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Gesundheitliche Prävention durch bessere Diagnostik

„Gesundheit kann nicht allein durch klassische Ansätze der Krankenbehandlung, der Rehabilitation und der Pflege erhalten werden. Vielmehr soll gesundheitliche Prävention Erkrankungen nach Möglichkeit vermeiden und die Gesundheit erhalten. Prävention zielt darauf, umfassend gesundheitliche Risiken und Schäden zu verhindern, weniger wahrscheinlich zu machen oder ihren Eintritt zu verzögern.“ (Erklärung der Bundesregierung. Drucksache 17/845 des Deutschen Bundestages, 26.02.2010)

„Vorbeugen ist besser als Heilen.“ Dieses sprichwörtliche Prinzip wird von den Vertretern der medizinischen Wissenschaft, der praktizierenden Medizin, Politik und der Kostenträgern immer wieder hervorgehoben. Häufig läuft das auf - durchaus vernünftige, aber doch fast selbstverständliche - Ratschläge hinaus wie gesundes Essen, nicht rauchen, viel Bewegung und Sport usw. Um mit Prävention gezielt auf die Bedrohung durch schwere Krankheiten antworten zu können, ist allerdings eine verlässliche Diagnostik Voraussetzung.

Bei der Vielfalt von diagnostischen Verfahren, die in Baden-Württemberg zur Krankheitsprävention zum Einsatz kommen, kann dieses Dossier nicht annähernd einen Überblick geben. Es soll aber einen Einblick in das Thema bieten, indem es einige besonders aktuelle Entwicklungen und markante Projekte vorstellt, Zukunftsperspektiven aufzeigt und Probleme diskutiert. Die Spannweite der diagnostischen Methoden umfasst dabei die konventionelle Labormedizin, histologische und zytologische Screenings, molekularbiologische und gentechnologische Hochdurchsatz-Verfahren und Sequenzierungen ebenso wie die Hightech-Apparatemedizin. Gerade die Verbindung dieser unterschiedlichen Methoden ist für die moderne präventive Medizin besonders charakteristisch.

Krebsvorsorge und -früherkennung

Ein überzeugendes Beispiel für die Bedeutung der Diagnostik zur Krankheitsvorbeugung liefert die Entdeckung des Magenbakteriums Heliocobacter pylori durch Barry Marshall und Robin Warren. Sie konnten nicht nur durch Selbstversuche nachweisen, dass H. pylori Gastritis und Magengeschwüre hervorruft, die mit Antibiotika therapierbar sind, sondern wiesen auch den Weg zur Prävention dieser Erkrankungen. Dafür wurden sie 2005 mit dem Nobelpreis geehrt. Seither hat sich das Bakterium auch als Hauptverursacher des Magenkrebses erwiesen, und Ärzte empfehlen beim Nachweis einer Helicobacter-Infektion die einfache und zumeist lebenslang wirksame medikamentöse „Eradikation“ (Abtötung) des Erregers.

Koloskopie © Deutsche Krebsgesellschaft

Ein effektive klassische Krebsvorsorgeuntersuchung ist die Koloskopie (Dickdarmspiegelung), die zwar schmerzfrei, aber unangenehm ist und nur von einem geringen Teil der Bevölkerung in Anspruch genommen wird, obwohl Dickdarmkrebs die zweithäufigste Krebstodesursache in Deutschland ist und die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten der Vorsorgeuntersuchung übernehmen. Diagnostiziert man bei der Koloskopie Polypen in der Darmschleimhaut, so werden diese als mögliche Krebsvorläufer (Präkanzerosen) entfernt. Wären sich die Wissenschaftler einig, dass es sich dabei tatsächlich um Präkanzerosen handelt, müsste man eigentlich statt von Krebsvorsorge von Krebsfrüherkennung sprechen. Die Grenzen sind fließend, und wiewohl die Unterscheidung für den Onkologen wichtig ist, erscheint sie vom Standpunkt des Patienten aus semantisch. Für ihn zählt ja allein, dass Vorsorge getroffen wird, um die schwerwiegende, womöglich terminale Krebskrankheit zu vermeiden.

Auch bei dem erfolgreichsten Krebstest aller Zeiten, dem Pap-Test, geht es um die Früherkennung von Vorläuferstufen des Gebärmutterhalskrebses zu einem Zeitpunkt, bevor es zu einem invasiven Tumorwachstum gekommen ist. Da der einfache Pap-Test relativ fehleranfällig ist, hat die Firma mtm laboratories inzwischen weitaus präzisere molekulardiagnostische Methoden zum Nachweis von Präkanzerosen des Gebärmutterhalskrebses auf den Markt gebracht.

Die Brustkrebsdiagnostik wird durch moderne Ultraschallverfahren deutlich verbessert. Wie mehrere Studien belegen, lassen sich damit Mammakarzinome früher erkennen als durch Tasten und Röntgenuntersuchungen allein. Durch neue technologische Entwicklungen wie dreidimensionale Sonographie und Farb-Doppler-Sonographie werden die Möglichkeiten der Ultraschalldiagnostik, bei der der Patient nicht durch Strahlung belastet wird, bedeutend erweitert, zum Beispiel im Bereich der Pränataldiagnostik.

Hepatitis-C-Viren. Elektronenmikroskopisches Bild, Negative Staining. © DKFZ

Früherkennung ist natürlich bei allen ernsthaften Krankheiten ein wichtiges Ziel zur Verhinderung gesundheitlicher Schäden. Bei Krebs kann es eine Frage von Leben oder Sterben sein, ob man den Tumor frühzeitig diagnostiziert; das heißt in den meisten Fällen, bevor er Metastasen bildet. Das Fehlen verlässlicher Erkennungsmerkmale ist ein Hauptgrund für die hohen Mortalitätsraten bei manchen Krebsarten wie zum Beispiel Lungenkrebs oder Leberkrebs. Von der 2007 vom Deutschen Krebsforschungszentrum gestarteten Lungenkrebs-Früherkennungsstudie LUSI erhofft man sich eine verbesserte Diagnostik durch Mehrschicht-Computertomographie

Für den meist tödlich verlaufenden Leberzellkrebs (hepatozelluläres Karzinom) sind bessere Diagnose und Prävention gegenwärtig nur für jenen Anteil in Sicht, der mit einer Infektion durch das Hepatitis-C-Virus (HCV) in Verbindung gebracht wird. Gegen HCV, das eine schleichende, chronische Infektion, Leberzirrhose und schließlich Leberkrebs auslösen kann, gibt es verlässliche diagnostische Tests und in der Frühphase der Infektion auch medikamentöse Behandlung.

Gentests zur Identifizierung von Risikofaktoren

Für die erfolgreiche Behandlung einer HCV-Infektion kann eine Genotypisierung des Virus notwendig sein, da unterschiedliche Genvarianten unterschiedlich gefährlich sind und unterschiedlich auf Therapien ansprechen. Gentests sind für die Diagnose mancher Krankheiten, besonders im Bereich der Onkologie, inzwischen unerlässlich. Eine personalisierte Medizin, die ja die Medizin der Zukunft sein soll, ist ohne Gen- oder Genom-Tests kaum vorstellbar.

Auf Sequenzier- und Arraytechnologien spezialisierte Biotech-Unternehmen wie die Tübinger CeGaT GmbH bieten genetische Diagnostik für komplexe Krankheiten an. Während diese Dienstleistungen in Deutschland durch das Gendiagnostikgesetz strikt reguliert sind, hat es vor allem in den USA und Großbritannien geradezu eine Flut an - teilweise höchst unseriösen - Gentest-Anbietern gegeben; diesem Missbrauch will man jetzt auch in diesen Ländern durch Regulierung und Kontrolle begegnen.

Menschlicher Chromosomensatz © Universitätsklinikum Heidelberg

In vielen Fällen - besonders bei sogenannten Volkskrankheiten wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes, Stoffwechselkrankheiten, Osteoporose - sind herkömmliche diagnostische Verfahren den neuen Gentests an Aussagekraft jedoch überlegen. Das gilt besonders, wenn unterschiedlich gewonnene Parameter - Blut-Laborwerte, molekulare Marker, bildgebende Verfahren etc. - kritisch abgewogen in die Diagnose einfließen. Nicht nur Universitätskliniken, sondern auch private Institute und Unternehmen wie das IPM in Freiburg oder die BioLabs GmbH in Ulm machen sich derartige Ansätze zu Nutze. Unter Federführung des Deutschen Krebsforschungszentrums und des Helmholtz Zentrums München wurde jetzt die größte medizinische Studie, die es in Deutschland je gegeben hat, die sogenannte Helmholtz-Kohortenstudie, initiiert, um eine Vielzahl solcher Parameter über lange Zeiträume zu untersuchen. Damit sollen Risikofaktoren für die großen Volkskrankheiten identifiziert und neue Wege zu ihrer Prävention aufgezeigt werden.

Glossar

  • Ein Antibiotikum ist ein Stoffwechselprodukt von Mikroorganismen (Bakterien, Pilze), das in geringen Konzentrationen andere Mikroorganismen in ihrem Wachstum hemmt.
  • Bakterien sind mikroskopisch kleine, einzellige Lebewesen, die zu den Prokaryoten gehören.
  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) wird durch einen Mangel an Insulin hervorgerufen. Man unterscheidet zwei Typen. Bei Typ 1 (Jugenddiabetes) handelt es sich um eine Autoimmunkrankheit, bei der körpereigene Immunzellen die Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren, zerstören. Typ 2 (Altersdiabetes) ist dagegen durch eine Insulinrestistenz (verminderte Insulinempfindlichkeit der Zielzellen) und eine verzögerte Insulinausschüttung gekennzeichnet.
  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Eine Gendiagnose ist ein Verfahren zur Feststellung von genetischen Veränderungen, die z. B. eine erbliche Erkrankung oder eine genetisch bedingte Empfindlichkeit verursachen.
  • Das Genom ist die gesamte Erbsubstanz eines Organismus. Jede Zelle eines Organismus verfügt in Ihrem Zellkern über die komplette Erbinformation.
  • Metastasen sind Zellen, die sich vom Primärtumor abgelöst haben und weiterwachsen. Diese Tochtergeschwulst kann weit entfernt vom Primärtumor und in völlig anderem Gewebe entstehen.
  • Pränatal bedeutet: vor der Geburt.
  • Screening kommt aus dem Englischen und bedeutet Durchsiebung, Rasterung. Man versteht darunter ein systematisches Testverfahren, das eingesetzt wird, um innerhalb einer großen Anzahl von Proben oder Personen bestimmte Eigenschaften zu identifizieren. In der Molekularbiologie lässt sich so z.B. ein gewünschter Klon aus einer genomischen Bank herausfiltern.
  • Nukleotidsequenzen sind Abfolgen der Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin auf der DNA (bzw. Uracil statt Thymin bei RNA).
  • a) DNA-Sequenzierung ist eine Methode zur Entschlüsselung der Erbinformation durch Ermittlung der Basenabfolge. b) Protein-Sequenzierung ist eine Methode zur Ermittlung der Aminosäurenabfolge.
  • Ein Virus ist ein infektiöses Partikel (keine Zelle!), das aus einer Proteinhülle und aus einem Genom (DNA oder RNA) besteht. Um sich vermehren zu können, ist es vollständig auf die Stoffwechsel der lebenden Zellen des Wirtsorganismus angewiesen (z.B. Bakterien bei Phagen, Leberzellen beim Hepatitis-A-Virus).
  • Onkologie ist die Wissenschaft, die sich mit Krebs befasst. Im engeren Sinne ist Onkologie der Zweig der Medizin, der sich der Prävention, Diagnostik, Therapie und Nachsorge von malignen Erkrankungen widmet.
  • Terminal ist ein Synonym für endständig, abschließend, beendend, begrenzend. Eine terminale Aminosäure befindet sich am Ende einer Peptidkette. In der Medizin wird der Begriff terminale Erkrankung verwendet, wenn die Krankheit tödlich verläuft.
  • In der Molekulardiagnostik wird die Erbsubstanz (DNA oder RNA) von Krankheitserregern bzw. Körperzellen analysiert, um bestimmte Erkrankungen oder Krankheitsveranlagungen nachzuweisen. Außerdem werden auf diese Weise Vaterschaftstests durchgeführt. Man bedient sich dabei molekularbiologischer Techniken wie z.B. der PCR (Polymerase-Kettenreaktion), Gensequenzierungs- und Hybridsierungstechniken.
  • Ein Tumor ist eine Gewebsschwellung durch abnormales Zellwachstum, die gutartig oder bösartig sein kann. Gutartige (benigne) Tumore sind örtlich begrenzt, während Zellen bösartiger (maligner) Tumore abgesiedelt werden können und in andere Gewebe eindringen können, wo sie Tochtergeschwulste (Metastasen) verursachen.
  • Das Mammakarzinom (oder auch: Brustkrebs) ist ein bösartiger Tumor des Brustgewebes und die häufigste Krebserkrankung bei Frauen.
  • Die Histologie ist ein Teilgebiet der Medizin, das sich der Untersuchung von Gewebeproben widmet. Dazu werden dünne, gefärbte Gewebsschnitte hergestellt und mikroskopisch beurteilt.
  • Die Zytologie oder auch Zellbiologie ist eine Disziplin der Biowissenschaften, in der mit Hilfe mikroskopischer und molekularbiologischer Methoden die Zelle erforscht wird, um biologische Vorgänge auf zellulärer Ebene zu verstehen und aufzuklären.
  • Die Molekularbiologie beschäftigt sich mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA und und deren Interaktion miteinander und mit Proteinen. Mit Hilfe von molekularbiologischen Daten ist es zum Beispiel möglich, die Ursache von Krankheiten besser zu verstehen und die Wirkungsweise von Medikamenten zu optimieren.
  • Mit einem Gentest können durch die Analyse der DNA Rückschlüsse auf verschiedene Merkmale eines Individuums gezogen werden. Ein Gentest kann zur Aufklärung medizinisch-diagnostischer Fragen wie der genetischen Ursache einer Krankheit oder der Untersuchung von Krankheitsanfälligkeiten dienen. DNA-Analysen werden auch durchgeführt, um einen sogenannten Genetischen Fingerabdruck zu erstellen, mit dem Identitäts- und Verwandtschaftsfragen geklärt werden können.
  • Die Computertomographie (CT) ist ein bildgebendes Verfahren zur Darstellung von Strukturen im Körperinneren. Dabei werden Röntgenaufnahmen aus verschiedenen Richtungen gemacht und anschließend rechnerbasiert ausgewertet, um ein dreidimensionales Bild zu erhalten.
  • Mit Hilfe der Hochdurchsatz-Technologie ist es möglich, in sehr kurzer Zeit viele Testdaten unterschiedlichster Art zu erzeugen. Dies wird meist erst durch Hilfe moderner Robotersysteme möglich.
  • Pränataldiagnostik bezeichnet die vor der Geburt durchgeführte genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes mittels Ultraschall, Chorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese.
  • Der Genotyp (Erbbild) repräsentiert die genetische Ausstattung eines Organismus.
  • Eine Hepatitis ist eine Entzündung des Lebergewebes mit nachfolgender Zellschädigung. Sie macht sich zunächst durch grippale Erscheinungen bemerkbar, wie Glieder- und Kopfschmerzen, Appetitlosigkeit, Druck in der Magen- und Lebergegend und Fieber, später gehört die Gelbsucht zur Symptomatik. Verantwortlich dafür können Viren, Bakterien oder Parasiten sein, ebenso wie Autoimmunerkrankungen, Medikamente, Alkohol oder Chemikalien. Häufigste Ursache sind jedoch Viren, wobei man fünf Virustypen unterscheidet, die mit den Buchstaben A, B, C, D und E bezeichnet werden.
  • Osteoporose (Knochenschwund) ist die Abnahme der Knochenmasse, -struktur und -funktion im zunehmenden Alter. Durch den Schwund verliert der Knochen Stabilität wodurch Folgeerscheinungen wie verschiedene Arten von Knochenbrüchen auftreten können. Ursachen können Bewegungsmangel, falsche Ernährung, lange Kortisionbehandlungen oder genetische Vorbelastungen sein. Eine Behandlung kann zum Beispiel mit Bisphosphonaten erfolgen, die eine Apoptose der Osteoklasten (knochenabbauende Zellen) induzieren.
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