschungsprojekt „NEW_LIVES“ eine millionenhohe Förderung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die Projektleitung im Verbund liegt bei Professorin Dr. Dr. Eva Winkler von dem Universitätsklinikum Heidelberg.

Mit weniger als einer Person unter 100.000 ist ein Augeninfarkt ein seltenes Krankheitsbild. Den Schaden, den er anrichten kann, ist aber groß. Eine nachweislich wirksame Therapie gibt es für den medizinischen Notfall bislang noch nicht. Ein Forschungsteam des Universitätsklinikums Tübingen, Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung sowie der Universitäts-Augenklinik Hamburg-Eppendorf will das nun ändern.

Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Sie geht mit schwersten Entwicklungsstörungen und eingeschränkter Lebenserwartung einher. Um eine geeignete Therapie für die Erkrankung zu finden, haben sich nun Forschende aus Tübingen und Freiburg mit der Elterninitiative „PCH-Familie e.V.“ zusammengeschlossen. Im Projekt „PCH2cure“ werden sie die Krankheit in den kommenden vier Jahren intensiv erforschen.

Wirksame neue Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen entwickeln und ein länderübergreifendes Patientenregister einrichten: Das sind die Ziele des Europäischen Netzwerks für neuronale RASopathien EURAS. Dafür gibt es jetzt viel Geld von der EU: EURAS erhält einen Horizon Europe Grant in Höhe von mehr als acht Millionen Euro. RASopathien sind eine Gruppe seltener Entwicklungsstörungen, die durch Keimbahnmutationen in Genen ausgelöst werden.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Zum Juli hat Professor Jan Tuckermann für drei Jahre das Amt des Präsidenten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) übernommen. Die DGE ist die führende Fachgesellschaft auf dem Gebiet der Hormonforschung in Deutschland. Sie fördert die Grundlagen- und klinische Forschung und setzt sich für eine optimale Patientenversorgung bei hormonell bedingten Erkrankungen ein.

Peniskrebs ist eine seltene Erkrankung, die für Betroffene jedoch oft lebensbedrohlich ist. Eine neue Studie in Deutschland – DEPECA-1 – testet erstmals eine Kombination zweier Medikamente, die gezielt Krebszellen angreifen und gleichzeitig das Immunsystem stärken. Ziel ist es, Patienten mit fortgeschrittenem oder bereits gestreutem, inoperablem Peniskrebs neue Behandlungsmöglichkeiten und bessere Aussichten auf ein längeres Leben zu geben.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Freiburger Mediziner*innen zeigen erstmals, dass Immunzellen im Gehirn an der Entsorgung von Stoffwechselprodukten beteiligt sind. Das bringt Aussicht auf Therapieoptionen für schwere Hirnerkrankungen bei Kindern.

Medikament gegen Multiple Sklerose hilft auch bei einer seltenen Form der genetisch bedingten Epilepsie – Wirkstoff richtet sich präzise gegen zugrundeliegenden Gendefekt.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Mit einem konkreten Aktionsplan soll Deutschland als Forschungs- und Produktionsstandort für die Pharmabranche wieder attraktiver werden. Das ist Ziel der Pharmastrategie der Bundesregierung, die das Bundeskabinett heute verabschiedet hat.

Bestimmte Mutationen eines appetitregulierenden Rezeptors im Gehirn führen zwar zu Adipositas, senken bei Betroffenen aber die Cholesterinwerte sowie das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Das haben Forschende der Ulmer Universitätsmedizin in einer Studie herausgefunden und damit nachgewiesen, dass Signalwege im Gehirn direkt in den Fettstoffwechsel eingreifen. Dies könnte neue Perspektiven für die Prävention von Herzerkrankungen eröffnen.

Innovative Arzneimittel schützen die Gesellschaft vor hohen Gesundheitskosten und tragen damit entscheidend zu einer höheren Produktivität bei. Schwere Krankheiten können deutlich besser behandelt werden als noch vor vielen Jahren. So verhindern neue Medikamente Folgekosten im Gesundheitssystem und für die Wirtschaft. Das zeigt die heute veröffentlichte Studie „InnovationsRadar – Arzneimittel als Zukunftsinvestition“ des vfa.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.