Die Studie „DigiSep – Optimierung der Sepsis-Therapie auf Basis einer patientenindividuellen digitalen Präzisionsdiagnostik“ läuft seit März 2022 und soll die Frage klären, ob mit innovativer, digitaler Erregerdiagnostik Verbesserungen bei der Sepsis-Diagnostik und der anschließenden Behandlung erreicht werden können. Künftig beteiligen sich fünf weitere Studienzentren an der DigiSep-Studie.

Ergebnisse einer internationalen Studie unter Federführung der Universitätsmedizin Mannheim in Nature Aging veröffentlicht. Die sogenannte Einschlusskörpermyositis ist eine chronische, schleichend fortschreitende entzündliche Muskelerkrankung, die auch mit degenerativen Prozessen – mit Muskelschwund – einhergeht. Die Ursachen und Mechanismen, die dem Fortschreiten der Erkrankung zugrunde liegen, sind bislang weitgehend ungeklärt.

Invasive Infektionen wie eine Sepsis müssen umgehend und zielgerichtet behandelt werden. Fachleuten des Fraunhofer-Instituts für Grenzflächen- und Bioverfahrenstechnik IGB ist es gelungen, gemeinsam mit Verbundpartnern ein neu gedachtes Nachweisprinzip zu etablieren, das durch schnelle, hochpräzise Erregeridentifikation entscheidend dazu beitragen kann, Leben zu retten. Hierfür erhalten sie den Wissenschaftspreis des Stifterverbandes 2024.

Noch immer sind Herzkreislauf-Erkrankungen in Deutschland und den meisten entwickelten Nationen die häufigste Ursache für Todesfälle. Mit Hochdruck werden daher neuartige Therapieoptionen zur Behandlung und Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen erforscht. Für eine Vielzahl von kardiovaskulären Folgeerkrankungen ist die Atherosklerose, eine komplexe, degenerative Erkrankung der arteriellen Gefäßwände, ursächlich verantwortlich.

Forschende haben eine neue Methode entwickelt, die eine präzisere Analyse von einzelnen, im Blut zirkulierenden Tumorzellen ermöglicht. Dies erlaubt nicht nur die bislang mögliche genomische Untersuchung an solchen Tumorzellen, sondern auch die fokussierte Analyse der Einzelzell-Signalwege auf funktionaler Proteinebene. Die kombinierte Betrachtung von mutiertem Genom und Signalproteinen eröffnet neue Wege für gezieltere Behandlungsmethoden.

Eine neue Substanzklasse revolutioniert zurzeit die Therapiemöglichkeiten bei kardio-renalen Erkrankungen wie Herz- und Niereninsuffizienz: Sogenannte SGLT-2 Inhibitoren (sodium-dependent glucose transporter-2) können das Fortschreiten von chronischem Nierenversagen verlangsamen und werden insbesondere auch bei der Herzinsuffizienz erfolgreich eingesetzt.

Ein neu entwickeltes Verfahren kann das Wachstum von Brustkrebs in bisher unbekannten Details abbilden. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zeigten damit, dass Zellen in der direkten Umgebung des Tumors darüber entscheiden können, wie sich die Krankheit ausbreitet. Mit dem neuen Analyseverfahren lässt sich nachverfolgen, welche Krebszellen für das Fortschreiten der Krankheit verantwortlich sind.

Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung vergibt rund 800.000 Euro an zwei Krebsforschungsprojekte in Heidelberg. Forschende des Uniklinikums Heidelberg und des DKFZs entwickeln eine personalisierte Zelltherapie zur Behandlung des Multiplen Myeloms. Mit molekularen Analysen möchten Wissenschaftler des Uniklinikums Heidelberg verstehen, warum bei der Akuten Myeloischen Leukämie medikamentöse Therapien nach einiger Zeit ihre Wirkung verlieren.

microRNA als prognostischer Biomarker - 13.01.2022

Herzinfarkt-Diagnose: Schnell und eindeutig dank Künstlicher Intelligenz

Kommt man mit Schmerzen in der Brust in die Notaufnahme, ist schnelles Handeln gefragt, um einen Herzinfarkt auszuschließen oder die überlebenswichtige Therapie einzuleiten. Dies ist trotz Fortschritte noch nicht optimal: Tests können Stunden dauern oder falsch-positiv sein. Forschende am Universitätsklinikum Heidelberg haben nun mit KI einen Ansatz, in dem microRNAs einer Blutprobe die spezifische Diagnose "akutes Koronarsyndrom"…

Tübinger Institut ist Teil des EU-weit größten Projekts zum Aufbau einer europäischen Genomdatenbank. Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des Projektes ist es, zum Aufbau der größten Genomdatenbank in Europa beizutragen. Auf Basis dessen soll insbesondere die personalisierte Medizin profitieren.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind geeignet, um die verantwortlichen Gene zu entdecken, die komplexen und auch seltenen genetischen Erkrankungen zugrunde liegen. Dies konnten Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) gemeinsam mit internationalen Partnern erstmals mit einer Untersuchung an iPS-Zelllinien von fast tausend Spendern zeigen.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020

Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.

PixelBiotech GmbH - 27.07.2021

Mit Cytogenetik und KI auf Spurensuche

Das Start-up PixelBiotech kombiniert Fluoreszenztechniken mit Künstlicher Intelligenz, um DNA und RNA in medizinischen Proben aufzuspüren. HuluFISH heißt die Methode, die unzählige Anwendungsmöglichkeiten zulässt – angefangen vom Nachweis von Virusinfektionen wie COVID-19 oder der Afrikanischen Schweinegrippe bis hin zur Qualitätskontrolle gen- und immuntherapeutischer Verfahren in der Krebsmedizin.

Ein bestimmter Typ der zum Immunsystem zählenden dendritischen Zellen ist bei Mäusen und Menschen verantwortlich für die Gewebeschäden, die bei der Leberentzündung NASH (nicht-alkoholische Steato-Hepatitis) auftreten. Die dendritischen Zellen stiften T-Zellen zu aggressivem, entzündungsförderndem Verhalten an. Dies entdeckten nun Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum gemeinsam mit Kollegen von israelischen Forschungseinrichtungen.

In Glioblastomen, der aggressivsten Form von Hirntumoren im Erwachsenenalter, entdeckten Wissenschaftler vom Partnerstandort Essen/Düsseldorf des Deutschen Konsortiums für translationale Krebsforschung (DKTK) erstmals Stammzellen des blutbildenden Systems. Diese Blutstammzellen fördern die Teilung der Krebszellen und unterdrücken gleichzeitig die Immunabwehr gegen den Tumor.

Stefan Fröhling und Hanno Glimm vom Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Heidelberg und Dresden erhalten für das DKFZ/NCT/DKTK MASTER-Programm den diesjährigen Paul-Martini-Preis. Das Programm zeigt auf Basis umfassender molekularer Analysen für Patienten, die an seltenen Krebsarten oder ungewöhnlich jung an Krebs erkrankt sind, neue Therapiemöglichkeiten auf. Der Preis ist mit 50.000 Euro dotiert.

Bei Schlaganfällen, Schädel-Hirn-Traumata oder einfach beim Älterwerden nimmt weiße Hirnmasse ab – und damit das geistige, motorische und sensorische Vermögen. Wie genau dies passiert, ist bislang nicht hinreichend bekannt. Ein Team um die Ulmer Biochemiker und Molekularmediziner Professor Thomas Wirth und PD Dr. Bernd Baumann hat nun die Rolle des Genregulators NF-κB bei solchen Prozessen untersucht.

Vor über zwei Jahrzehnten wurde am Uniklinikum Ulm ein kranker Säugling mit einem ernsten Immundefekt behandelt. Später wird eine außergewöhnliche Veränderung in der DNA entdeckt. Als die Ulmer Wissenschaftler von ähnlichen Fällen erfahren, entsteht ein internationales Projekt. Der „Ulmer Patient“ ist nicht mehr allein. Mehr als hundert Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler – verteilt über vier Kontinente – forschen fortan gemeinsam.

Die Forschenden vom DKFZ und der Universität Heidelberg zeigten an Mäusen, dass experimentell ausgelöster Durchblutungsmangel im Gehirn die Astrozyten epigenetisch zu Hirnstammzellen umprogrammiert, die wiederum Nervenvorläuferzellen hervorbringen können. Diese Entdeckung zeigt, dass Astrozyten möglicherweise für die regenerative Medizin genutzt werden könnten, um geschädigte Nervenzellen zu ersetzen.

Dossier - 05.08.2013

Fortschritt dehnt bioethische Grenzen

Bioethik ist ein weites Feld. Im weitesten Sinne bezieht sich der Begriff auf den Umgang des Menschen mit jeglicher Form von Leben. Insofern ist die Frage, ob der Mensch das Recht hat, dieses oder jenes zu tun, nicht neu. Durch den raschen Fortschritt in Gentechnik und Zellbiologie müssen viele Fragen aber ganz neu gestellt werden - vor allem auch, ob alles, was technisch möglich ist, wirklich umgesetzt werden sollte.

Es sind unterschätzte genetische Steuerelemente: Dass Veränderungen im Erbgut Diabetes auslösen können, ist bekannt. Doch nun haben Forschende des Universitätsklinikums Ulm und des INSERM Cochin Instituts in Paris gezeigt, dass auch eine bisher wenig erforschte Region des Erbguts eine entscheidende Rolle bei der Entstehung dieser Erkrankung spielt.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Dossier - 18.06.2012

Biobanken Schatztruhen für die biomedizinische Forschung

Der Forschungsausschuss im Bundestag, das Büro für Technikfolgenabschätzung beim Deutschen Bundestag und auch der Ethikrat befassen sich mit diesem Forschungswerkzeug der Biomedizin, das alle für notwendig und sinnvoll halten. Bei der ethisch-rechtlich-technischen Bewertung gehen indes die Meinungen auseinander. Sicher ist seit März 2012, dass es in dieser Legislaturperiode kein Biobanken-Gesetz geben wird.