Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Tübingen wurde als eines der ersten Zentren für Seltene Erkrankungen zertifiziert. Die Zertifizierung basiert auf Grundlage der Anforderungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und des Gemeinsamen Bundesausschusses.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Dank eines neuen Workshop-Formats, den „Solvathons“, haben europäische Wissenschaftler*innen über 100 Familien mit seltenen Krankheiten zu einer Diagnose verholfen. Bei diesen kommen Ärzt*innen sowie Expert*innen aus Genetik und Bioinformatik aus Europa zusammen, um gemeinsam ungelöste Krankheitsfälle zu bearbeiten. Das Konzept wurde im europäischen Forschungsprojekt Solve-RD entwickelt, das vom Universitätsklinikum Tübingen koordiniert wurde.

Im Umgang mit Seltenen Erkrankungen mangelt es an medizinischen Routinen. Mit einer Klinischen Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE) will das Universitätsklinikum Tübingen Betroffene und behandelnde Ärzte unterstützen. Koordinatorin Dr. Christina Vossler-Wolf erklärt, wie das gelingt.

Im Umgang mit Seltenen Erkrankungen mangelt es an medizinischen Routinen. Mit einer Klinischen Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE) will das Universitätsklinikum Tübingen Betroffene und behandelnde Ärzte unterstützen. Koordinatorin Dr. Christina Vossler-Wolf erklärt, wie das gelingt.

Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020

Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.

Seltene Krankheiten sind schwer zu erforschen. Denn die meisten Ärzt*innen sehen in ihrem Berufsleben höchstens wenige Betroffene. Gleichzeitig stehen seltene Erkrankungen oft modellhaft für Prinzipien in der Medizin. Wie wichtig daher Fortschritte bei seltenen Erkrankungen sind, zeigen nun Wissenschaftler*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen.

7.000 bekannte seltene Erkrankungen (SE) betreffen mehr als 300 Million Menschen weltweit – 30 Million davon in Europa. Für 95 Prozent der Erkrankten gibt es keine Therapieoptionen und circa 50 Prozent aller Betroffenen haben bisher keine gesicherte molekulare Diagnose. „ERDERA“, die neue EU-Forschungspartnerschaft startet zum 1. September 2024 und bringt alle relevanten Stakeholder aus dem SE-Bereich zusammen.

Teil 2 der Experteninterviews - 29.05.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Gisela Schneider: die Krankheitslast

Der Kampf gegen vernachlässigte Tropenkrankheiten wird in den Sustainable Development Goals der Agenda 2030 für nachhaltige Entwicklung von der UN als klares Ziel definiert. Warum vernachlässigte Tropenkrankheiten vor allem die Ärmsten der Welt betreffen und unter welcher Krankheitslast die Betroffenen leiden, erklärt Dr. Gisela Schneider, Direktorin des Deutschen Instituts für Ärztliche Mission e. V., im Interview mit Sarah Triller.

Neuroendokrine Tumoren sind gut- oder bösartige Geschwülste, die zwar sehr selten sind, aber immer häufiger auftreten. Sie entwickeln sich aus hormonproduzierenden Zellen, die im ganzen Körper auftreten können. Das Zentrum für Neuroendokrine Tumoren am Universitätsklinikum Tübingen wurde nun von der European Neuroendocrine Tumor Society als erste spezialisierte Einrichtung in Baden-Württemberg als „Center of Excellence“ zertifiziert.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Teil 3 der Experteninterviews - 24.09.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Franz-Werner Haas: die Rolle von Technologie- und Pharmaunternehmen

Vernachlässigte Tropenkrankheiten (NTDs) sind armutsassoziierte Infektionskrankheiten, die in ihrer Erforschung und Bekämpfung vernachlässigt werden. Forschende Diagnostik- und Pharmaunternehmen nehmen im Kampf gegen NTDs eine entscheidende Funktion ein. Welche Rolle diese Unternehmen in der Bekämpfung von NTDs spielen und vor welchen Herausforderungen sie dabei stehen, erklärt Dr. Franz-Werner Haas von der CureVac AG im Interview.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Mit dem Ziel, die Versorgung von Menschen mit Lipodystrophie und Fettgewebserkrankungen in Deutschland nachhaltig zu verbessern, wurde das Deutsche Referenznetzwerk (DRN) für Lipodystrophie und Fettgewebserkrankungen gegründet. Die bundesweite Koordination des Netzwerks und der beteiligten medizinischen Akteure übernimmt das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm (UKU).

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Neue Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen: Ein interdisziplinäres Team unter der Führung von Prof. Dr. Sebahattin Cırak, Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoffwechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Ulm, hat gemeinsam eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung identifiziert.

Die UMM ist als europaweites Referenzzentrum bei gleich zwei Gruppen seltener Fehlbildungen und Erkrankungen ausgezeichnet: von „ERNICA“ für Verdauungsorgane und von „ERN eUROGEN“ für den Urogenitaltrakt.

Hormonzentrum der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm und Institut für Epidemiologie und Medizinische Biometrie der Universität Ulm stellen Registerdaten vor. Die angeborene Schilddrüsenunterfunktion ist eine Erkrankung, bei der Kinder unter einer verminderten Produktion von Schilddrüsenhormonen leiden. Diese Hormone sind entscheidend für Wachstum, Entwicklung und Stoffwechsel.

Dass Kinder mit einer genetisch bedingten und angeborenen Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne Hörimplantat hören können ist für viele Betroffene ein Stück näher gerückt. An der Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen wurde im Rahmen einer klinischen Studie die in Deutschland erste gentherapeutische Behandlung eines Kindes durchgeführt, welches aufgrund einer Veränderung im Otoferlin-Gen nicht hören kann.

Der Forschungsverbund „MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien“ wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) für weitere drei Jahre mit 2,5 Millionen Euro im Rahmen des Förderschwerpunkts „Translationsorientierte Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen“ gefördert.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Erstmals in Europa hat ein 5-jähriges Kind eine genbasierte Therapie erhalten, die speziell auf seinen individuellen Genfehler maßgeschneidert wurde. Der Junge leidet an Ataxia telegiectasia, einer sehr seltenen und schweren Erkrankung, die mit einem fortschreitenden Verlust der Geh- und Stehfähigkeit einhergeht. Bislang steht keine ursächliche Therapie zur Verfügung.

Vertreterinnen und Vertreter aus Politik, Wirtschaft und Versorgung diskutieren in Brüssel über geeignete Maßnahmen, um die mittlerweile gravierenden Auswirkungen der Medizinprodukteverordnungen aus dem Jahr 2017 möglichst zeitnah abzumildern.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.