Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.

Das Dravet-Syndrom ist eine der häufigsten schweren frühkindlichen Formen der Epilepsie – und mit einer oder einem Erkrankten auf 15.000 Personen in Deutschland glücklicherweise sehr selten. Die Erkrankung ist genetisch-bedingt und geht in den häufigsten Fällen auf eine Veränderung oder einen Verlust in einem Gen auf Chromosom 2 zurück.

Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch. Eine Zulassung wird dieses Jahr erwartet. Netzwerk, Patientenregister und Studie unter Heidelberger Federführung soll Früherkennung, Diagnose, Therapie und Erforschung dieser seltenen Erkrankung verbessern.

Screening-Untersuchungen zur Früherkennung seltener Erkrankungen scheitern oft an unzureichender Vorhersagekraft der Ergebnisse. Beim seltenen HPV-bedingten Rachenkrebs setzten Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum nun in einer Machbarkeitsstudie auf den kombinierten Nachweis von Antikörpern gegen zwei verschiedene Virusproteine. Damit konnten sie den positiven Vorhersagewert der Testergebnisse deutlich verbessern.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Mannheim erhalten für ihr Forschungsprojekt „NEW_LIVES“ eine millionenhohe Förderung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die Projektleitung im Verbund liegt bei Professorin Dr. Dr. Eva Winkler von dem Universitätsklinikum Heidelberg.

Mit weniger als einer Person unter 100.000 ist ein Augeninfarkt ein seltenes Krankheitsbild. Den Schaden, den er anrichten kann, ist aber groß. Eine nachweislich wirksame Therapie gibt es für den medizinischen Notfall bislang noch nicht. Ein Forschungsteam des Universitätsklinikums Tübingen, Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung sowie der Universitäts-Augenklinik Hamburg-Eppendorf will das nun ändern.

Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Sie geht mit schwersten Entwicklungsstörungen und eingeschränkter Lebenserwartung einher. Um eine geeignete Therapie für die Erkrankung zu finden, haben sich nun Forschende aus Tübingen und Freiburg mit der Elterninitiative „PCH-Familie e.V.“ zusammengeschlossen. Im Projekt „PCH2cure“ werden sie die Krankheit in den kommenden vier Jahren intensiv erforschen.

Wirksame neue Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen entwickeln und ein länderübergreifendes Patientenregister einrichten: Das sind die Ziele des Europäischen Netzwerks für neuronale RASopathien EURAS. Dafür gibt es jetzt viel Geld von der EU: EURAS erhält einen Horizon Europe Grant in Höhe von mehr als acht Millionen Euro. RASopathien sind eine Gruppe seltener Entwicklungsstörungen, die durch Keimbahnmutationen in Genen ausgelöst werden.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Zum Juli hat Professor Jan Tuckermann für drei Jahre das Amt des Präsidenten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) übernommen. Die DGE ist die führende Fachgesellschaft auf dem Gebiet der Hormonforschung in Deutschland. Sie fördert die Grundlagen- und klinische Forschung und setzt sich für eine optimale Patientenversorgung bei hormonell bedingten Erkrankungen ein.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Medikament gegen Multiple Sklerose hilft auch bei einer seltenen Form der genetisch bedingten Epilepsie – Wirkstoff richtet sich präzise gegen zugrundeliegenden Gendefekt.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Mit einem konkreten Aktionsplan soll Deutschland als Forschungs- und Produktionsstandort für die Pharmabranche wieder attraktiver werden. Das ist Ziel der Pharmastrategie der Bundesregierung, die das Bundeskabinett heute verabschiedet hat.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Der BioPharma Cluster South Germany (BPC) begrüßt die Entscheidung des Landes, in unserem Cluster einen Fraunhofer-Standort für Virus-basierte Therapien mit bis zu 25 Mio. Euro zu unterstützen. „Damit erhalten unsere langjährigen und anhaltenden Bemühungen zur Stärkung der außeruniversitären Life Science Forschung in der Region ei-nen wichtigen Impuls“, freut sich BPC-Vorsitzender Prof. Uwe Bücheler.

Deutsches Netzwerk unter Leitung des Universitätsklinikums Freiburg führt seine Arbeit fort. Ziel ist die Erforschung seltener und schwer zu behandelnder Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen. Neue epidemiologische Studie.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Das Europäische Parlament hat eine Entschließung zur Reform der Medizinprodukteverordnung verabschiedet. Es greift dabei auf Lösungsvorschläge aus Baden-Württemberg zurück. Damit kann es nun bald spürbare Erleichterungen für die Medizintechnikbranche geben.

Der Hypothalamus ist ein lebenswichtiger Teil des Zwischenhirns und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation von Hunger, Sättigung oder Stoffwechsel. Wird der Hypothalamus in der Kindheit beschädigt, kann das sogenannte erworbene hypothalamische Übergewicht entstehen – eine seltene, schwerste Adipositas, die bisher nicht behandelbar ist.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Dossier - 09.03.2015

Lebererkrankungen Fortschritte in Therapie und Forschung

Leberkrankheiten werden oft unterschätzt, sind aber weit verbreitet und können, vor allem bei chronischem Verlauf, schwerwiegende und sogar lebensbedrohende Auswirkungen haben. Die häufigsten Ursachen sind Hepatitis-Viren, übermäßiger Alkohol und Übergewicht; seltener sind angeborene oder autoimmune Lebererkrankungen. Dank neuer Entwicklungen in der medizinischen Forschung können zum Beispiel chronische Hepatitis B und C gut behandelt werden.