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Ressourcen bündeln für Diagnostik der Zukunft

Europäisches Projekt zur Erforschung seltener Krankheiten startet unter Tübinger Federführung

Ein großes Konsortium unter Federführung des Universitätsklinikums Tübingen, des Universitätsklinikums Radboud Nijmegen und der Universität Leicester erhält für das Forschungsprojekt SOLVE-RD eine Förderung von 15 Millionen Euro. In direkter Zusammenarbeit mit vier europäischen Referenznetzwerken, den European Reference Networks (ERN), soll die Diagnose seltener Erkrankungen verbessert werden. In diesen Europäischen Netzwerken aus Fachzentren und Gesundheitsdienstleistern sollen das Wissen und die Ressourcen für die Behandlung seltener Krankheiten geteilt und verbessert werden.

Prof. Olaf Riess und Dr. Holm Graessner vom Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und vom Zentrum für Seltene Erkrankungen sind für die Koordination des gesamten Konsortiums zuständig. Gemeinsam mit den Tübinger Neurologen Dr. Rebecca Schuele- Freyer, PD Dr. Matthis Synofzik und Prof. Ludger Schöls werden sie im Projekt insbesondere an seltenen neurologischen Erkrankungen forschen.

Die Tübinger Wissenschaftler werden ein innovatives Brokerage-System implementieren um Kliniker und Genetiker, die neue krankheitsverursachende Gene entdecken, mit den weltweit besten Grundlagenwissenschaftlern zu verbinden, die an diesen Genen arbeiten. SOLVE-RD wird dieses "Matchmaking" erleichtern und Startkapital für die Überprüfung der neuartigen Krankheitsgene bereitstellen. In Tübingen stehen insgesamt 2,7 Millionen Euro für das Projekt zur Verfügung.

Glossar

  • Desoxyribonukleinsäure (DNS / DNA) trägt die genetische Information. In den Chromosomen liegt sie als hochkondensiertes, fadenförmiges Molekül vor.
  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Das Genom ist die gesamte Erbsubstanz eines Organismus. Jede Zelle eines Organismus verfügt in Ihrem Zellkern über die komplette Erbinformation.
  • Proteine (oder auch Eiweiße) sind hochmolekulare Verbindung aus Aminosäuren. Sie übernehmen vielfältige Funktionen in der Zelle und stellen mehr als 50 % der organischen Masse.
  • Die Ribonukleinsäure (Abk. RNS oder RNA) ist eine in der Regel einzelsträngige Nukleinsäure, die der DNA sehr ähnlich ist. Sie besteht ebenfalls aus einem Zuckerphosphat-Rückgrat sowie einer Abfolge von vier Basen. Allerdings handelt es sich beim Zuckermolekül um Ribose und anstelle von Thymin enthält die RNA die Base Uracil. Die RNA hat vielfältige Formen und Funktionen; sie dient z. B. als Informationsvorlage bei der Proteinbiosynthese und bildet das Genom von RNA-Viren.
  • Bioinformatik ist eine Wissenschaft, die sich mit der Verwaltung und Analyse biologischer Daten mit Hilfe modernster Computertechnik, befasst. Dient derzeit hauptsächlich zur Vorhersage der Bedeutung von DNA-Sequenzen, der Proteinstruktur, des molekularen Wirkmechanismus und der Eigenschaften von Wirkstoffen. (2. Satz: mwg-biotech)
  • Das Proteom ist die Gesamtheit aller zu einem bestimmten Zeitpunkt unter definierten Bedingungen vorhandenen Proteine in einem Lebewesen, einem Gewebe oder einer Zelle.
  • Ein Tumor ist eine Gewebsschwellung durch abnormales Zellwachstum, die gutartig oder bösartig sein kann. Gutartige (benigne) Tumore sind örtlich begrenzt, während Zellen bösartiger (maligner) Tumore abgesiedelt werden können und in andere Gewebe eindringen können, wo sie Tochtergeschwulste (Metastasen) verursachen.
  • Mit einem Gentest können durch die Analyse der DNA Rückschlüsse auf verschiedene Merkmale eines Individuums gezogen werden. Ein Gentest kann zur Aufklärung medizinisch-diagnostischer Fragen wie der genetischen Ursache einer Krankheit oder der Untersuchung von Krankheitsanfälligkeiten dienen. DNA-Analysen werden auch durchgeführt, um einen sogenannten Genetischen Fingerabdruck zu erstellen, mit dem Identitäts- und Verwandtschaftsfragen geklärt werden können.
  • Die Neurologie ist ein Teilgebiet der Medizin und befasst sich mit den Erkrankungen des Nervensystems.
  • Ein Exom ist die Gesamtheit aller kodierenden Bereiche der DNA in einem Organismus.

Keine Diagnose – Odyssee der seltenen Erkrankungen

Patienten mit einer seltenen Erkrankung haben häufig einen langen Leidensweg hinter sich. Manchmal dauert es zehn oder fünfzehn Jahre bevor sie einen Arzt finden, der die Ursache erkennt. Nicht nur die Diagnosestellung ist schwierig, auch die Erforschung dieser Krankheiten kann lange dauern, da es schwierig ist, eine ausreichende Anzahl von Menschen mit derselben seltenen Krankheit zu finden, die als Basis für die wissenschaftliche Erforschung benötigt werden.

Insgesamt sind seltene Krankheiten häufig. Während für eine bestimmte seltene Erkrankung die Zahl der Menschen extrem niedrig ist, bedeutet die sehr große Anzahl der verschiedenen seltenen Erkrankungen, dass ihre Zahl in Europa zusammen Hunderttausende beträgt. In den letzten Jahren wurde deutlich, dass mit herkömmlicher Diagnostik eine seltene Krankheit oft nicht erkannt wird. Bessere Gentests sind notwendig, um seltene Krankheiten effektiv zu diagnostizieren.

Der Beitrag von SOLVE-RD

Hier setzt SOLVE-RD an, ein großangelegtes Forschungsprogramm im Rahmen von Horizon 2020 der Europäischen Kommission. Die akademischen SOLVE-RD Partner haben eine Infrastruktur entwickelt, die die Koordination und Analyse aller in Europa generierten Daten ermöglicht. Die Kombination aller vorhandenen Exom- und Genompatientendaten der SOLVE-RD Partner erhöht deutlich die Chancen, einen zweiten oder dritten Patienten mit derselben seltenen Krankheit zu finden. Die Möglichkeit, Daten von seltenen Krankheiten in dieser Größenordnung auszutauschen, ist einzigartig und SOLVE-RD geht noch weiter, indem es die neuesten verfügbaren "Multi- Omics" Methoden anwendet. Wenn die DNA-Daten auf eine bestimmte Krankheit hindeuten, wenden die Wissenschaftler Tests an, die die Funktion des Gens genauer untersuchen wie die RNA, Proteine (Proteomics), Stoffwechselprodukte (Metabolomics) und das Epigenom (Epigenomics). Eine Kombination dieser "omics"-Techniken liefert zusätzliche Informationen die sicherstellen, dass eine seltene Krankheit sicher diagnostiziert wird. Die enormen Datenmengen, die sich aus diesem “Multi-Omics-Ansatz“ ergeben, müssen von Bioinformatikern mithilfe intelligenter Algorithmen in nützliche, verständliche Informationen umgewandelt werden.

Virtuelle Netzwerke

SOLVE-RD ist einzigartig, da es die Forschung zur besseren Diagnostik seltener Krankheiten direkt mit der besseren Versorgung in den 24 Referenznetzwerken (ERNs) auf europäischer Ebene verknüpft. Diese ERNs wurden eingerichtet, um die Diagnose und Behandlung von Menschen mit seltenen Krankheiten zu verbessern und zu harmonisieren. Durch geteiltes Wissen und gemeinsame Richtlinien erhält bspw. ein Patient in Rumänien die gleiche Diagnose und Behandlung wie ein Patient in Schweden oder Spanien. Die virtuellen Netzwerke bündeln das gesamte vorhandene Wissen und überwinden unnötige Grenzen.

Diagnose der Zukunft

SOLVE-RD umfasst die vier ERNs für seltene neurologische Erkrankungen (RND), neuromuskuläre Erkrankungen (EURO-NMD), angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderung (ITHACA) sowie genetische Tumorrisikosyndrome (GENTURIS). Diese ERNs sind die ersten die ihre Patientendaten beitragen und teilen, wodurch sie eine Vorreiterrolle bei der Verbesserung der Diagnose und Behandlung dieser seltenen Krankheiten übernehmen. Andere ERNs sollen später zu SOLVE-RD hinzukommen. Auf diese Weise wird SOLVE-RD erhebliche Auswirkungen auf Wissen und klinische Praxis haben, wenn es um die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten in Europa geht.

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