Pressemitteilung - 25.03.2021 Sichere Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/sichere-diagnosestellung-bei-seltenen-erkrankungen
Pressemitteilung - 04.10.2022 Tübinger Zentrum für Seltene Erkrankungen zertifiziert Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Tübingen wurde als eines der ersten Zentren für Seltene Erkrankungen zertifiziert. Die Zertifizierung basiert auf Grundlage der Anforderungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und des Gemeinsamen Bundesausschusses.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/tuebinger-zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-zertifiziert
3 Fragen an... - 28.02.2022 3 Fragen an Dr. Christina Vossler-Wolf Im Umgang mit Seltenen Erkrankungen mangelt es an medizinischen Routinen. Mit einer Klinischen Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE) will das Universitätsklinikum Tübingen Betroffene und behandelnde Ärzte unterstützen. Koordinatorin Dr. Christina Vossler-Wolf erklärt, wie das gelingt.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/3-fragen-dr-christina-vossler-wolf
3 Fragen an... - 28.02.2022 3 Fragen an Dr. Christina Vossler-Wolf 2 Im Umgang mit Seltenen Erkrankungen mangelt es an medizinischen Routinen. Mit einer Klinischen Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE) will das Universitätsklinikum Tübingen Betroffene und behandelnde Ärzte unterstützen. Koordinatorin Dr. Christina Vossler-Wolf erklärt, wie das gelingt.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/3-fragen-dr-christina-vossler-wolf-2
Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020 Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/ganzgenomsequenzierungen-zur-diagnostik-seltener-krankheiten
Pressemitteilung - 14.10.2021 'Natürliche Gentherapie' bei Blutkrebs im Kindesalter häufiger als angenommen Seltene Krankheiten sind schwer zu erforschen. Denn die meisten Ärzt*innen sehen in ihrem Berufsleben höchstens wenige Betroffene. Gleichzeitig stehen seltene Erkrankungen oft modellhaft für Prinzipien in der Medizin. Wie wichtig daher Fortschritte bei seltenen Erkrankungen sind, zeigen nun Wissenschaftler*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/natuerliche-gentherapie-bei-blutkrebs-im-kindesalter-haeufiger-als-angenommen
Pressemitteilung - 13.04.2022 Freiburg wird Modellstandort für Genom-Medizin Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/freiburg-wird-modellstandort-fuer-genom-medizin
Pressemitteilung - 28.04.2021 Tübinger Zentrum für Neuroendokrine Tumoren als erstes „ENETS Center of Excellence“ in Baden-Württemberg zertifiziert Neuroendokrine Tumoren sind gut- oder bösartige Geschwülste, die zwar sehr selten sind, aber immer häufiger auftreten. Sie entwickeln sich aus hormonproduzierenden Zellen, die im ganzen Körper auftreten können. Das Zentrum für Neuroendokrine Tumoren am Universitätsklinikum Tübingen wurde nun von der European Neuroendocrine Tumor Society als erste spezialisierte Einrichtung in Baden-Württemberg als „Center of Excellence“ zertifiziert.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/tuebinger-zentrum-fuer-neuroendokrine-tumoren-als-erstes-enets-center-excellence-baden-wuerttemberg-zertifiziert
Teil 2 der Experteninterviews - 29.05.2019 Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Gisela Schneider: die Krankheitslast Der Kampf gegen vernachlässigte Tropenkrankheiten wird in den Sustainable Development Goals der Agenda 2030 für nachhaltige Entwicklung von der UN als klares Ziel definiert. Warum vernachlässigte Tropenkrankheiten vor allem die Ärmsten der Welt betreffen und unter welcher Krankheitslast die Betroffenen leiden, erklärt Dr. Gisela Schneider, Direktorin des Deutschen Instituts für Ärztliche Mission e. V., im Interview mit Sarah Triller.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/vernachlaessigte-tropenkrankheiten-gisela-schneider-die-krankheitslast
Teil 3 der Experteninterviews - 24.09.2019 Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Franz-Werner Haas: die Rolle von Technologie- und Pharmaunternehmen Vernachlässigte Tropenkrankheiten (NTDs) sind armutsassoziierte Infektionskrankheiten, die in ihrer Erforschung und Bekämpfung vernachlässigt werden. Forschende Diagnostik- und Pharmaunternehmen nehmen im Kampf gegen NTDs eine entscheidende Funktion ein. Welche Rolle diese Unternehmen in der Bekämpfung von NTDs spielen und vor welchen Herausforderungen sie dabei stehen, erklärt Dr. Franz-Werner Haas von der CureVac AG im Interview.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/vernachlaessigte-tropenkrankheiten-franz-werner-haas-die-rolle-von-technologie-und-pharmaunternehmen
Pressemitteilung - 23.05.2023 Welche rolle spielt das Bindungshormon Oxytocin bei seltenen Entwicklungsstörungen? Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/welche-rolle-spielt-das-bindungshormon-oxytocin-bei-seltenen-entwicklungsstoerungen
Pressemitteilung - 03.03.2023 Eine Mutation, eine Medizin Erstmals in Europa hat ein 5-jähriges Kind eine genbasierte Therapie erhalten, die speziell auf seinen individuellen Genfehler maßgeschneidert wurde. Der Junge leidet an Ataxia telegiectasia, einer sehr seltenen und schweren Erkrankung, die mit einem fortschreitenden Verlust der Geh- und Stehfähigkeit einhergeht. Bislang steht keine ursächliche Therapie zur Verfügung.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/eine-mutation-eine-medizin
Pressemitteilung - 09.11.2022 Expertise Mannheimer Kinderchirurgen und Kinderurologen europaweit gefragt Die UMM ist als europaweites Referenzzentrum bei gleich zwei Gruppen seltener Fehlbildungen und Erkrankungen ausgezeichnet: von „ERNICA“ für Verdauungsorgane und von „ERN eUROGEN“ für den Urogenitaltrakt.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/expertise-mannheimer-kinderchirurgen-und-kinderurologen-europaweit-gefragt
Pressemitteilung - 22.02.2022 Land fordert Erleichterungen bei EU-Medizinprodukteverordnung Bei den Brüsseler Gesprächen zur europäischen Medizinprodukteverordnung hat das Land Erleichterungen gefordert. Dies würde die Erhaltung und Stärkung des Gesundheits- und Wirtschaftsstandorts Europa sowie die Versorgung der Bürger sichern.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/land-fordert-erleichterungen-bei-eu-medizinprodukteverordnung
Pressemitteilung - 02.06.2023 2,5 Millionen Euro für Forschung zu genetischen Leukämie-Risiken Der Forschungsverbund „MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien“ wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) für weitere drei Jahre mit 2,5 Millionen Euro im Rahmen des Förderschwerpunkts „Translationsorientierte Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen“ gefördert.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/25-millionen-euro-fuer-forschung-zu-genetischen-leukaemie-risiken
Pressemitteilung - 25.02.2022 Auf der Spur der Krankheitsursache: Wie entsteht das Dravet-Syndrom Das Dravet-Syndrom ist eine der häufigsten schweren frühkindlichen Formen der Epilepsie – und mit einer oder einem Erkrankten auf 15.000 Personen in Deutschland glücklicherweise sehr selten. Die Erkrankung ist genetisch-bedingt und geht in den häufigsten Fällen auf eine Veränderung oder einen Verlust in einem Gen auf Chromosom 2 zurück.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/auf-der-spur-der-krankheitsursache-wie-entsteht-das-dravet-syndrom
Teil 1 der Experteninterviews - 11.04.2019 Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Carsten Köhler: Impulse aus Baden-Württemberg Mehr als eine Milliarde Menschen leiden weltweit an vernachlässigten Tropenkrankheiten. Dr. Dr. Carsten Köhler, Direktor des Kompetenzzentrums Tropenmedizin des Universitätsklinikums und der Universität Tübingen, berichtet im Interview mit Sarah Triller welchen politischen, wirtschaftlichen und wissenschaftlichen Beitrag Deutschland und Baden-Württemberg für eine erfolgreiche Bekämpfung dieser Krankheiten leisten können.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/aktuell/vernachlaessigte-tropenkrankheiten-carsten-koehler-impulse-aus-baden-wuerttemberg
Pressemitteilung - 20.02.2023 Puzzle um ein Protein: Ulmer Forscherteam liefert wichtige Erkenntnisse zum seltenen PURA-Syndrom Was beim PURA-Syndrom, einer genetisch bedingten neuronalen Entwicklungsstörung, in den Zellen abläuft, erforscht der Ulmer Biochemiker und Strukturbiologe Professor Dierk Niessing. Mit einer Studie gemeinsam mit der Universität Frankfurt und dem Helmholtz Zentrum München ist er der Lösung des Rätsels nun um ein wichtiges Stück nähergekommen.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/puzzle-um-ein-protein-ulmer-forscherteam-liefert-wichtige-erkenntnisse-zum-seltenen-pura-syndrom
Pressemitteilung - 23.02.2022 Heidelberger Mediziner forschen an neuen Therapieansätzen für sehr seltenen, frühkindlichen Parkinsonismus Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch. Eine Zulassung wird dieses Jahr erwartet. Netzwerk, Patientenregister und Studie unter Heidelberger Federführung soll Früherkennung, Diagnose, Therapie und Erforschung dieser seltenen Erkrankung verbessern.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/heidelberger-mediziner-forschen-neuen-therapieansaetzen-fuer-sehr-seltenen-fruehkindlichen-parkinsonismus
Pressemitteilung - 29.09.2022 Neues Forschungsprojekt untersucht genomisches Neugeborenenscreening in Hinblick auf rechtliche Implikationen, Werte, Ethik und Gesellschaft Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Mannheim erhalten für ihr Forschungsprojekt „NEW_LIVES“ eine millionenhohe Förderung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die Projektleitung im Verbund liegt bei Professorin Dr. Dr. Eva Winkler von dem Universitätsklinikum Heidelberg.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/neues-forschungsprojekt-untersucht-genomisches-neugeborenenscreening-hinblick-auf-rechtliche-implikationen-werte-ethik-und-gesel
Pressemitteilung - 28.09.2022 Erste erfolgreiche Studie zur Früherkennung von HPV-bedingtem Krebs im Rachenraum Screening-Untersuchungen zur Früherkennung seltener Erkrankungen scheitern oft an unzureichender Vorhersagekraft der Ergebnisse. Beim seltenen HPV-bedingten Rachenkrebs setzten Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum nun in einer Machbarkeitsstudie auf den kombinierten Nachweis von Antikörpern gegen zwei verschiedene Virusproteine. Damit konnten sie den positiven Vorhersagewert der Testergebnisse deutlich verbessern.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/erste-erfolgreiche-studie-zur-frueherkennung-von-hpv-bedingtem-krebs-im-rachenraum
Pressemitteilung - 31.07.2023 Professor Jan Tuckermann ist Präsident der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie. Biologe setzt sich für Translationale Hormonforschung und bessere Versorgung ein Zum Juli hat Professor Jan Tuckermann für drei Jahre das Amt des Präsidenten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) übernommen. Die DGE ist die führende Fachgesellschaft auf dem Gebiet der Hormonforschung in Deutschland. Sie fördert die Grundlagen- und klinische Forschung und setzt sich für eine optimale Patientenversorgung bei hormonell bedingten Erkrankungen ein.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/professor-jan-tuckermann-ist-praesident-der-deutschen-gesellschaft-fuer-endokrinologie-biologe-setzt-sich-fuer-translationale-ho
Pressemitteilung - 17.10.2022 „Zeit ist Netzhaut“ Mit weniger als einer Person unter 100.000 ist ein Augeninfarkt ein seltenes Krankheitsbild. Den Schaden, den er anrichten kann, ist aber groß. Eine nachweislich wirksame Therapie gibt es für den medizinischen Notfall bislang noch nicht. Ein Forschungsteam des Universitätsklinikums Tübingen, Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung sowie der Universitäts-Augenklinik Hamburg-Eppendorf will das nun ändern. https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/zeit-ist-netzhaut
Pressemitteilung - 13.12.2022 Chan Zuckerberg Initiative fördert Suche nach Therapie für die seltene neurologische Erbkrankheit PCH2 Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Sie geht mit schwersten Entwicklungsstörungen und eingeschränkter Lebenserwartung einher. Um eine geeignete Therapie für die Erkrankung zu finden, haben sich nun Forschende aus Tübingen und Freiburg mit der Elterninitiative „PCH-Familie e.V.“ zusammengeschlossen. Im Projekt „PCH2cure“ werden sie die Krankheit in den kommenden vier Jahren intensiv erforschen.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/chan-zuckerberg-initiative-foerdert-suche-nach-therapie-fuer-die-seltene-neurologische-erbkrankheit-pch2
Pressemitteilung - 23.06.2023 Acht Millionen Euro für Erforschung neurologischer Entwicklungsstörungen Europaweites Netzwerk erhält Horizon Europe Grant Wirksame neue Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen entwickeln und ein länderübergreifendes Patientenregister einrichten: Das sind die Ziele des Europäischen Netzwerks für neuronale RASopathien EURAS. Dafür gibt es jetzt viel Geld von der EU: EURAS erhält einen Horizon Europe Grant in Höhe von mehr als acht Millionen Euro. RASopathien sind eine Gruppe seltener Entwicklungsstörungen, die durch Keimbahnmutationen in Genen ausgelöst werden.https://www.gesundheitsindustrie-bw.de/fachbeitrag/pm/acht-millionen-euro-fuer-erforschung-neurologischer-entwicklungsstoerungen-europaweites-netzwerk-erhaelt-horizon-europe-grant