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Biskup wird Ärztliche Direktorin des Instituts für Klinische Genetik am Olgahospital

Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup wird ab 1. April 2012 als Ärztliche Direktorin das Institut für Klinische Genetik am Olgahospital - Klinikum Stuttgart leiten. Der Krankenhausausschuss der Landeshauptstadt Stuttgart hat am Freitag, 10. Februar 2012, einem entsprechenden Personalvorschlag der Krankenhausleitung auf Grundlage des Votums der Auswahlkommission zugestimmt. Die gebürtige Frankfurterin wird damit die Nachfolge von Dr. Helmut Heilbronner antreten, der nach 26 Jahren erfolgreicher Tätigkeit die Leitung des Instituts abgeben wird. Er wird für eine Übergangzeit bis Jahresende 2012 noch am Institut in der humangenetischen Beratung tätig sein.

Dr. Dr. Saskia Biskup führt derzeit eine Praxis für Humangenetik in Tübingen. Darüber hinaus ist sie seit 2009 Geschäftsführerin und Gesellschafterin der CeGaT – Center for Genomics and Transcriptomics und leitet seit 2010 eine Forschungsgruppe am Hertie Institut für Klinische Hirnforschung der Universität Tübingen. Sie ist seit 2009 Fachärztin für Humangenetik. 1998 hat sie am Anatomischen Institut in Würzburg zum Doktor der Medizin und 2003 am Lehrstuhl für Genetik in Würzburg zum Doktor der Naturwissenschaften promoviert, währenddessen absolvierte Sie eine Ausbildung zur Bioinformatikerin in Heidelberg. Dr. Biskup war von 2002 bis 2005 Assistenzärztin am Institut für Humangenetik der Technischen Universität in München. Die Jahre 2005 bis 2008 verbrachte sie bei einem Forschungsaufenthalt an der John Hopkins School of Medicine in Baltimore, USA. 2008 bis 2010 war sie als Assistenzärztin am Institut für Humangenetik der Universität Tübingen tätig.

Aufbauend auf einem sehr breiten humangenetischen Spektrum liegen ihre Schwerpunkte in der modernen zukunftsweisenden humangenetischen Diagnostik dem sogenannten Next-Generation-Sequenzing des menschlichen Genoms in Bezug auf genetische Erkrankungen oder Dispositionen. Die humangenetische Diagnostik wird in Zukunft an Bedeutung gewinnen, nicht nur in der Kinder- und Jugendmedizin mit Blick auf angeborene genetisch bedingte Erkrankungen, sondern auch in der Erwachsenen Onkologie in den Bereichen Tumorimmunologie, Tumorgenetik und Neurologie (z.B. degenerative Erkrankungen). Dr. Biskup verfügt in allen Bereichen über langjährige und exzellente Erfahrung und über einen hervorragenden nationalen und internationalen Ruf. So war sie maßgeblich an der Entdeckung von Veränderungen im LRRK2-Gen als Ursache der Parkinsonerkrankung beteiligt. Sie erhielt mehrere internationale Preise für Ihre Forschungsarbeiten und wurde im Rahmen der Initiative „Deutschland – Land der Ideen“ 2011 zu einer der 100 deutschen Frauen der Zukunft gewählt. 2011 erhielt sie in Berlin den deutschen Gründerpreis. Dr. Biskup ist 41 Jahre alt und verheiratet.

Im Institut für Klinische Genetik werden jährlich etwa 700 genetische Beratungen durchgeführt. Mit rund 2.800 Chromosomenanalysen aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Blut und Knochenmark sowie mehr als 1.400 DNA-Untersuchungen ist das Institut auch über den Großraum Stuttgart hinaus tätig. Der Versorgungsauftrag des Instituts umfasst zum einen die konsiliarische Zusammenarbeit vor allem mit dem Pädiatrischen Zentrum und der Frauenklinik des Klinikums Stuttgart (genetische Laboruntersuchungen und klinisch-genetische Konsile). Zum anderen werden genetische Laboruntersuchungen auch für zahlreiche andere Kliniken des Klinikums Stuttgart und in der Region Stuttgart und auch überregional durchgeführt. Sämtliche genetische Laboruntersuchungen und genetische Beratungen werden zudem auch als ambulante Leistungen erbracht. Das Institut wird in enger Zusammenarbeit mit dem Institut für Pathologie, den Tumorzentren, der Hämato-Onkologie und dem zukünftigen Stuttgart Cancer Center Eva-Mayr-Stihl des Klinikums Stuttgart ein „Tumorbiologisches Zentrum“ aufbauen. Dabei sollen neueste Methoden der humangenetischen Diagnostik (Next Generation Sequencing) zum Einsatz kommen.

Glossar

  • Chromosomen sind die unter dem Mikroskop sichtbaren Träger der Erbanlagen. Die Anzahl der im Zellkern vorhandenen Chromosomen ist artspezifisch. Beim Menschen sind es zweimal 23. Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen liegen Chromosomen in Körperzellen sowie in befruchteten Eizellen paarweise als sog. homologe Chromosomen vor. In den Keimzellen ist nach Abschluss der Reifungsteilungen nur ein einfacher Chromosomensatz vorhanden.
  • Desoxyribonukleinsäure (DNS / DNA) trägt die genetische Information. In den Chromosomen liegt sie als hochkondensiertes, fadenförmiges Molekül vor.
  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Das Genom ist die gesamte Erbsubstanz eines Organismus. Jede Zelle eines Organismus verfügt in Ihrem Zellkern über die komplette Erbinformation.
  • Nukleotidsequenzen sind Abfolgen der Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin auf der DNA (bzw. Uracil statt Thymin bei RNA).
  • a) DNA-Sequenzierung ist eine Methode zur Entschlüsselung der Erbinformation durch Ermittlung der Basenabfolge. b) Protein-Sequenzierung ist eine Methode zur Ermittlung der Aminosäurenabfolge.
  • Bioinformatik ist eine Wissenschaft, die sich mit der Verwaltung und Analyse biologischer Daten mit Hilfe modernster Computertechnik, befasst. Dient derzeit hauptsächlich zur Vorhersage der Bedeutung von DNA-Sequenzen, der Proteinstruktur, des molekularen Wirkmechanismus und der Eigenschaften von Wirkstoffen. (2. Satz: mwg-biotech)
  • Onkologie ist die Wissenschaft, die sich mit Krebs befasst. Im engeren Sinne ist Onkologie der Zweig der Medizin, der sich der Prävention, Diagnostik, Therapie und Nachsorge von malignen Erkrankungen widmet.
  • Ein Tumor ist eine Gewebsschwellung durch abnormales Zellwachstum, die gutartig oder bösartig sein kann. Gutartige (benigne) Tumore sind örtlich begrenzt, während Zellen bösartiger (maligner) Tumore abgesiedelt werden können und in andere Gewebe eindringen können, wo sie Tochtergeschwulste (Metastasen) verursachen.
  • Die Pathologie ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich mit der Erforschung und Lehre von den Ursachen, der Entstehung, der Verlaufform und der Auswirkungen von krankhaften Symptomen sowie von Missbildungen beschäftigt.
  • Unter Degeneration verstehet man in einem medizinisch-biologischen Sinn die Rückbildung und den Verfall von Zellen, Geweben oder Organen.
  • Die Neurologie ist ein Teilgebiet der Medizin und befasst sich mit den Erkrankungen des Nervensystems.
  • Die Parkinson-Krankheit (auch: Morbus Parkinson) ist eine langsam fortschreitende degenerative Erkrankung des Gehirns. Ausgelöst wird sie durch das Absterben von Dopamin ausschüttenden Nervenzellen im Gehirn. Dadurch kommt es zu einem Mangel an Dopamin und zu einer verminderten Aktivität der sog. Basalganglien, die wichtig für die Kontrolle der Motorik sind. Die fortschreitende Störung der Motorik äußert sich in den typischen Parkinson-Symptomen Muskelstarre, Muskelzittern Bewegungsarmut, sowie Haltungsinstabilität.
  • In einem pharmokologischen Zusammenhang ist mit Disposition die Wirkstoffverteilung im menschlichen Körper gemeint.
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