Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Tabletbasierte Diagnostik - 12.04.2023

TuCAN – innovatives Diagnostikverfahren für neuropsychiatrische Erkrankungen

Neuropsychiatrische Erkrankungen werden häufig erst spät erkannt und schränken Betroffene in ihrer Lebensqualität ein. Um ihnen durch eine passgenaue Behandlung zu helfen, ist eine Diagnose in einem frühen Krankheitsstadium notwendig. Eben dieses Ziel verfolgt das Tübinger Projekt TuCAN mit einer frühen und differenziellen Diagnostik neuropsychiatrischer Erkrankungen.

Eine Ulmer Studie zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) hat aufgedeckt, dass der Genregulator SRF (Serum Response Factor) Motoneurone, die für ALS anfällig sind, vor neurodegenerativen Effekten schützt. In einem ALS-Mausmodell, in dem dieser Genregulator deaktiviert war, brach die Krankheit früher aus und schritt schneller voran. Der Genregulator hat also entscheidenden Einfluss auf die Anfälligkeit der Motoneurone für ALS.

Der Ulmer Neurologie-Forscher Professor Heiko Braak hat den Ehrenpreis für sein Lebenswerk von der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) erhalten. Beim Kongress in Berlin wurde der 86-jährige Ulmer vergangene Woche ausgezeichnet. Professor Braak hat unter anderem die nach ihm benannten Braak-Stadien definiert, nach denen sich der Krankheitsverlauf neurodegenerativer Erkrankungen anhand typischer Veränderungen im Gehirn einteilen lässt.

Tübinger Forschende entdecken grundlegenden Mechanismus der Krankheitsentstehung – eine Rotweinsubstanz reguliert ein wichtiges Enzym und könnte Ansatz für künftige ALS-Therapie sein.

Alzheimer, Parkinson und andere neurodegenerative Erkrankungen gehen mit Entzündungsprozessen im Gehirn einher. Tübinger Forschenden ist es gelungen, eine Gruppe von Eiweißen im Hirnwasser zu identifizieren, die Rückschlüsse auf solche Entzündungsvorgänge geben könnten. Als sogenannte Biomarker könnten diese Eiweiße künftig helfen, Krankheitsprozesse besser zu verstehen und die Wirkung potenzieller Medikamente gegen diese Entzündungen zu testen.

Parkinson ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung nach Alzheimer. Sie entsteht, wenn Dopamin-ausschüttende Nervenzellen im Gehirn absterben. Warum und woran diese Neurone zugrunde gehen, ist immer noch unklar. Ein internationales Forschungsteam aus fünf Arbeitsgruppen möchte nun herausfinden, welche Rolle hierbei der neuronale Kalziumstoffwechsel spielt.

Eine aktuelle Studie untersucht die Verträglichkeit und Wirksamkeit einer neuartigen Therapietechnik zur Behandlung der Progressiven Supranukleären Blickparese (PSP). Mit dem Ziel, das Fortschreiten dieser Erkrankung des Nervensystems zu verlangsamen, wird ein kurzes Stück Nukleinsäure in das Nervenwasser verabreicht. Sie soll in den betroffenen Hirnzellen dem krankheitsauslösenden Potein entgegenwirken.

Die Gesundheit von Nervenzellen ist eng mit den sie umgebenden Hilfszellen verbunden. Weitgehend unklar ist, welche Rolle die Gliazellen bei altersbedingten Erkrankungen spielen. Ein Forschungsnetzwerk unter Federführung des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung, dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen und der Universität Tübingen untersucht nun in menschlichen Gehirngewebekulturen, wie Nervenzellen altern.

Dossier - 10.11.2014

Zell- und Gentherapien Aus der Forschung in die Klinik

Während die Zelltherapie bei manchen Blutkrebsarten ein Standardverfahren geworden ist, befinden sich die meisten zelltherapeutischen und gentherapeutischen Ansätze zur Behandlung von Erb- und Stoffwechselkrankheiten, neurodegenerativen Erkrankungen oder Krebs noch in experimentellen Phasen oder frühen klinischen Studien. Erfolge lassen hoffen, dass Zell- und Gentherapien wichtige Beiträge zur Behandlung unheilbarer Krankheiten leisten werden.

EIT Health und Biogen loben den „neurotechprize“ aus, um aussichtsreiche technologische Lösungen im Bereich der Alzheimer-Erkrankung zu fördern. Die für das Programm ausgewählten Teams erhalten ein Mentoring und Starthilfe von führenden Branchenexperten und konkurrieren um Preise im Wert von 100.000 Euro und 50.000 Euro.

Professorin Rohini Kuner und Professorin Hannah Monyer erhalten jeweils einen mit 2,5 Millionen Euro dotierten ERC Advanced Grant. Die Pharmakologin Rohini Kuner von der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg erforscht mit ihrem Team Unterschiede in der Schmerzwahrnehmung und damit eine wichtige Grundlage für die Entstehung chronischer Schmerzen.

Ein kleines Stückchen Nukleinsäure könnte der Schlüssel zum Erfolg sein: Mit seiner Hilfe ist es einem Tübinger Forschungsteam im Labor gelungen, einen Genfehler direkt in einer Nervenzelle zu reparieren. Das Molekül verhinderte, dass die Zellen ein fehlerhaftes Protein produzierten und dadurch Schaden nahmen und starben.

Forschende des DZNE entdecken Zusammenhang zwischen dem Protein Medin und der Alzheimer-Erkrankung. In den Blutgefäßen des Gehirns von Alzheimer-Patienten lagert sich zusammen mit dem Protein Amyloid-β auch das Protein Medin ab. Diese sogenannte Co-Aggregation haben Forschende am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) entdeckt. Ihre Beobachtung veröffentlichen sie jetzt im renommierten Fachmagazin Nature.

Die Versorgung der Patientinnen und Patienten wird am Universitätsklinikum Tübingen durch telemedizinische Therapiekonzepte verbessert und erweitert – und das nicht erst seit der Corona-Pandemie. Nun führte Prof. Dr. Daniel Weiß, Oberarzt an der Neurologischen Klinik, europaweit erstmalig die testweise Feinanpassung der Tiefen Hirnstimulation bei einer Parkinsonpatientin über eine räumliche Distanz hinweg durch.

Zellen müssen präzise kontrollieren, welche der im Erbgut enthaltenen Gene sie nutzen. Dies geschieht in sogenannten Transkriptionsfabriken, molekularen Ansammlungen im Zellkern. Forschende am Karlsruher Institut für Technologie, an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg und am Max-Planck-Zentrum für Physik und Medizin haben nun festgestellt, dass die Bildung der Transkriptionsfabriken der Kondensation von Flüssigkeiten ähnelt.

Neue Forschungsdaten vom Universitätsklinikum Tübingen zeigen eine direkte Kopplung zweier neurologischer Erkrankungen, des Morbus Parkinson und einer Form der genetisch bedingten Dystonie. Dies eröffnet neue gentherapeutische Ansatzpunkte.

Eine neue Technik könnte belastungsarme Diagnostik von neuromuskulären Erkrankungen bei Kindern ermöglichen, denn Tübinger Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern ist es gemeinsam mit Forschenden aus der Schweiz und Berlin gelungen, elektrische Muskelaktivität mit bisher nicht bekannter Präzision berührungsfrei zu untersuchen.

Wer im Beruf körperlich schwere Arbeit verrichtet, erkrankt offenbar häufiger an Amyotropher Lateralsklerose (ALS) als zum Beispiel Büroangestellte. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Ulmer Universitätsmedizin. Insgesamt scheint das Aktivitätsniveau Einfluss auf Krankheitsentstehung und -verlauf zu haben.

Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch. Eine Zulassung wird dieses Jahr erwartet. Netzwerk, Patientenregister und Studie unter Heidelberger Federführung soll Früherkennung, Diagnose, Therapie und Erforschung dieser seltenen Erkrankung verbessern.

Neurodegenerative Krankheiten wie Alzheimer oder Parkinson werden durch Fehlfaltungen von Proteinen oder Peptiden hervorgerufen, also durch Änderungen in deren räumlicher Struktur. Ursache sind kleinste Abweichungen in der chemischen Zusammensetzung der Biomoleküle. Forschende des KIT haben nun eine effektive und simple Methode entwickelt, die solche Fehlfaltungen bereits in einem frühen Stadium der Erkrankung nachweisen kann.

Forschungsgruppen der Universitätsmedizin Halle und der Neurologischen Universitätsklinik Ulm haben das Protein „Beta-Synuclein“ als Kandidat für eine frühzeitige Alzheimer-Diagnose identifiziert. In Kooperation mit dem bundesweiten FTLD-Konsortium unterstreichen jüngste Ergebnisse das Potenzial von Beta-Synuclein zur Alzheimer-Früherkennung.

Am Uniklinikum Freiburg wurde der europaweit modernste 3-Tesla-Ganzkörper-Magnetresonanztomograph (MRT) mit Patient*innenzulassung eingeweiht. Der Tomograph zeichnet sich durch eine sehr hohe räumliche Auflösung aus und ermöglicht unter anderem Einblicke in die Mikrostruktur des Gewebes. Die integrierte Unterstützung mittels Künstlicher Intelligenz erlaubt wesentlich schnellere und schärfere Bildaufnahmen als bislang.

Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.