Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Chromosomale Instabilität spielt eine Rolle beim Fortschreiten von Krebserkrankungen: Sie formt die Eigenschaften der Tumorzellen und treibt die Entstehung von Therapieresistenzen an. Forschende vom (DKFZ), vom Heidelberger Stammzellinstitut HI-STEM* und vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL) setzten Methoden der Einzelzell-Analyse ein, um die zelluläre Heterogenität einer bestimmten Form der akuten myeloischen Leukämie zu analysieren.

Forscher des Max-Planck-Instituts für Biologie Tübingen haben das bahnbrechende Werkzeug SynTracker entwickelt. SynTracker erweitert die traditionelle mikrobielle Analyse durch die Berücksichtigung genomischer Strukturvariationen und ergänzt damit bestehende SNP-basierte Methoden. Diese Innovation ermöglicht genauere und tiefere Einblicke in die mikrobielle Stammdiversität und Evolution.

Centromere sind DNA-Abschnitte, die häufig im Zentrum der Chromosomen zu finden sind. Die Centromere verschiedener Arten weisen eine enorme Vielfalt auf – und das, obwohl sie bei fast allen Organismen dieselbe wichtige Aufgabe bei der Zellteilung übernehmen. Ein internationales Forschungsteam hat nun entdeckt, dass Centromere auch innerhalb einer einzigen Art erstaunlich unterschiedlich sein können.

Gentherapien werden bereits für die Behandlung angeborener Erkrankungen und in der Krebstherapie eingesetzt. Eine weitaus größere Zahl ähnlicher Therapien ist derzeit in der Entwicklung. Ob und wie präzise die dabei eingesetzten Genscheren ausschließlich am gewünschten Ort im Erbgut schneiden, konnte bislang nur unzureichend untersucht werden.

Fachbeitrag - 09.10.2019

Epigenomik aus dem Cyber Valley

Das Cyber Valley Stuttgart-Tübingen ist einer der europäischen Hotspots für Künstliche Intelligenz und Arbeitsplatz für renommierte Experten und Wissenschaftler. Seit Kurzem auch für Gruppenleiterin Dr. Gabriele Schweikert, die in ihrer Forschungsgruppe „Computational Epigenomics“ epigenetische Mechanismen mithilfe von Techniken des Maschinellen Lernens untersucht.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Dossier - 18.04.2016

Epigenetik – Vererbung ohne Änderung der DNA-Sequenz

Die Epigenetik, die Vererbung von Eigenschaften, ohne dass die DNA-Sequenz verändert wird, steht heute im Zentrum biologischer Forschung. Sie ist Gegenstand zahlreicher nationaler und internationaler Forschungsprogramme. Viele zelluläre Regulations- und Differenzierungsprozesse werden durch epigenetische Mechanismen gesteuert, die sich auf verschiedenen Ebenen abspielen – wie der DNA, der Histone, Nukleosomen und der Chromatinfaltung.