Dass Kinder mit einer genetisch bedingten und angeborenen Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne Hörimplantat hören können ist für viele Betroffene ein Stück näher gerückt. An der Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen wurde im Rahmen einer klinischen Studie die in Deutschland erste gentherapeutische Behandlung eines Kindes durchgeführt, welches aufgrund einer Veränderung im Otoferlin-Gen nicht hören kann.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Unter dem Motto „Healthy beginnings, hopeful futures“ widmet sich der Weltgesundheitstag 2025 der Frage, wie sich die Gesundheit von Neugeborenen verbessern lässt. Forschende des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg untersuchen grundlegende biologische Prozesse, die unter anderem für die gesunde Entwicklung des Immunsystems und der Organe entscheidend sind.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Tübinger Institut ist Teil des EU-weit größten Projekts zum Aufbau einer europäischen Genomdatenbank. Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des Projektes ist es, zum Aufbau der größten Genomdatenbank in Europa beizutragen. Auf Basis dessen soll insbesondere die personalisierte Medizin profitieren.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.

Das Europäische Parlament hat eine Entschließung zur Reform der Medizinprodukteverordnung verabschiedet. Es greift dabei auf Lösungsvorschläge aus Baden-Württemberg zurück. Damit kann es nun bald spürbare Erleichterungen für die Medizintechnikbranche geben.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

7.000 bekannte seltene Erkrankungen (SE) betreffen mehr als 300 Million Menschen weltweit – 30 Million davon in Europa. Für 95 Prozent der Erkrankten gibt es keine Therapieoptionen und circa 50 Prozent aller Betroffenen haben bisher keine gesicherte molekulare Diagnose. „ERDERA“, die neue EU-Forschungspartnerschaft startet zum 1. September 2024 und bringt alle relevanten Stakeholder aus dem SE-Bereich zusammen.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Das Universitätsklinikum Freiburg hat am 26. Juni 2024 offiziell das Zentrum für Zell- und Gentherapie (Center for Cell and Gene Therapy Freiburg, CGF) gegründet. Dieses neue Zentrum bündelt die wissenschaftlichen und klinischen Aktivitäten im Bereich der Zell- und Gentherapie und zielt darauf ab, die Behandlungsmöglichkeiten für Patient*innen zu verbessern und die Forschung auf diesem Gebiet voranzutreiben.

Forschende der Universität Heidelberg, des HITS und der Universität Galway, Irland, haben erstmals die gesundheitliche Entwicklung von Säuglingen für deren gesamten Stoffwechsel simuliert. Dazu entwickelten sie mathematische Modelle für die Stoffwechselprozesse von Neugeborenen. Die Modelle sollen zu einem besseren Verständnis von seltenen Stoffwechselerkrankungen beitragen.

Deutsches Zentrum für Kinder- und Jugendgesundheit (DZKJ) wird ab 1. Juni 2024 neuer Partner der Deutschen Zentren der Gesundheitsforschung (DZG). Das bundesweit organisierte und vernetzte Forschungszentrum wird während der zweijährigen Aufbauphase mit 30 Millionen Euro vom Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert. Die DZKJ-Geschäftsstelle wird an der Universitätsmedizin Göttingen eingerichtet.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Der Hypothalamus ist ein lebenswichtiger Teil des Zwischenhirns und spielt eine zentrale Rolle bei der Regulation von Hunger, Sättigung oder Stoffwechsel. Wird der Hypothalamus in der Kindheit beschädigt, kann das sogenannte erworbene hypothalamische Übergewicht entstehen – eine seltene, schwerste Adipositas, die bisher nicht behandelbar ist.

Der Deutsche Bundestag hat heute das „Gesetz zur Beschleunigung der Digitalisierung des Gesundheitswesens“ (Digital-Gesetz – DigiG) sowie das „Gesetz zur verbesserten Nutzung von Gesundheitsdaten“ (Gesundheitsdatennutzungsgesetz – GDNG) in 2./3. Lesung beschlossen. Ziel ist, mit digitalen Lösungen den Versorgungsalltag und die Forschungsmöglichkeiten in Deutschland zu verbessern.

Mit einem konkreten Aktionsplan soll Deutschland als Forschungs- und Produktionsstandort für die Pharmabranche wieder attraktiver werden. Das ist Ziel der Pharmastrategie der Bundesregierung, die das Bundeskabinett heute verabschiedet hat.

Translationsstrategie des Landes soll medizinische Forschungsergebnisse schneller in die Versorgung bringen. Ministerpräsident Winfried Kretschmann: Brauchen weniger bürokratische Hürden, mehr Selbstverantwortung und höheres Tempo. Patientinnen und Patienten profitieren konkret von innovativen Konzepten.

Der Verlauf einer Multiplen Sklerose (MS) kann meist durch Medikamente gebremst werden, doch eine Heilung ist derzeit nicht möglich. Dass Epstein-Barr-Viren an der Entstehung der MS beteiligt sind, gilt inzwischen als gesichert. Unbekannt ist jedoch, wie die Erreger die Erkrankung auslösen.

Fast jedes zehnte Paar zwischen 25 und 59 Jahren in Deutschland ist ungewollt kinderlos. Deshalb fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) bundesweit den Aufbau von fünf neuen interdisziplinären Zentren für reproduktive Gesundheit.

Hoffmeister-Kraut fordert die EU-Kommission auf, schnellstmöglich Lösungen zu finden und die Vorschläge aus Baden-Württemberg noch vor der EU-Wahl zu prüfen

Erfolgreich abgeschlossen: Projekt „Identifizierung und Klassifizierung molekulargenetischer Veränderungen bei Kindern mit therapieschweren, strukturellen und genetischen Epilepsien“ wurde über vier Jahre von der Dietmar Hopp Stiftung mit insgesamt 310.000 Euro gefördert. Förderung erlaubte Einrichtung einer neuen Arbeitsgruppe und Professur am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.

Der BioPharma Cluster South Germany (BPC) begrüßt die Entscheidung des Landes, in unserem Cluster einen Fraunhofer-Standort für Virus-basierte Therapien mit bis zu 25 Mio. Euro zu unterstützen. „Damit erhalten unsere langjährigen und anhaltenden Bemühungen zur Stärkung der außeruniversitären Life Science Forschung in der Region ei-nen wichtigen Impuls“, freut sich BPC-Vorsitzender Prof. Uwe Bücheler.

Zum Juli hat Professor Jan Tuckermann für drei Jahre das Amt des Präsidenten der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) übernommen. Die DGE ist die führende Fachgesellschaft auf dem Gebiet der Hormonforschung in Deutschland. Sie fördert die Grundlagen- und klinische Forschung und setzt sich für eine optimale Patientenversorgung bei hormonell bedingten Erkrankungen ein.

Zentrum für Gen- und Zelltherapie am Universitätsklinikum Heidelberg gegründet. Verfahren wirksamer und sicherer machen sowie neue Methoden in die klinische Anwendung bringen. Verbesserung der Versorgungsstrukturen.

Wirksame neue Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen entwickeln und ein länderübergreifendes Patientenregister einrichten: Das sind die Ziele des Europäischen Netzwerks für neuronale RASopathien EURAS. Dafür gibt es jetzt viel Geld von der EU: EURAS erhält einen Horizon Europe Grant in Höhe von mehr als acht Millionen Euro. RASopathien sind eine Gruppe seltener Entwicklungsstörungen, die durch Keimbahnmutationen in Genen ausgelöst werden.

Lymphome der Haut, sogenannte kutane T-Zell-Lymphome (CTCL), sind eine seltene Form von Hautkrebs, bei der T-Zellen, Blutzellen des lymphatischen Systems, entarten und gegenüber Zelltod resistent werden. Bestehende zielgerichtete Therapien für kutane T-Zell-Lymphome sind in ihrer Wirksamkeit begrenzt, nicht in der Lage die Krankheit zu heilen und häufig mit teils starken Nebenwirkungen behaftet.

Der Forschungsverbund „MyPred - Entwicklung von Früherkennungs- und Behandlungsstrategien für junge Menschen mit Prädisposition für myeloische Neoplasien“ wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) für weitere drei Jahre mit 2,5 Millionen Euro im Rahmen des Förderschwerpunkts „Translationsorientierte Verbundvorhaben im Bereich der seltenen Erkrankungen“ gefördert.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Erstmals in Europa hat ein 5-jähriges Kind eine genbasierte Therapie erhalten, die speziell auf seinen individuellen Genfehler maßgeschneidert wurde. Der Junge leidet an Ataxia telegiectasia, einer sehr seltenen und schweren Erkrankung, die mit einem fortschreitenden Verlust der Geh- und Stehfähigkeit einhergeht. Bislang steht keine ursächliche Therapie zur Verfügung.

Was beim PURA-Syndrom, einer genetisch bedingten neuronalen Entwicklungsstörung, in den Zellen abläuft, erforscht der Ulmer Biochemiker und Strukturbiologe Professor Dierk Niessing. Mit einer Studie gemeinsam mit der Universität Frankfurt und dem Helmholtz Zentrum München ist er der Lösung des Rätsels nun um ein wichtiges Stück nähergekommen.

Die EU-Verordnung über Medizinprodukte (Medical Device Regulation, MDR) stellt strengere Anforderungen an die Hersteller von Medizinprodukten, sodass diese ihre bereits zugelassenen Produkte erneut zertifizieren müssen. Der Wirtschaftsausschuss des Bundesrats hat am 16. Februar einen Antrag, den federführend Baden-Württemberg initiiert hat, zur Medizinprodukteverordnung (MDR) und In-vitro-Diagnostika (IVDR) einstimmig angenommen.

Die pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 (PCH2) ist eine seltene neurologische Erkrankung. Sie geht mit schwersten Entwicklungsstörungen und eingeschränkter Lebenserwartung einher. Um eine geeignete Therapie für die Erkrankung zu finden, haben sich nun Forschende aus Tübingen und Freiburg mit der Elterninitiative „PCH-Familie e.V.“ zusammengeschlossen. Im Projekt „PCH2cure“ werden sie die Krankheit in den kommenden vier Jahren intensiv erforschen.

Ministerin Dr. Hoffmeister-Kraut diskutierte heute (8. Dezember) in Brüssel mit Vertretern der EU-Kommission und dem EU-Parlament über die aktuellen Herausforderungen von kleinen und mittleren Unternehmen (KMU) sowie die grundsätzliche Ausrichtung der EU-Politik vor dem Hintergrund des „Inflation Reduction Act“ der USA.

Deutsches Netzwerk unter Leitung des Universitätsklinikums Freiburg führt seine Arbeit fort. Ziel ist die Erforschung seltener und schwer zu behandelnder Autoimmunkrankheiten, die mehrere Organe betreffen. Neue epidemiologische Studie.

Nirogacestat erzielt eine signifikante Verbesserung des progressionsfreien Überlebens und der Lebensqualität bei Patient:innen mit dieser seltenen Tumorerkrankung. Erstmals ist es gelungen, eine Option für die medikamentöse Behandlung von Desmoid Tumoren zu eröffnen: mit der weltweit größten positiven Phase-3-Studie zu dieser Erkrankung.

Die UMM ist als europaweites Referenzzentrum bei gleich zwei Gruppen seltener Fehlbildungen und Erkrankungen ausgezeichnet: von „ERNICA“ für Verdauungsorgane und von „ERN eUROGEN“ für den Urogenitaltrakt.

Mit weniger als einer Person unter 100.000 ist ein Augeninfarkt ein seltenes Krankheitsbild. Den Schaden, den er anrichten kann, ist aber groß. Eine nachweislich wirksame Therapie gibt es für den medizinischen Notfall bislang noch nicht. Ein Forschungsteam des Universitätsklinikums Tübingen, Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung sowie der Universitäts-Augenklinik Hamburg-Eppendorf will das nun ändern.

Die Deutsche Gesellschaft für Thoraxchirurgie bestätigt der Thoraxklinik am Universitätsklinikum Heidelberg Expertise und Behandlung auf höchstem Niveau. Wichtig für die Zertifizierung sind Anzahl behandelter Patient/-innen, Behandlungsqualität, Forschungsleistung, Weiterentwicklung des Fachgebiets und Fortbildung des Personals.

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) am Universitätsklinikum Tübingen wurde als eines der ersten Zentren für Seltene Erkrankungen zertifiziert. Die Zertifizierung basiert auf Grundlage der Anforderungen des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) und des Gemeinsamen Bundesausschusses.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Mannheim erhalten für ihr Forschungsprojekt „NEW_LIVES“ eine millionenhohe Förderung des Bundesministeriums für Bildung und Forschung (BMBF). Die Projektleitung im Verbund liegt bei Professorin Dr. Dr. Eva Winkler von dem Universitätsklinikum Heidelberg.

Screening-Untersuchungen zur Früherkennung seltener Erkrankungen scheitern oft an unzureichender Vorhersagekraft der Ergebnisse. Beim seltenen HPV-bedingten Rachenkrebs setzten Wissenschaftler aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum nun in einer Machbarkeitsstudie auf den kombinierten Nachweis von Antikörpern gegen zwei verschiedene Virusproteine. Damit konnten sie den positiven Vorhersagewert der Testergebnisse deutlich verbessern.

Viele Medikamente werden bei Kindern ausschließlich auf Basis von Daten bei Erwachsenen angewendet und dosiert, weil Arzneimittelstudien für diese besonders empfindliche Patientengruppe bislang in vielen Anwendungsbereichen fehlen. Diesem Missstand tritt das UKHD mit dem Pädiatrischen Klinisch-Pharmakologischen Studienzentrum „paedKliPS“ entgegen.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Im Umgang mit Seltenen Erkrankungen mangelt es an medizinischen Routinen. Mit einer Klinischen Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE) will das Universitätsklinikum Tübingen Betroffene und behandelnde Ärzte unterstützen. Koordinatorin Dr. Christina Vossler-Wolf erklärt, wie das gelingt.

Im Umgang mit Seltenen Erkrankungen mangelt es an medizinischen Routinen. Mit einer Klinischen Informationsstelle für Seltene Erkrankungen (KLINSE) will das Universitätsklinikum Tübingen Betroffene und behandelnde Ärzte unterstützen. Koordinatorin Dr. Christina Vossler-Wolf erklärt, wie das gelingt.

Das Dravet-Syndrom ist eine der häufigsten schweren frühkindlichen Formen der Epilepsie – und mit einer oder einem Erkrankten auf 15.000 Personen in Deutschland glücklicherweise sehr selten. Die Erkrankung ist genetisch-bedingt und geht in den häufigsten Fällen auf eine Veränderung oder einen Verlust in einem Gen auf Chromosom 2 zurück.

Kinderärzte und Neurochirurgen am Universitätsklinikum Heidelberg führten die deutschlandweit erste gentherapeutische Behandlung für die angeborene Stoffwechselstörung L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC)-Mangel durch. Eine Zulassung wird dieses Jahr erwartet. Netzwerk, Patientenregister und Studie unter Heidelberger Federführung soll Früherkennung, Diagnose, Therapie und Erforschung dieser seltenen Erkrankung verbessern.

Bei den Brüsseler Gesprächen zur europäischen Medizinprodukteverordnung hat das Land Erleichterungen gefordert. Dies würde die Erhaltung und Stärkung des Gesundheits- und Wirtschaftsstandorts Europa sowie die Versorgung der Bürger sichern.

Wer im Beruf körperlich schwere Arbeit verrichtet, erkrankt offenbar häufiger an Amyotropher Lateralsklerose (ALS) als zum Beispiel Büroangestellte. Zu diesem Ergebnis kommen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der Ulmer Universitätsmedizin. Insgesamt scheint das Aktivitätsniveau Einfluss auf Krankheitsentstehung und -verlauf zu haben.

Seltene Krankheiten sind schwer zu erforschen. Denn die meisten Ärzt*innen sehen in ihrem Berufsleben höchstens wenige Betroffene. Gleichzeitig stehen seltene Erkrankungen oft modellhaft für Prinzipien in der Medizin. Wie wichtig daher Fortschritte bei seltenen Erkrankungen sind, zeigen nun Wissenschaftler*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen.

Medikament gegen Multiple Sklerose hilft auch bei einer seltenen Form der genetisch bedingten Epilepsie – Wirkstoff richtet sich präzise gegen zugrundeliegenden Gendefekt.

Um Ansatzpunkte für neue Therapien zu finden, analysierten Wissenschaftler im Deutschen Krebsforschungszentrum gemeinsam mit Kollegen vom Institut Necker in Paris das Methylierungsprofil von T-Zell-Leukämien. So konnten sie die Erkrankung in fünf Subgruppen unterteilen. Ein hoch methylierter Subtyp, der schlecht auf die Standard-Behandlung ansprach, ließ sich in Experimenten an Mäusen durch ein epigenetisch wirksames Medikament bremsen.

Neuroendokrine Tumoren sind gut- oder bösartige Geschwülste, die zwar sehr selten sind, aber immer häufiger auftreten. Sie entwickeln sich aus hormonproduzierenden Zellen, die im ganzen Körper auftreten können. Das Zentrum für Neuroendokrine Tumoren am Universitätsklinikum Tübingen wurde nun von der European Neuroendocrine Tumor Society als erste spezialisierte Einrichtung in Baden-Württemberg als „Center of Excellence“ zertifiziert.

Forscherinnen und Forschern des Universitätsklinikums Tübingen ist es gelungen, eine molekulare Ursache der Leukämieentstehung zu identifizieren. Damit haben sie ein neuartiges experimentelles Modell etabliert, das es Patientinnen und Patienten mit Leukämie in Zukunft ermöglicht, spezifischer behandelt zu werden. Die Forschungsergebnisse sind aktuell in der Fachzeitschrift Cell Stem Cell publiziert.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind geeignet, um die verantwortlichen Gene zu entdecken, die komplexen und auch seltenen genetischen Erkrankungen zugrunde liegen. Dies konnten Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) gemeinsam mit internationalen Partnern erstmals mit einer Untersuchung an iPS-Zelllinien von fast tausend Spendern zeigen.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020

Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.

Teil 3 der Experteninterviews - 24.09.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Franz-Werner Haas: die Rolle von Technologie- und Pharmaunternehmen

Vernachlässigte Tropenkrankheiten (NTDs) sind armutsassoziierte Infektionskrankheiten, die in ihrer Erforschung und Bekämpfung vernachlässigt werden. Forschende Diagnostik- und Pharmaunternehmen nehmen im Kampf gegen NTDs eine entscheidende Funktion ein. Welche Rolle diese Unternehmen in der Bekämpfung von NTDs spielen und vor welchen Herausforderungen sie dabei stehen, erklärt Dr. Franz-Werner Haas von der CureVac AG im Interview.

Teil 2 der Experteninterviews - 29.05.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Gisela Schneider: die Krankheitslast

Der Kampf gegen vernachlässigte Tropenkrankheiten wird in den Sustainable Development Goals der Agenda 2030 für nachhaltige Entwicklung von der UN als klares Ziel definiert. Warum vernachlässigte Tropenkrankheiten vor allem die Ärmsten der Welt betreffen und unter welcher Krankheitslast die Betroffenen leiden, erklärt Dr. Gisela Schneider, Direktorin des Deutschen Instituts für Ärztliche Mission e. V., im Interview mit Sarah Triller.

Teil 1 der Experteninterviews - 11.04.2019

Vernachlässigte Tropenkrankheiten – Carsten Köhler: Impulse aus Baden-Württemberg

Mehr als eine Milliarde Menschen leiden weltweit an vernachlässigten Tropenkrankheiten. Dr. Dr. Carsten Köhler, Direktor des Kompetenzzentrums Tropenmedizin des Universitätsklinikums und der Universität Tübingen, berichtet im Interview mit Sarah Triller welchen politischen, wirtschaftlichen und wissenschaftlichen Beitrag Deutschland und Baden-Württemberg für eine erfolgreiche Bekämpfung dieser Krankheiten leisten können.

Dossier - 09.03.2015

Lebererkrankungen Fortschritte in Therapie und Forschung

Leberkrankheiten werden oft unterschätzt, sind aber weit verbreitet und können, vor allem bei chronischem Verlauf, schwerwiegende und sogar lebensbedrohende Auswirkungen haben. Die häufigsten Ursachen sind Hepatitis-Viren, übermäßiger Alkohol und Übergewicht; seltener sind angeborene oder autoimmune Lebererkrankungen. Dank neuer Entwicklungen in der medizinischen Forschung können zum Beispiel chronische Hepatitis B und C gut behandelt werden.