Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Forscher des Max-Planck-Instituts für Biologie Tübingen haben das bahnbrechende Werkzeug SynTracker entwickelt. SynTracker erweitert die traditionelle mikrobielle Analyse durch die Berücksichtigung genomischer Strukturvariationen und ergänzt damit bestehende SNP-basierte Methoden. Diese Innovation ermöglicht genauere und tiefere Einblicke in die mikrobielle Stammdiversität und Evolution.

Bis zum Mars: Das ist das erklärte Ziel der Raumfahrt. Um die Gesundheit und Sicherheit der Astronautinnen und Astronauten sicher zu stellen, wollen Forschende verstehen, wie die Raumfahrt den menschlichen Körper beeinflusst. Eine von ihnen ist Daniela Bezdan aus Tübingen. Sie war an Studien von einer der größten Datensammlungen im Bereich der Luft- und Raumfahrtmedizin beteiligt.

Nicht alle Merkmale eines Organismus sind vererbbar. Wie sich nicht-vererbbare Merkmale und die Interaktion zwischen Organismen auf deren Fortpflanzungserfolg – die biologische Fitness – auswirken, untersucht der Konstanzer Biologe Lutz Becks. Die VolkswagenStiftung fördert das Projekt im Rahmen der Momentum-Initiative mit über 900.000 Euro.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Entgegen der weit verbreiteten Meinung sind nicht alle Viren für Organismen schädlich. Manchmal können Viren ihre Wirte sogar vor der Infektion durch andere Viren schützen. Wissenschaftler*innen des Max-Planck-Instituts für medizinische Forschung in Heidelberg und ihre Kollaborationspartner haben nun gezeigt, dass dies bei so genannten endogenen Virophagen der Fall ist.

Carl-Zeiss-Stiftung fördert Aufbau einer gemeinsamen Einrichtung in Heidelberg, Karlsruhe und Mainz. Die Anwendung und Entwicklung neuer Technologien der DNA-Synthese voranzutreiben, um den Weg für die Herstellung ganzer künstlicher Genome zu ebnen – das ist das Ziel eines neuen interdisziplinären Zentrums, das an der Universität Heidelberg, dem Karlsruher Institut für Technologie (KIT) und der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU)…

Computergestütztes Genome Mining - 04.12.2023

Naturstoffgenomik eröffnet neue Wege bei der Antibiotikasuche

Antibiotikaresistente Erreger gefährden zunehmend unsere Gesundheit. Da die meisten der derzeit verwendeten Medikamente auf Sekundärmetaboliten basieren, die von Bakterien oder Pilzen produziert werden, entwickelt die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Nadine Ziemert aus Tübingen bioinformatische Tools, um das Genom dieser Organismen gezielt auf bisher unbekannte antimikrobielle Wirkstoffe zu durchsuchen.

Der Wissenschaftler vom Institut für Humangenetik und der Abteilung Signalwege und Funktionelle Genomik am DKFZ ist seit 1. Oktober 2023 mit seinem Amt als Dekan auch Mitglied des Vorstandes des Universitätsklinikums Heidelberg.

Verbundprojekt SCIDATOS zeigt, dass klinische „Ground Truth“ einen Goldstandard für die Sepsis-Diagnose darstellen kann. Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Zustand und eine der häufigsten Todesursachen auf Intensivstationen. Bei einer Sepsis antwortet der Körper auf eine meist durch Bakterien verursachte Infektion, indem er die eigenen Gewebe und Organe schädigt, bis hin zum Organversagen.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Centromere sind DNA-Abschnitte, die häufig im Zentrum der Chromosomen zu finden sind. Die Centromere verschiedener Arten weisen eine enorme Vielfalt auf – und das, obwohl sie bei fast allen Organismen dieselbe wichtige Aufgabe bei der Zellteilung übernehmen. Ein internationales Forschungsteam hat nun entdeckt, dass Centromere auch innerhalb einer einzigen Art erstaunlich unterschiedlich sein können.

Rezension - 09.02.2023

5. Gentechnologiebericht – Kritische Begleitung einer Hochtechnologie

Seit 20 Jahren beobachten und begleiten Forschende die Entwicklung der Gentechnologie. Deren Bedeutung für die Gesellschaft zeigt sich in der Corona-Pandemie: dank gentechnischer Verfahren gelang die rasche Entwicklung von Impfstoffen. Der 5. Gentechnologiebericht vom Herbst 2021 liest sich damit auch wie eine Bestätigung der langjährigen Arbeit, aus der sich leicht ein Plädoyer für die Fortdauer des kritischen Langzeitmonitorings ableiten lässt.

Neue Forschungsdaten vom Universitätsklinikum Tübingen zeigen eine direkte Kopplung zweier neurologischer Erkrankungen, des Morbus Parkinson und einer Form der genetisch bedingten Dystonie. Dies eröffnet neue gentherapeutische Ansatzpunkte.

Toxikologen der Universität Konstanz haben herausgefunden, dass das Protein p53 unsere Zellen kontinuierlich vor der Tumorentstehung schützt, indem es wichtige Stoffwechselprozesse koordiniert, die ihre Genome stabilisieren.

Weltweit ist die Zahl der Totgeburten hoch. Alle 16 Sekunden kommt ein Baby nach der 28. Schwangerschaftswoche tot zur Welt. Das In Utero-Programm der gemeinnützigen Organisation Wellcome Leap zielt darauf ab, diese Zahl mit Hilfe fortschrittlicher bildgebender Verfahren um die Hälfte zu reduzieren.

Ob Krebs- oder Neuromedizin – schon jetzt ist die Personalisierte Medizin im Einsatz. Aber wie genau? Was ist das konkret, wer profitiert, wer erhält sie und welche Herausforderungen bringen maßgeschneiderte Therapien mit sich? Darüber wird anhand ganz praktischer Erfahrungsberichte aus Klinik und Forschung bei einem Infoabend am 6. Oktober am Universitätsklinikum Tübingen gesprochen. Parallel gibt es die Wanderausstellung “Gemeinsam für…

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.

Erbgutveränderungen, die die Entstehung und Ausbreitung von Tumoren fördern, sind schwer zu identifizieren. Das gilt insbesondere für Mutationen in den nicht-proteinkodierenden Bereichen des Genoms, die alle wichtigen regulatorischen Sequenzen umfassen. Wissenschaftler im DKFZ haben nun einen Algorithmus veröffentlicht, der Krebstreiber sowohl in den proteinkodierenden als auch in den nicht-kodierenden Bereichen des Erbguts aufspürt.

Therapieresistenz ist ein zentrales Problem in der Behandlung von Krebserkrankungen. Auch Knochen- und Weichteiltumoren von Jugendlichen und jungen Erwachsenen, so genannte Sarkome, sprechen oft nicht dauerhaft auf die Behandlung an. Ursache dafür ist, dass Krebszellen beim Fortschreiten der Erkrankung eine Vielzahl neuer Eigenschaften ausbilden und dabei oft auch eine Resistenz gegen ursprünglich wirksame Medikamente entwickeln.

Einem Tübinger Forschungsteam des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik ist es gelungen, die Bedeutung spezieller Zuckersignale im Körper zu entschlüsseln. Mithilfe der Studienergebnisse können die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler nun neue Ansätze zur Therapie bei Hirnerkrankungen erforschen. Die Studie wurde in der renommierten Fachzeitschrift PNAS publiziert.

Zellen müssen präzise kontrollieren, welche der im Erbgut enthaltenen Gene sie nutzen. Dies geschieht in sogenannten Transkriptionsfabriken, molekularen Ansammlungen im Zellkern. Forschende am Karlsruher Institut für Technologie, an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg und am Max-Planck-Zentrum für Physik und Medizin haben nun festgestellt, dass die Bildung der Transkriptionsfabriken der Kondensation von Flüssigkeiten ähnelt.

Personalisierte Medizin - 16.09.2021

Pharmakogenomik ermöglicht individuelle Arzneimittel-Verschreibung

Jeder Mensch ist einzigartig, und genauso individuell kann seine Reaktion auf Medikamente sein. Aus diesem Grund kommt es immer wieder zu unerwarteten Nebenwirkungen bei gängigen Arzneimitteln, zum Teil mit lebensbedrohlichen Folgen. Am Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie (IKP) in Stuttgart wird der Einfluss von Erbfaktoren auf diese schädlichen Reaktionen untersucht, um so eine individuelle Therapie zu ermöglichen.

Eine gemeinsame Mikrobiom-Studie des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen und der Weill Cornell Graduate School in New York entdeckte weltweit Tausende neue Bakterien und Viren. Mit der Erforschung dieser Proben können die Forscherinnen und Forscher, die dem internationalen MetaSUB-Konsortium angehören, antibiotikaresistente Stämme identifizieren und neue Medikamente entwickeln.

Jenseits von Plaques: Heidelberger Wissenschaftler entschlüsseln natürliche Funktionen der APP-Proteinfamilie.

Ulmer Forschende haben eine Bauanleitung für Bauchspeicheldrüsen-Organoide entwickelt, die durch Gen-Editierung mutationsspezifische Tumore ausbilden. Mithilfe solcher stammzellbasierten Modelle aus dem Labor wollen die Autorinnen und Autoren der Ulmer Universitätsmedizin die frühe Entstehung von Bauchspeicheldrüsenkrebs nachvollziehen und womöglich neue therapeutische Angriffspunkte identifizieren.

Die molekulare Diagnostik soll dabei helfen, präzisere Behandlungsformen für Krebspatienten zu finden. Wissenschaftler und Ärzte am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) haben im Rahmen der CATCH-Studie die genetischen Veränderungen bei Patientinnen mit einer fortgeschrittenen Brustkrebserkrankung genauer unter die Lupe genommen.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind geeignet, um die verantwortlichen Gene zu entdecken, die komplexen und auch seltenen genetischen Erkrankungen zugrunde liegen. Dies konnten Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) gemeinsam mit internationalen Partnern erstmals mit einer Untersuchung an iPS-Zelllinien von fast tausend Spendern zeigen.

So genannte stumme Mutationen haben keine Auswirkung auf die Zusammensetzung eines Proteins. Sie gelten daher nicht als krebsfördernd. Doch Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Partnerstandort Essen, beschreiben nun bei einem Fall von Nierenkrebs eine bislang übersehene Mutation mit großer Auswirkung auf die Prognose.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Die meisten Formen des Darmkrebses (Kolorektales Karzinom, CRC) sind gegenüber den derzeit überwiegend erforschten Krebsimmuntherapien, die auf die erworbene Immunabwehr setzen, resistent. Kann man die Therapieresistenzen überwinden, indem man zusätzlich die angeborene Immunabwehr ankurbelt?

Infektionsbekämpfung - 07.01.2021

Akkordeon-Gene als potentielle Marker für krankheitserregende Eigenschaften

Um überleben zu können, müssen Bakterien auf Veränderungen der Umgebung reagieren. Die Arbeitsgruppe von Dr. Simon Heilbronner vom Interfakultären Institut für Mikrobiologie und Infektionsmedizin der Universität Tübingen hat jetzt gezeigt, dass sogenannte Akkordeon-Gene häufig in dem Bakterium Staphylococcus aureus auftreten und hofft, dass sie in Zukunft als Marker für dessen krankheitserregende Eigenschaften dienen können.

Trenzyme GmbH - 20.05.2020

Das SARS-CoV-Spike Protein und sein Rezeptor

Mithilfe seines Spike-Proteins bindet SARS-CoV-2 an den Rezeptor ACE2 auf den Zelloberflächen des Lungengewebes. Weitere Kofaktoren sind nötig, damit das Virusgenom in die Zellen eindringen und vermehrt werden kann. Die Kenntnis dieser Zusammenhänge kann helfen, den Verlauf der Infektion zu verstehen und Gegenstrategien zu entwickeln. Das Unternehmen Trenzyme hat dazu ein rekombinantes Spike-Protein zur Unterstützung der Forschung hergestellt.

Fachbeitrag - 10.01.2019

Bilanzierung und Handlungsempfehlungen: Der vierte Gentechnologiebericht der BBAW

Im neuen Gentechnologiebericht zieht die Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nicht nur Bilanz der gentechnologischen Entwicklungen in Deutschland während der letzten Jahrzehnte, sondern diskutiert auch die mit diesen Technologien in Zukunft verbundenen gesellschaftlichen, rechtlichen und ethischen Herausforderungen, z.B. beim Crispr/Cas9-Genome-Editing.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Dossier - 13.05.2013

Das Humanproteom - das nächste große Ziel

Das „Humanproteom-Projekt“, eine auf zehn Jahre angelegte globale Initiative zur systematischen Kartierung aller Proteine des Menschen in ihrem biologischen Zusammenhang, ist aus dem Planungsstadium in die experimentelle Phase eingetreten. Die effektive Bedeutung des Projektes hängt davon ab, wieweit die dadurch bereitgestellten Ressourcen von Proteomforschern genutzt werden und diese ihre Daten in das Projekt einbringen.

Dossier - 26.11.2012

Gendiagnostik Technik stößt an Grenzen des medizinisch Sinnvollen

Der rasante Fortschritt bei den Sequenziertechnologien beflügelt die Phantasie der biomedizinischen Forscher. Was vor wenigen Jahren utopisch klang, halten Experten mittlerweile für wahrscheinlich: In absehbarer Zeit scheint es möglich, das menschliche Erbgut in Minutenschnelle zu sequenzieren, auf einem kleinen Apparat zu speichern und maschinell auszulesen. Doch ist medizinisch sinnvoll, was technisch machbar ist?

Dossier - 05.11.2012

Krebserkrankungen Grundlagenforschung Erfolge und Trends

Mit neuen systembiologischen Ansätzen und großen multidisziplinären Projekten wie dem Internationalen Krebsgenom-Konsortium rückt die Wissenschaft dem Krebsproblem zu Leibe. Fortschritte in Genom-, Epigenom- und Genexpressionsanalysen der Krebszellen, neue Ergebnisse zu den Regulations- und Interaktionsmechanismen von Zellen im Verbund mit Stammzellforschung und Virusforschung führen zu einem kausalen Verständnis der Krebserkrankungen.

Dossier - 27.08.2012

Evo-Devo die Synthese von Entwicklungs- und Evolutionsbiologie

Die Evo-Devo-Forschung hat zu neuen Vorstellungen über die Entstehung der Tiere und ihrer Gewebe und Organe geführt. Deren immense Formenvielfalt beruht auf der Variation von Aktivitäten einer begrenzten Anzahl von Master-Genen, die die Entwicklung des frühen Embryos steuern. Diese Master-Gene wurden während der Evolution in hohem Maße konserviert. Ihre Analyse erlaubt Rückschlüsse, wie Tiere und ihre unterschiedlichen Baupläne entstanden sind.

Dossier - 24.05.2012

Biochips Mikrosystemtechnik für die Life Sciences

Nanometerkleine Roboter und intelligente Messsysteme in Arterien, fingernagelgroße DNA-Chips, mit deren Hilfe Tausende von Genen aus kleinsten Proben getestet werden können, intelligente Mikrosensoren aus DNA – der Trend in den Life Sciences geht zur Miniaturisierung.