Forscherinnen und Forschern des Universitätsklinikums Tübingen ist es gelungen, eine molekulare Ursache der Leukämieentstehung zu identifizieren. Damit haben sie ein neuartiges experimentelles Modell etabliert, das es Patientinnen und Patienten mit Leukämie in Zukunft ermöglicht, spezifischer behandelt zu werden. Die Forschungsergebnisse sind aktuell in der Fachzeitschrift Cell Stem Cell publiziert.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind geeignet, um die verantwortlichen Gene zu entdecken, die komplexen und auch seltenen genetischen Erkrankungen zugrunde liegen. Dies konnten Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) gemeinsam mit internationalen Partnern erstmals mit einer Untersuchung an iPS-Zelllinien von fast tausend Spendern zeigen.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020

Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.

Teil 3 der Experteninterviews - 24.09.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Franz-Werner Haas: die Rolle von Technologie- und Pharmaunternehmen

Vernachlässigte Tropenkrankheiten (NTDs) sind armutsassoziierte Infektionskrankheiten, die in ihrer Erforschung und Bekämpfung vernachlässigt werden. Forschende Diagnostik- und Pharmaunternehmen nehmen im Kampf gegen NTDs eine entscheidende Funktion ein. Welche Rolle diese Unternehmen in der Bekämpfung von NTDs spielen und vor welchen Herausforderungen sie dabei stehen, erklärt Dr. Franz-Werner Haas von der CureVac AG im Interview.

Teil 2 der Experteninterviews - 29.05.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Gisela Schneider: die Krankheitslast

Der Kampf gegen vernachlässigte Tropenkrankheiten wird in den Sustainable Development Goals der Agenda 2030 für nachhaltige Entwicklung von der UN als klares Ziel definiert. Warum vernachlässigte Tropenkrankheiten vor allem die Ärmsten der Welt betreffen und unter welcher Krankheitslast die Betroffenen leiden, erklärt Dr. Gisela Schneider, Direktorin des Deutschen Instituts für Ärztliche Mission e. V., im Interview mit Sarah Triller.

Teil 1 der Experteninterviews - 11.04.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Carsten Köhler: Impulse aus Baden-Württemberg

Mehr als eine Milliarde Menschen leiden weltweit an vernachlässigten Tropenkrankheiten. Dr. Dr. Carsten Köhler, Direktor des Kompetenzzentrums Tropenmedizin des Universitätsklinikums und der Universität Tübingen, berichtet im Interview mit Sarah Triller welchen politischen, wirtschaftlichen und wissenschaftlichen Beitrag Deutschland und Baden-Württemberg für eine erfolgreiche Bekämpfung dieser Krankheiten leisten können.

Dossier - 09.03.2015

Lebererkrankungen Fortschritte in Therapie und Forschung

Leberkrankheiten werden oft unterschätzt, sind aber weit verbreitet und können, vor allem bei chronischem Verlauf, schwerwiegende und sogar lebensbedrohende Auswirkungen haben. Die häufigsten Ursachen sind Hepatitis-Viren, übermäßiger Alkohol und Übergewicht; seltener sind angeborene oder autoimmune Lebererkrankungen. Dank neuer Entwicklungen in der medizinischen Forschung können zum Beispiel chronische Hepatitis B und C gut behandelt werden.