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Patienten mit seltenen Erkrankungen profitieren von europäischen Forschungsnetzwerken

Die erblich bedingten neurodegenerativen Erkrankungen gehören fast ausnahmslos in die Kategorie der seltenen Krankheiten. Bei einigen Formen der Spinozerebellären Ataxie und der Spastischen Paraplegie ist die Zahl der Betroffenen gar so klein, dass die Suche nach den Krankheitsursachen bislang ein schier aussichtsloses Unterfangen war. Der Humangenetiker Prof. Dr. Olaf Rieß und der Neurologe Prof. Dr. Ludger Schöls vom Universitätsklinikum Tübingen wollen jetzt mit Hilfe von zwei neuen europäischen Netzwerken nicht nur die Forschung vorantreiben, sondern auch die medizinische Betreuung dieser Patienten nachhaltig verbessern.

Wer in Deutschland an einer Spinozerebellären Ataxie (SCA) oder einer Hereditären Spastischen Paraplegie (HSP) erkrankt, durchlebt bis zur endgültigen Diagnosestellung nicht selten eine mehrjährige Odyssee durch Krankenhäuser und Arztpraxen. Denn Symptome wie eine zunehmende Unsicherheit beim Gehen oder eine immer undeutlicher werdende Sprache – bedingt durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen im Zentralen Nervensystem - werden gerade zu Beginn der Erkrankung des Öfteren fehlgedeutet. Die Betroffenen, die meist zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr die ersten Anzeichen verspüren, müssen deshalb manchmal unzählige Untersuchungen und erfolglose Behandlungsversuche über sich ergehen lassen. Bedenkt man allerdings, dass in Deutschland gerade einmal 2.000 bis 3.000 Menschen an einer SCA oder einer HSP leiden, dann ist der schwierige Weg zur richtigen Diagnose ein Stück weit sogar nachvollziehbar. Nur die wenigsten Ärzte nämlich kommen im Laufe ihres Berufslebens mit einer dieser Erbkrankheiten in Berührung – da kann das Wissen über das Krankheitsbild schnell mal in Vergessenheit geraten.
Prof. Dr. Olaf Rieß erforscht die Genetik seltener neurodegenerativer Erkrankungen. (Foto: Universitätsklinikum Tübingen)‏
Die Seltenheit dieser bislang unheilbaren Erkrankungen ist aber nicht nur für die Patienten ein Dilemma. Auch die Wissenschaftler, die die Krankheiten erforschen, haben deshalb mit einer Reihe von Schwierigkeiten zu kämpfen. Die geringe Patientenzahl macht die Suche nach den Ursachen äußerst kompliziert. Dass sich sowohl die SCA als auch die HSP in 30 bis 50 Unterformen aufgliedern lassen, die wiederum alle auf einer komplett anderen Gen-Mutation beruhen, erschwert die Arbeit zusätzlich. „Wir kennen einige Unterformen, die weltweit bislang nur bei einer einzigen Familie diagnostiziert wurden“, berichtet Professor Dr. med. Olaf Rieß, der am Universitätsklinikum Tübingen die Abteilung Medizinische Genetik leitet. In diesen Fällen kann die Identifikation der verantwortlichen Mutation sehr schnell zu einem aussichtslosen Unterfangen werden. Die Isolierung und Charakterisierung der verantwortlichen Gene ist aber notwendig, um zielgerichtete Therapien entwickeln zu können.

Aufgabenteilung beschleunigt die Forschungsarbeit

Aus diesem Anlass gründeten Rieß, sein Mitarbeiter Dr. Peter Bauer und Schöls zusammen mit einigen anderen europäischen Arbeitsgruppen kürzlich zwei Forschungsnetzwerke, die sich jetzt grenzüberschreitend um diese seltenen neurodegenerativen Erkrankungen kümmern wollen. Das Netzwerk zur Hereditären Spastischen Paraplegie (EUROSPA) hat dabei vor allem die Identifizierung weiterer HSP-Gene zum Ziel. „Alle an EUROSPA beteiligten Gruppen haben im Rahmen ihrer bisherigen Arbeiten bereits eine größere Patientenzahl mit HSP rekrutieren können“, berichtet Rieß, „wenn wir die darüber gesammelten Informationen zusammenführen, gelingt es uns vielleicht, mehrere Familien mit der gleichen Unterform ausfindig zu machen.“ Die Chance, die ursächliche Gen-Mutation zu finden, steigt dadurch um ein Vielfaches an. Ein weiterer Vorteil dieser europäischen Kooperation ist auch die höhere Geschwindigkeit, mit der die Forschungsarbeiten in Zukunft ausgeführt werden können. „Ein einzelnes Labor kann den enormen Arbeitsaufwand gar nicht mehr bewältigen“, weiß Rieß aus eigener Erfahrung. Eine sinnvolle Aufgabenteilung ist deshalb Teil des Konzepts von EUROSPA.

Das Netzwerk für Spinozerebelläre Ataxien (RISCA) hingegen beschäftigt sich mit der Frage, welche Symptome den Beginn einer SCA kennzeichnen. Auch wenn inzwischen bei zwei Drittel der SCA-Unterformen das mutierte Gen identifiziert werden konnte – über den natürlichen Verlauf der Erkrankung weiß man bislang noch erstaunlich wenig. „Obwohl weltweit sehr viele Leute an diesen Ataxien forschen, ist nicht bekannt, ob bei den Betroffenen zuerst Bewegungsstörungen, Konzentrationsmängel oder irgendwelche anderen neurologischen Symptome auftreten“, so Rieß. Auch wie schnell – und in Abhängigkeit welcher Faktoren - die Erkrankung voranschreitet, ist bisher nicht geklärt. Um darauf Antworten zu erhalten, wollen die Kooperationspartner von RISCA jetzt etwa 250 Personen mit bekannter Gen-Mutation, bei denen die Erkrankung jedoch noch nicht ausgebrochen ist, in jährlichem Abstand untersuchen. Die dabei gewonnenen Erkenntnisse sind für die Entwicklung therapeutischer Maßnahmen von entscheidender Bedeutung. „Denn nur wenn die Symptome und der Verlauf einer Erkrankung genaustens bekannt sind, lässt sich die Wirksamkeit einer neuen Therapie zuverlässig beurteilen“, erklärt Rieß.
Deutlicher Verlust von Nervenzellen im Kleinhirn (Pfeil) eines Patienten mit Spinozerebellärer Ataxie. (Foto: Schöls, Universitätsklinikum Tübingen)

Patienten brauchen spezialisierte Behandlungszentren

An eine Heilung der Erkrankung wollen die Wissenschaftler dabei vorerst noch gar nicht denken. Momentan wäre es schon ein Erfolg, wenn man den Krankheitsbeginn einiger SCA-Unterformen um ein paar Jahre hinausschieben könnte. Für die Betroffenen, die bislang meist 15 Jahre nach Beginn der Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen sind und weitere 10 Jahre später versterben, wäre das bereits ein immenser Fortschritt. „In Tiermodellen haben wir inzwischen einige vielversprechende Therapiekonzepte entwickeln können“, berichtet Rieß. Noch ist es für klinische Patientenstudien zu früh, doch das europäische Netzwerk könnte sich auch hier als hilfreiches Instrument erweisen. „Sollten wir irgendwann einmal ein aussichtsreiches Medikament zur Verfügung haben, dann können wir das auch vernünftig testen, weil wir über unser Register schnell auf eine ausreichend große Zahl an informierten und interessierten Patienten zurückgreifen können“, so Rieß.
Für Rieß ist es aber wichtig, dass nicht nur die Forschung an diesen Krankheiten vorangetrieben wird – auch die medizinische Betreuung der Patienten liegt ihm sehr am Herzen. Gerade auf diesem Gebiet sieht er in Deutschland noch einige Defizite. „Eigentlich brauchen wir für die seltenen Erkrankungen spezialisierte Behandlungszentren mit speziell ausgebildeten Ärzten – und zwar nicht nur für die neurodegenerativen Erkrankungen, sondern beispielsweise auch für die seltenen Hautkrankheiten“, so Rieß. In Ländern wie Frankreich oder sogar Rumänien sei dies bereits Standard – in Deutschland hingegen nicht. „Und auch in der sozialen Betreuung hängen wir im Vergleich zu anderen Ländern deutlich hinterher“, findet Rieß. Ein spezialisiertes Zentrum hätte durchaus die Möglichkeit, den Patienten auch bei Verhandlungen mit den Kranken- und Pflegeversicherungen beratend zur Seite zu stehen. „Manchmal wissen die Patienten nämlich gar nicht, welche Unterstützung und Hilfsmittel ihnen zustehen“, so Rieß. Dabei könnten oft schon Kleinigkeiten den Alltag der Betroffenen spürbar erleichtern.

sb - 16.09.08
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Weitere Informationen zum Beitrag:
Universitätsklinikum Tübingen
Institut für Humangenetik
Abteilung Medizinische Genetik
Prof. Dr. Olaf Rieß
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
Tel.: 07071 29-72288
Fax: 07071 29-5171
E-Mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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