Gesundheitsindustrie BW

Heidelberger Humangenetiker beschreiben in „Genetics in Medicine“ bislang unbekannte Erbgut-Veränderung, die mit Autismus, Bewegungsstörungen und zum Teil beeinträchtigtem Schmerzempfinden einhergeht / Ursache von Entwicklungsstörungen kann heute bei rund der Hälfte der Kinder geklärt werden.

Frauen haben ein erhöhtes Brustkrebsrisiko, wenn die Erkrankung bereits in ihrer Verwandtschaft aufgetreten ist. Das Risiko kann aber auch größer sein, wenn Familienmitglieder ersten Grades an einer anderen Krebsart erkrankt sind, wie eine Studie eines Teams des Nationalen Centrums für Tumorerkrankungen Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums und des Universitätsklinikums Heidelberg sowie internationalen Kollegen ergab.

So genannte stumme Mutationen haben keine Auswirkung auf die Zusammensetzung eines Proteins. Sie gelten daher nicht als krebsfördernd. Doch Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Partnerstandort Essen, beschreiben nun bei einem Fall von Nierenkrebs eine bislang übersehene Mutation mit großer Auswirkung auf die Prognose.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020

Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.

Genomforscherinnen und -forscher schließen sich zur Deutschen COVID-19 OMICS Initiative (DeCOI) zusammen – Beteiligung der Universität und des Universitätsklinikums Tübingen

Pressemitteilung - 04.02.2020

CeGaT ermöglicht neue Dimension der Exom-Diagnostik

Die CeGaT GmbH verfolgt das Ziel, alle genetisch bedingten Krankheitsfälle zu lösen, um Ärztinnen und Ärzten bei der Diagnosestellung zu helfen. Zu diesem Zweck hat CeGaT die eigene langjährige Expertise und die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse in ein innovatives Diagnostikverfahren umgesetzt: CeGaT Exome Xtra ist der effektivste genetische Test für Patientinnen und Patienten mit komplexen, unspezifischen und seltenen Krankheiten.

Eine kurze Geschichte eines hochdynamischen Forschungsfelds: Ernährungswissenschaftlerin und Genetikerin der Universität Hohenheim gibt Überblick über 25 Jahre Forschung zur Genetik menschlicher Erkrankungen.

Fachbeitrag - 10.01.2019

Bilanzierung und Handlungsempfehlungen: Der vierte Gentechnologiebericht der BBAW

Im neuen Gentechnologiebericht zieht die Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nicht nur Bilanz der gentechnologischen Entwicklungen in Deutschland während der letzten Jahrzehnte, sondern diskutiert auch die mit diesen Technologien in Zukunft verbundenen gesellschaftlichen, rechtlichen und ethischen Herausforderungen, z.B. beim Crispr/Cas9-Genome-Editing.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Experteninterview - 08.08.2018

Ludolph: Neurodegenerative Erkrankungen diagnostizieren und therapieren

Ulm ist seit Langem ein Spitzenstandort für seltene neurologische Erkrankungen, insbesondere für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), Frontotemporale Demenzen (FTD) und Morbus Huntington. Wir sprachen mit Professor Albert C. Ludolph, Standortsprecher des Ulmer DZNE-Standortes, Ärztlicher Direktor der Neurologischen Klinik am RKU (Universitäts- und Rehabilitationskliniken Ulm) und weltweit renommierter ALS-Forscher.

Experteninterview - 26.06.2018

Genomanalysen: „Deutschland hinkt dramatisch hinterher“

Etwa 6000 genetisch bedingte Erkrankungen können mithilfe genetischer Tests aufgespürt werden. Bei unklaren Symptomen ermöglicht das die Diagnose der Erkrankung und Aussagen über den Verlauf. In Deutschland ist die Gendiagnostik allerdings durch restriktive Regelungen erheblich erschwert. Darüber sprach BIOPRO mit Frau Dr. Dr. Saskia Biskup, Ärztin für Humangenetik und Mitgründerin des Tübinger Unternehmens CeGaT.

Fachbeitrag - 01.02.2018

Kombinierte Testsysteme sollen Wirkstoff-Entwicklung gegen die Alzheimer-Erkrankung voranbringen

Welche Substanzen eignen sich zur Behandlung von neurodegenerativen Erkrankungen wie der Alzheimerschen? Aufgrund der komplexen biochemischen Zusammenhänge ist die Testung geeigneter Wirkstoffkandidaten gerade in der frühen Phase der Arzneimittelentwicklung schwierig. Viele Testsysteme decken nur einzelne Aspekte ab. Jetzt kombiniert ein Team verschiedene Modelle zu einem neuen Ansatz.

Big Data - 14.12.2017

Der Blick auf das ganze Genom wirft neue Fragen auf

In Forschungslaboren wird das komplette humane Genom längst untersucht. Vom Blick in die Erbgut-Totale erhofft man sich bessere Diagnostik und genauere Therapien. Zwar hat die Genomanalyse den Klinikalltag noch nicht erreicht. Doch schon jetzt wirft die Sequenzierungstechnologie viele ethische und rechtliche Fragen auf – für Forscher, Ärzte und Patienten.

Fachbeitrag - 21.11.2017

Rezension: Das Leben lesen

Ulrich Bahnsen nimmt in seinem Buch „Das Leben lesen: Was das Blut über unsere Zukunft verrät“ neue genetische Bluttests unter die Lupe. Von der vorgeburtlichen Diagnostik über Krebsfrüherkennung bis hin zum Altern zeigt der Autor Chancen und Risiken einer immer besseren Erbgutanalyse auf.

Fachbeitrag - 14.08.2017

Saskia Biskup – Auf dem Weg zur Präzisionsmedizin

Erfolg verspricht eine Therapie nur, wenn zuvor eine möglichst präzise Diagnose gestellt wird. Die genetische Analyse ermöglicht dies heute schon für viele Erkrankungen. Und dank Hochdurchsatztechnik erhalten Patienten das Ergebnis auch schon innerhalb kürzester Zeit. Dr. Dr. Saskia Biskup hat die Bedeutung einer solchen Präzisionsmedizin schon vor Jahren erkannt und die CeGaT GmbH gegründet, die Humangenetik mit Hochdurchsatzsequenzierung…

Fachbeitrag - 12.06.2017

IHO: globales Consulting für Molekulardiagnostik bei Leukämien

Die Mannheimer IHO GmbH bietet eine professionelle Lösung für den internationalen Informationsaustausch und Service zur molekulargenetischen Diagnostik von Leukämien an. Damit wird eine Harmonisierung der Methoden forciert und das Therapie-Monitoring global auf ein neues Level gehoben.

Fachbeitrag - 07.06.2017

Ein Gen zur Regulierung von Körperwärme und Fettspeicherung

Die Balance zwischen Wärmeerzeugung und Energiespeicherung wird im Körper durch das Gen THADA reguliert, wie Heidelberger Forscher nachgewiesen haben. Im Tierversuch führt die Ausschaltung des Gens zu übermäßiger Nahrungsaufnahme, Fettleibigkeit und Kälteempfindlichkeit. Bei der Ausbreitung des Menschen über unterschiedliche Klimazonen wurde THADA einem hohen Selektionsdruck durch evolutionäre Anpassung ausgesetzt, der erklären kann, warum in…

Pränataldiagnostik - 23.03.2017

Mikrotröpfchen für einen sicheren pränatalen Schnelltest

Trotz ausgereifter Technik liegt das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Fruchtwasseruntersuchung immer noch bei etwa 0,5 Prozent. Im EU-Projekt AngeLab wurde deshalb in den letzten Jahren ein Schnelltest entwickelt, der kein Fruchtwasser benötigt, sondern lediglich eine Blutprobe der Mutter. Genetisch bedingte Krankheiten des ungeborenen Kindes sollen so innerhalb weniger Stunden untersucht werden können. Forscher von Hahn-Schickard haben für den…

Kann eine einfache Blutprobe die invasive Entnahme von Tumorgewebe ersetzen? Können wenige Milliliter Blut sogar Mammographie und Darmspiegelung überflüssig machen? Was ist dran am Krebstest aus dem Blut, der Liquid Biopsy? Anlässlich des Weltkrebstags am 4. Februar informieren Experten aus dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) über den aktuellen Stand der Forschung: Was ist heute schon möglich, was in naher Zukunft zu erwarten vom…

Fachbeitrag - 26.01.2017

Künstliche Nierenzellen durch Reprogrammierung

Einem Forscherteam aus Freiburg gelang es erstmals, mit Hilfe direkter Reprogrammierung in vitro Nierenzellen zu erzeugen, die natürlichen Nierentubuluszellen in Aussehen und Funktion in vielerlei Hinsicht ähneln. Damit bilden diese eine vielversprechende Alternative zu Nierenzellen, die aus Tieren isoliert oder aus embryonalen Stammzellen differenziert werden. Die reprogrammierten Nierenzellen können beispielsweise für pharmakologische und…

Fachbeitrag - 08.11.2016

Auf dem Weg zum Gentest für Zuhause

Heutzutage ist man schon in der Lage, eine Vielzahl an Gegebenheiten und Veränderungen in den Genen von Mensch, Tier und Pflanze, aber auch von Krankheitserregern nachzuweisen. Nun haben Chemiker an der Universität Konstanz einen Gennachweis entwickelt, der ohne Laborumgebung durchgeführt und mit bloßem Auge ähnlich wie ein Schwangerschaftstest ausgewertet werden kann. Dieser Test würde sich deshalb für einfache Vor-Ort-Schnelltests eignen.

Fachbeitrag - 26.10.2016

GeneWerk: Präzisionsanalysen für die Gentherapie

Gentherapeutische Ansätze werden zunehmend für die Behandlung lebensbedrohender Krankheiten des Menschen eingesetzt. Die GeneWerk GmbH, ein Spin-off des DKFZ und des NCT in Heidelberg, bietet ihren Kunden individuell zugeschnittene, hochauflösende molekulargenetische Analysen und bioinformatische Auswertungen an. Damit will GeneWerk Wirksamkeit und Sicherheit gen- und immuntherapeutischer Studien gewährleisten.

Fachbeitrag - 08.08.2016

Gentherapie am Auge – erstmals in Deutschland

In Deutschland leiden rund 3.000 Menschen an Achromatopsie – einer kompletten Farbenblindheit von Geburt an. Eine Behandlungsmöglichkeit gab es bisher nicht. Nun haben Wissenschaftler des Universitätsklinikums Tübingen gemeinsam mit Kollegen aus München und New York eine Gentherapie für diese erbliche Augenerkrankung entwickelt.

Fachbeitrag - 04.07.2016

Modifikation der Epigenetik als Therapie bei Speiseröhrenkrebs

Das Ösophaguskarzinom oder der Speiseröhrenkrebs ist ein seltener aber hochaggressiver Tumor mit schlechter Prognose. Die Forscherin Dr. Theresa Ahrens hat in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Silke Laßmann und Prof. Dr. Martin Werner am Institut für Klinische Pathologie des Universitätsklinikums Freiburg verschiedene Substanzen getestet, die die Epigenetik der Speiseröhrenkrebszellen verändern können.