Neue Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen: Ein interdisziplinäres Team unter der Führung von Prof. Dr. Sebahattin Cırak, Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoffwechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Ulm, hat gemeinsam eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung identifiziert.

Innovative Arzneimittel schützen die Gesellschaft vor hohen Gesundheitskosten und tragen damit entscheidend zu einer höheren Produktivität bei. Schwere Krankheiten können deutlich besser behandelt werden als noch vor vielen Jahren. So verhindern neue Medikamente Folgekosten im Gesundheitssystem und für die Wirtschaft. Das zeigt die heute veröffentlichte Studie „InnovationsRadar – Arzneimittel als Zukunftsinvestition“ des vfa.

Peniskrebs ist eine seltene Erkrankung, die für Betroffene jedoch oft lebensbedrohlich ist. Eine neue Studie in Deutschland – DEPECA-1 – testet erstmals eine Kombination zweier Medikamente, die gezielt Krebszellen angreifen und gleichzeitig das Immunsystem stärken. Ziel ist es, Patienten mit fortgeschrittenem oder bereits gestreutem, inoperablem Peniskrebs neue Behandlungsmöglichkeiten und bessere Aussichten auf ein längeres Leben zu geben.

Forschende haben einen Teil der Antwort auf die Frage gefunden, warum manche Menschen mit Adipositas oder Diabetes Fettlebererkrankungen entwickeln, und andere gesünder bleiben. Sie konnten zeigen, dass Fettzellen über einen Schutzmechanismus verfügen, der sie vor einem Absterben unter Stress schützt. Wenn dieser Mechanismus versagt, zerfallen die Fettzellen. Dies kann zu Gewebeschäden, Entzündungen und Stoffwechselerkrankungen führen.

Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL) und vom DKFZ haben ein KI-Modell entwickelt, das das langfristige individuelle Risiko für mehr als 1.000 Erkrankungen einschätzt. Das Modell, das auf anonymisierten medizinischen Daten aus Großbritannien und Dänemark trainiert und getestet wurde, kann Gesundheitsereignisse für eine Zeitspanne von über einem Jahrzehnt prognostizieren.

Forschenden ist es gelungen, die Wirksamkeit einer Gentherapie gegen ein Symptom der seltenen Kinderdemenz „CLN2 - Batten-Syndrom“ in einem Netzhautmodell nachzuweisen – ohne Tierversuche. Die Therapie konnte in Netzhaut-Organoiden und Retina-on-Chip-Modellen die krankheitsbedingten Prozesse mindern und hat das Potenzial, das Fortschreiten der Erblindung im Patienten zu verhindern. Die Ergebnisse ebneten bereits den Weg für eine klinische Studie.

Dank eines neuen Workshop-Formats, den „Solvathons“, haben europäische Wissenschaftler*innen über 100 Familien mit seltenen Krankheiten zu einer Diagnose verholfen. Bei diesen kommen Ärzt*innen sowie Expert*innen aus Genetik und Bioinformatik aus Europa zusammen, um gemeinsam ungelöste Krankheitsfälle zu bearbeiten. Das Konzept wurde im europäischen Forschungsprojekt Solve-RD entwickelt, das vom Universitätsklinikum Tübingen koordiniert wurde.

Freiburger Mediziner*innen zeigen erstmals, dass Immunzellen im Gehirn an der Entsorgung von Stoffwechselprodukten beteiligt sind. Das bringt Aussicht auf Therapieoptionen für schwere Hirnerkrankungen bei Kindern.

Das sogenannte FOXP1-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Gehirnentwicklung betroffener Kinder aufgrund eines genetischen Defekts stark beeinträchtigt ist. Ein Forschungsteam der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg hat nun gezeigt, dass bei Mäusen die Blockade eines bestimmten Enzyms im Gehirn auffällige Verhaltensweisen und Fehlfunktionen von Immunzellen im Gehirn verbessern kann.

Hormonzentrum der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm und Institut für Epidemiologie und Medizinische Biometrie der Universität Ulm stellen Registerdaten vor. Die angeborene Schilddrüsenunterfunktion ist eine Erkrankung, bei der Kinder unter einer verminderten Produktion von Schilddrüsenhormonen leiden. Diese Hormone sind entscheidend für Wachstum, Entwicklung und Stoffwechsel.

Damit Kinder mit angeborenen Behinderungen sich bestmöglich entwickeln können, sind Netzwerke unersetzbar: Netzwerke zwischen medizinisch-therapeutischen Fachgebieten, zwischen behandelnden und forschenden Personen und weltweit. Einen intensiven Austausch dieser Gruppen soll der IAACD & EACD Kongress 2025 vom 24. bis 28. Juni in Heidelberg ermöglichen, zu dem rund 2.000 Teilnehmende aus aller Welt erwartet werden.

Mit dem Ziel, die Versorgung von Menschen mit Lipodystrophie und Fettgewebserkrankungen in Deutschland nachhaltig zu verbessern, wurde das Deutsche Referenznetzwerk (DRN) für Lipodystrophie und Fettgewebserkrankungen gegründet. Die bundesweite Koordination des Netzwerks und der beteiligten medizinischen Akteure übernimmt das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm (UKU).

Vertreterinnen und Vertreter aus Politik, Wirtschaft und Versorgung diskutieren in Brüssel über geeignete Maßnahmen, um die mittlerweile gravierenden Auswirkungen der Medizinprodukteverordnungen aus dem Jahr 2017 möglichst zeitnah abzumildern.

Dass Kinder mit einer genetisch bedingten und angeborenen Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne Hörimplantat hören können ist für viele Betroffene ein Stück näher gerückt. An der Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen wurde im Rahmen einer klinischen Studie die in Deutschland erste gentherapeutische Behandlung eines Kindes durchgeführt, welches aufgrund einer Veränderung im Otoferlin-Gen nicht hören kann.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Unter dem Motto „Healthy beginnings, hopeful futures“ widmet sich der Weltgesundheitstag 2025 der Frage, wie sich die Gesundheit von Neugeborenen verbessern lässt. Forschende des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg untersuchen grundlegende biologische Prozesse, die unter anderem für die gesunde Entwicklung des Immunsystems und der Organe entscheidend sind.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Tübinger Institut ist Teil des EU-weit größten Projekts zum Aufbau einer europäischen Genomdatenbank. Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des Projektes ist es, zum Aufbau der größten Genomdatenbank in Europa beizutragen. Auf Basis dessen soll insbesondere die personalisierte Medizin profitieren.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.

Das Europäische Parlament hat eine Entschließung zur Reform der Medizinprodukteverordnung verabschiedet. Es greift dabei auf Lösungsvorschläge aus Baden-Württemberg zurück. Damit kann es nun bald spürbare Erleichterungen für die Medizintechnikbranche geben.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.