Die Helmholtz-Gemeinschaft bündelt ihre Aktivitäten in der Präventionsforschung und hat dafür die „Helmholtz Health Prevention Task Force“ ins Leben gerufen. In einem jetzt veröffentlichten Strategiepapier skizziert das Expertengremium erste Konzepte zur besseren Integration von Prävention in die medizinische Praxis.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Innerhalb von drei Jahren wurde am Universitätsklinikum ein über drei Millionen Euro schweres Digitalisierungsprojekt umgesetzt, das die Arbeitsweise in den Laborbereichen der Pathologie, Neuropathologie und Dermatopathologie nachhaltig verändert hat. An die Stelle des Mikroskops ist der Bildschirm getreten.

Unter dem Motto „Healthy beginnings, hopeful futures“ widmet sich der Weltgesundheitstag 2025 der Frage, wie sich die Gesundheit von Neugeborenen verbessern lässt. Forschende des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg untersuchen grundlegende biologische Prozesse, die unter anderem für die gesunde Entwicklung des Immunsystems und der Organe entscheidend sind.

Blutspenden rettet Leben – doch welche langfristigen Spuren hinterlässt diese Praxis in unserem Körper? Forschende unter anderem vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), vom Stammzellinstitut HI-STEM* und vom Blutspendedienst des Deutschen Roten Kreuzes haben nun herausgefunden, dass häufige Blutspenden genetische Anpassungen in Blutstammzellen hervorrufen, die die Regeneration der Blutzellen fördern.

Eine aktuelle Studie des Hector Instituts für Translationale Hirnforschung am ZI liefert erstmals zelluläre Einblicke, wie Psilocin Wachstum und Vernetzung von menschlichen Nervenzellen fördert.

Das Spleißosom, sorgt dafür, dass die genetische Information aus dem Erbgut nach ihrer Umschreibung in eine Vorläufer-mRNA korrekt zur reifen mRNA zusammengefügt wird. Dieses „Spleißen“ ist eine Grundvoraussetzung für die Herstellung von Proteinen. Wissenschaftlern des Biochemie-Zentrums der Universität Heidelberg ist es gelungen, ein fehlerhaftes Spleißosom darzustellen und nachzuvollziehen, wie es in der Zelle erkannt und eliminiert wird.

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt ein Forschungsprojekt von Professor Alexander Kleger mit einer Reinhart Koselleck-Förderung. Der Mediziner forscht mit einem bahnbrechenden neuen Ansatz zur Entstehung und frühen Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Dabei kommen stammzellbasierte, künstliche Bauchspeicheldrüsen zum Einsatz sowie neue Verfahren zur Nachbildung der Tumorumgebung.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Das Ebola-Virus ist wie alle Viren auf Wirtszellen angewiesen, um sich zu vermehren. Wie sich die Replikationskompartimente des Ebola-Virus während der Vermehrung in infizierten Zellen verändern, konnten Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg in Kollaboration mit Kolleginnen und Kollegen aus dem Friedrich-Loeffler-Institut erstmals mit modernsten bildgebenden Verfahren zeigen.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Ist die Entwicklung der Blutgefäße in der Plazenta gestört, so kann es zu Wachstumsverzögerungen des Fetus kommen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg entdeckten, dass die korrekte Ausbildung funktionierender Blutgefäße in der Plazenta der Maus epigenetisch gesteuert wird.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Tübinger Institut ist Teil des EU-weit größten Projekts zum Aufbau einer europäischen Genomdatenbank. Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des Projektes ist es, zum Aufbau der größten Genomdatenbank in Europa beizutragen. Auf Basis dessen soll insbesondere die personalisierte Medizin profitieren.

Biochemiker am Institute for Innate Immunoscience (MI3) der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg haben einen wichtigen Mechanismus der Qualitätskontrolle bei der Proteinbiosynthese entdeckt. Georg Stoecklin und sein Team konnten zeigen, dass die E3 Ubiquitin-Ligase RNF10 dafür sorgt, dass Störungen durch „liegengebliebene“ Ribosomen behoben werden, indem die Ribosomen von der mRNA abgelöst werden.

Ein wichtiges Enzym unterstützt den Körper bei der Produktion von Selen-Proteinen – für die Behandlung von Krebs bei Kindern könnte diese Entdeckung neue Strategien eröffnen. Das veröffentlichten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler von der Universität Würzburg, vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), vom Heidelberger Stammzellinstitut HI-STEM und der Universität Sao Paulo.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.

Die Therapie mit Immuncheckpoint-Inhibitoren hat die Überlebensrate von Personen mit schwarzem Hautkrebs (Melanom) im fortgeschrittenen Stadium deutlich verbessert. Ob Patientinnen und Patienten auf die Therapie ansprechen, kann allerdings erst etwa drei Monate nach Therapiebeginn durch radiologische Bildgebung überprüft werden. Ein neuer Bluttest ‒ die Liquid Biopsy ‒ kann schon deutlich früher Hinweise darauf liefern, ob der Tumor zurückgeht.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

Bestimmte Entwicklungssignale spielen eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung unserer genetischen Baupläne. Sie verhindern, dass es zu Veränderungen des Genoms kommt. Der zugrundeliegende biologische Mechanismus hilft, dass sich die DNA bei der Zellteilung nach dem ursprünglichen genetischen Bauplan in identischer Kopie vervielfältigt. Bei der Bildung von Nervenzellen kann er aber auch zum genomischen Mosaizismus beitragen.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren.

7.000 bekannte seltene Erkrankungen (SE) betreffen mehr als 300 Million Menschen weltweit – 30 Million davon in Europa. Für 95 Prozent der Erkrankten gibt es keine Therapieoptionen und circa 50 Prozent aller Betroffenen haben bisher keine gesicherte molekulare Diagnose. „ERDERA“, die neue EU-Forschungspartnerschaft startet zum 1. September 2024 und bringt alle relevanten Stakeholder aus dem SE-Bereich zusammen.