Bestimmte Entwicklungssignale spielen eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung unserer genetischen Baupläne. Sie verhindern, dass es zu Veränderungen des Genoms kommt. Der zugrundeliegende biologische Mechanismus hilft, dass sich die DNA bei der Zellteilung nach dem ursprünglichen genetischen Bauplan in identischer Kopie vervielfältigt. Bei der Bildung von Nervenzellen kann er aber auch zum genomischen Mosaizismus beitragen.

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren.