Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

Bestimmte Entwicklungssignale spielen eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung unserer genetischen Baupläne. Sie verhindern, dass es zu Veränderungen des Genoms kommt. Der zugrundeliegende biologische Mechanismus hilft, dass sich die DNA bei der Zellteilung nach dem ursprünglichen genetischen Bauplan in identischer Kopie vervielfältigt. Bei der Bildung von Nervenzellen kann er aber auch zum genomischen Mosaizismus beitragen.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren.

7.000 bekannte seltene Erkrankungen (SE) betreffen mehr als 300 Million Menschen weltweit – 30 Million davon in Europa. Für 95 Prozent der Erkrankten gibt es keine Therapieoptionen und circa 50 Prozent aller Betroffenen haben bisher keine gesicherte molekulare Diagnose. „ERDERA“, die neue EU-Forschungspartnerschaft startet zum 1. September 2024 und bringt alle relevanten Stakeholder aus dem SE-Bereich zusammen.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Forscher des Max-Planck-Instituts für Biologie Tübingen haben das bahnbrechende Werkzeug SynTracker entwickelt. SynTracker erweitert die traditionelle mikrobielle Analyse durch die Berücksichtigung genomischer Strukturvariationen und ergänzt damit bestehende SNP-basierte Methoden. Diese Innovation ermöglicht genauere und tiefere Einblicke in die mikrobielle Stammdiversität und Evolution.

Bis zum Mars: Das ist das erklärte Ziel der Raumfahrt. Um die Gesundheit und Sicherheit der Astronautinnen und Astronauten sicher zu stellen, wollen Forschende verstehen, wie die Raumfahrt den menschlichen Körper beeinflusst. Eine von ihnen ist Daniela Bezdan aus Tübingen. Sie war an Studien von einer der größten Datensammlungen im Bereich der Luft- und Raumfahrtmedizin beteiligt.

Nicht alle Merkmale eines Organismus sind vererbbar. Wie sich nicht-vererbbare Merkmale und die Interaktion zwischen Organismen auf deren Fortpflanzungserfolg – die biologische Fitness – auswirken, untersucht der Konstanzer Biologe Lutz Becks. Die VolkswagenStiftung fördert das Projekt im Rahmen der Momentum-Initiative mit über 900.000 Euro.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Entgegen der weit verbreiteten Meinung sind nicht alle Viren für Organismen schädlich. Manchmal können Viren ihre Wirte sogar vor der Infektion durch andere Viren schützen. Wissenschaftler*innen des Max-Planck-Instituts für medizinische Forschung in Heidelberg und ihre Kollaborationspartner haben nun gezeigt, dass dies bei so genannten endogenen Virophagen der Fall ist.

Carl-Zeiss-Stiftung fördert Aufbau einer gemeinsamen Einrichtung in Heidelberg, Karlsruhe und Mainz. Die Anwendung und Entwicklung neuer Technologien der DNA-Synthese voranzutreiben, um den Weg für die Herstellung ganzer künstlicher Genome zu ebnen – das ist das Ziel eines neuen interdisziplinären Zentrums, das an der Universität Heidelberg, dem Karlsruher Institut für Technologie (KIT) und der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU)…

Computergestütztes Genome Mining - 04.12.2023

Naturstoffgenomik eröffnet neue Wege bei der Antibiotikasuche

Antibiotikaresistente Erreger gefährden zunehmend unsere Gesundheit. Da die meisten der derzeit verwendeten Medikamente auf Sekundärmetaboliten basieren, die von Bakterien oder Pilzen produziert werden, entwickelt die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Nadine Ziemert aus Tübingen bioinformatische Tools, um das Genom dieser Organismen gezielt auf bisher unbekannte antimikrobielle Wirkstoffe zu durchsuchen.

Der Wissenschaftler vom Institut für Humangenetik und der Abteilung Signalwege und Funktionelle Genomik am DKFZ ist seit 1. Oktober 2023 mit seinem Amt als Dekan auch Mitglied des Vorstandes des Universitätsklinikums Heidelberg.

Verbundprojekt SCIDATOS zeigt, dass klinische „Ground Truth“ einen Goldstandard für die Sepsis-Diagnose darstellen kann. Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Zustand und eine der häufigsten Todesursachen auf Intensivstationen. Bei einer Sepsis antwortet der Körper auf eine meist durch Bakterien verursachte Infektion, indem er die eigenen Gewebe und Organe schädigt, bis hin zum Organversagen.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Centromere sind DNA-Abschnitte, die häufig im Zentrum der Chromosomen zu finden sind. Die Centromere verschiedener Arten weisen eine enorme Vielfalt auf – und das, obwohl sie bei fast allen Organismen dieselbe wichtige Aufgabe bei der Zellteilung übernehmen. Ein internationales Forschungsteam hat nun entdeckt, dass Centromere auch innerhalb einer einzigen Art erstaunlich unterschiedlich sein können.

Rezension - 09.02.2023

5. Gentechnologiebericht – Kritische Begleitung einer Hochtechnologie

Seit 20 Jahren beobachten und begleiten Forschende die Entwicklung der Gentechnologie. Deren Bedeutung für die Gesellschaft zeigt sich in der Corona-Pandemie: dank gentechnischer Verfahren gelang die rasche Entwicklung von Impfstoffen. Der 5. Gentechnologiebericht vom Herbst 2021 liest sich damit auch wie eine Bestätigung der langjährigen Arbeit, aus der sich leicht ein Plädoyer für die Fortdauer des kritischen Langzeitmonitorings ableiten lässt.

Neue Forschungsdaten vom Universitätsklinikum Tübingen zeigen eine direkte Kopplung zweier neurologischer Erkrankungen, des Morbus Parkinson und einer Form der genetisch bedingten Dystonie. Dies eröffnet neue gentherapeutische Ansatzpunkte.

Toxikologen der Universität Konstanz haben herausgefunden, dass das Protein p53 unsere Zellen kontinuierlich vor der Tumorentstehung schützt, indem es wichtige Stoffwechselprozesse koordiniert, die ihre Genome stabilisieren.

Weltweit ist die Zahl der Totgeburten hoch. Alle 16 Sekunden kommt ein Baby nach der 28. Schwangerschaftswoche tot zur Welt. Das In Utero-Programm der gemeinnützigen Organisation Wellcome Leap zielt darauf ab, diese Zahl mit Hilfe fortschrittlicher bildgebender Verfahren um die Hälfte zu reduzieren.

Ob Krebs- oder Neuromedizin – schon jetzt ist die Personalisierte Medizin im Einsatz. Aber wie genau? Was ist das konkret, wer profitiert, wer erhält sie und welche Herausforderungen bringen maßgeschneiderte Therapien mit sich? Darüber wird anhand ganz praktischer Erfahrungsberichte aus Klinik und Forschung bei einem Infoabend am 6. Oktober am Universitätsklinikum Tübingen gesprochen. Parallel gibt es die Wanderausstellung “Gemeinsam für…

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.