Rezension - 09.02.2023

5. Gentechnologiebericht – Kritische Begleitung einer Hochtechnologie

Seit 20 Jahren beobachten und begleiten Forschende die Entwicklung der Gentechnologie. Deren Bedeutung für die Gesellschaft zeigt sich in der Corona-Pandemie: dank gentechnischer Verfahren gelang die rasche Entwicklung von Impfstoffen. Der 5. Gentechnologiebericht vom Herbst 2021 liest sich damit auch wie eine Bestätigung der langjährigen Arbeit, aus der sich leicht ein Plädoyer für die Fortdauer des kritischen Langzeitmonitorings ableiten lässt.

Dossier - 26.11.2012

Gendiagnostik Technik stößt an Grenzen des medizinisch Sinnvollen

Der rasante Fortschritt bei den Sequenziertechnologien beflügelt die Phantasie der biomedizinischen Forscher. Was vor wenigen Jahren utopisch klang, halten Experten mittlerweile für wahrscheinlich: In absehbarer Zeit scheint es möglich, das menschliche Erbgut in Minutenschnelle zu sequenzieren, auf einem kleinen Apparat zu speichern und maschinell auszulesen. Doch ist medizinisch sinnvoll, was technisch machbar ist?

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Heidelberger Humangenetiker beschreiben in „Genetics in Medicine“ bislang unbekannte Erbgut-Veränderung, die mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil beeinträchtigtem Schmerzempfinden einhergeht / Ursache von Entwicklungsstörungen kann heute bei rund der Hälfte der Kinder geklärt werden.

So genannte stumme Mutationen haben keine Auswirkung auf die Zusammensetzung eines Proteins. Sie gelten daher nicht als krebsfördernd. Doch Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Partnerstandort Essen, beschreiben nun bei einem Fall von Nierenkrebs eine bislang übersehene Mutation mit großer Auswirkung auf die Prognose.

Frauen haben ein erhöhtes Brustkrebsrisiko, wenn die Erkrankung bereits in ihrer Verwandtschaft aufgetreten ist. Das Risiko kann aber auch größer sein, wenn Familienmitglieder ersten Grades an einer anderen Krebsart erkrankt sind, wie eine Studie eines Teams des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums und des Universitätsklinikums Heidelberg sowie internationalen Kollegen ergab.

Die Blutstammzelltransplantation unter nicht-verwandten Menschen ist eine lebensrettende Behandlung bei schwerwiegenden Erkrankungen des blutbildenden Systems. Jedoch sind auch mit gut passenden Spender:innen Risiken und Nebenwirkungen immer noch beträchtlich.

Dossier - 10.03.2014

Krebstherapie und Krebsdiagnostik

Patienten, die an Krebs erkranken, haben heute längere und bessere Überlebensaussichten als noch vor wenigen Jahren. Noch immer lassen sich aber manche - besonders stark metastasierende - Krebsarten nur sehr schwer behandeln. Therapien, die an Immunzellen oder Krebsstammzellen ansetzen, könnten in Zukunft helfen. Früherkennungsdiagnostik ist für eine erfolgreiche Behandlung von größter Bedeutung.

Chronisch Lymphatische Leukämie (CLL) ist die häufigste Leukämie-​Form im Erwachsenenalter. Die bösartigen Tumoren unterscheiden sich von Patient*in zu Patient*in, weshalb für eine individuelle Therapie eine genaue Analyse des Tumorgenoms und der Funktion der defekten Gene notwendig ist.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Durch gezielte CT-basierte Früherkennung in Hochrisikogruppen ließe sich die Zahl der Sterbefälle an Lungenkrebs deutlich reduzieren. Das Lungenkrebs-Risiko wird bislang üblicherweise anhand der Raucherhistorie ermittelt. Deutlich präziser kann das Risiko eingeschätzt werden, wenn zusätzlich der Methylierungsstatus bestimmter Gene untersucht wird, zeigten nun Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ).

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Darmkrebs ist nicht gleich Darmkrebs. Deshalb wird nach biologischen Besonderheiten der Tumoren (Markern) gefahndet, die Aussagen erlauben über das voraussichtliche Ansprechen auf bestimmte Therapien und die individuelle Prognose. Ziel ist es, Darmkrebs-Subtypen zu identifizieren, um diese dann maßgeschneidert behandeln zu können.

Dossier - 05.08.2013

Fortschritt dehnt bioethische Grenzen

Bioethik ist ein weites Feld. Im weitesten Sinne bezieht sich der Begriff auf den Umgang des Menschen mit jeglicher Form von Leben. Insofern ist die Frage, ob der Mensch das Recht hat, dieses oder jenes zu tun, nicht neu. Durch den raschen Fortschritt in Gentechnik und Zellbiologie müssen viele Fragen aber ganz neu gestellt werden - vor allem auch, ob alles, was technisch möglich ist, wirklich umgesetzt werden sollte.

Dossier - 18.06.2012

Biobanken Schatztruhen für die biomedizinische Forschung

Der Forschungsausschuss im Bundestag, das Büro für Technikfolgenabschätzung beim Deutschen Bundestag und auch der Ethikrat befassen sich mit diesem Forschungswerkzeug der Biomedizin, das alle für notwendig und sinnvoll halten. Bei der ethisch-rechtlich-technischen Bewertung gehen indes die Meinungen auseinander. Sicher ist seit März 2012, dass es in dieser Legislaturperiode kein Biobanken-Gesetz geben wird.

Die Arbeitsgruppe um Dr. Philipp Rathert am Institut für Biochemie und Technische Biochemie erforscht die Regulation epigenetischer Netzwerke bestimmter Krebserkrankungen und Möglichkeiten zu deren Therapie. Ihre neuen Erkenntnisse hat die Arbeitsgruppe im April veröffentlicht.

Vor über zwei Jahrzehnten wurde am Uniklinikum Ulm ein kranker Säugling mit einem ernsten Immundefekt behandelt. Später wird eine außergewöhnliche Veränderung in der DNA entdeckt. Als die Ulmer Wissenschaftler von ähnlichen Fällen erfahren, entsteht ein internationales Projekt. Der „Ulmer Patient“ ist nicht mehr allein. Mehr als hundert Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler – verteilt über vier Kontinente – forschen fortan gemeinsam.

Mutationen im BRAF-Gen machen Tumoren oft besonders aggressiv. Seit einigen Jahren sind Medikamente zugelassen, die das mutierte BRAF blockieren. Sie richten sich allerdings nur gegen eine bestimmte, häufige Form der BRAF-Mutationen. Ein Forscherteam des Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Freiburg, und von der Uni Freiburg analysierte nun die Empfindlichkeit seltener Varianten der BRAF-Mutationen auf diese Medikamente.

Je nachdem, ob sich der Zellkern einer epithelialen Zelle gerade auf der äußeren oder inneren Seite des Gewebes befindet, ist das Erbgut stärker oder schwächer acetyliert – Gene können also besser oder schlechter abgelesen werden. Dies zeigen Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) erstmals an der Entwicklung des Drosophila-Flügels.

Medulloblastome, kindliche Hirntumoren bei Kindern, entstehen vermutlich bereits zwischen dem ersten Trimester der Schwangerschaft und dem Ende des ersten Lebensjahres. Das haben Forschende jetzt veröffentlicht. Sie analysierten in Tumorproben die genetischen Veränderungen jeder einzelnen Krebszelle, um zu rekonstruieren, welche genetischen Veränderungen bei der Tumorentstehung als erste auftreten und wann.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Instituts für Molekulare Virologie am Universitätsklinikum Ulm (UKU) haben wichtige Fortschritte in der Erforschung einer neu entdeckten schweren autoinflammatorischen Erkrankung gemacht. Sie gehört zu einer Gruppe von angeborenen Immunstörungen den sogenannten ‚Typ I Interferonopathien‘. Diese lösen unter anderem Entwicklungsstörungen bei Kindern aus und sind bisher unheilbar.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Ob Krebs- oder Neuromedizin – schon jetzt ist die Personalisierte Medizin im Einsatz. Aber wie genau? Was ist das konkret, wer profitiert, wer erhält sie und welche Herausforderungen bringen maßgeschneiderte Therapien mit sich? Darüber wird anhand ganz praktischer Erfahrungsberichte aus Klinik und Forschung bei einem Infoabend am 6. Oktober am Universitätsklinikum Tübingen gesprochen. Parallel gibt es die Wanderausstellung “Gemeinsam für…

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.