Neue Erkenntnisse zu seltenen Erkrankungen: Ein interdisziplinäres Team unter der Führung von Prof. Dr. Sebahattin Cırak, Sektionsleiter Neuropädiatrie, Stoffwechsel und Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Ulm, hat gemeinsam eine neu beschriebene, genetisch definierte Erkrankung identifiziert.

Wer nahe Angehörige hat, die an Darmkrebs erkrankt sind, macht sich möglicherweise Gedanken, ob es sich um eine erbliche Form von Darmkrebs handelt und damit das persönliche Krebsrisiko erhöht ist. Anlässlich der 2. Aktionswoche „Vererbbarer Krebs“ des BRCA-Netzwerk beleuchtet der Krebsinformationsdienst des Deutschen Krebsforschungszentrums das Thema erblicher Darmkrebs beispielhaft anhand einer typischen Fragestellung.

Mit einem Förderantrag für eine neue Forschungsgruppe im Bereich Onkologie war die Medizinische Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg in der jüngsten Bewilligungsrunde der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) erfolgreich. Der neue Forschungsverbund GenoMiCC* verfolgt den vielversprechenden Ansatz, mittels funktioneller Genomik und Mikrobiomik neue Ansatzpunkte für eine personalisierte Therapie von Darmkrebs zu identifizieren.

Etwa fünf Prozent der Lungen-Adenokarzinome werden durch eine fehlerhafte Fusion der beiden Gene EML4 und ALK verursacht. Diese Verschmelzung führt zu verschiedenen Varianten von Fusionsproteinen. Bisher erhielten alle Patienten mit diesen Fusionen die gleiche Therapie. Doch nun zeigen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom DKFZ und der Stanford University an Mausmodellen, dass nicht alle Fusionsvarianten die gleiche Auswirkung haben.

CRISPR/Cas9 wurde 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet. Das als „Genschere“ bekannte Verfahren ermöglicht es unter anderem, besser zu verstehen, wie menschliche Zellen funktionieren und gesund bleiben. Für diesen Zweck haben Forschende der Universität Stuttgart CRISPR weiterentwickelt. In der Fachzeitschrift „Cell Reports Methods“ stellen sie ihr Verfahren CRISPRgenee vor.

Dank eines neuen Workshop-Formats, den „Solvathons“, haben europäische Wissenschaftler*innen über 100 Familien mit seltenen Krankheiten zu einer Diagnose verholfen. Bei diesen kommen Ärzt*innen sowie Expert*innen aus Genetik und Bioinformatik aus Europa zusammen, um gemeinsam ungelöste Krankheitsfälle zu bearbeiten. Das Konzept wurde im europäischen Forschungsprojekt Solve-RD entwickelt, das vom Universitätsklinikum Tübingen koordiniert wurde.

Wenn Embryonen wachsen, stoßen Zellen und Gewebe aneinander. Dabei entstehen mechanische Spannungen, die die Entwicklung gefährden könnten. Ein Team der Uni Hohenheim und des japanischen RIKEN Center haben nun entdeckt, dass Fliegenembryonen Strategien haben, mit diesem Druck umzugehen. Diese Fähigkeit, mechanische Spannungen zu kontrollieren, könnte ein Schlüssel dafür sein, dass so viele Körperbaupläne entstanden sind.

Eizellen verharren während ihrer Reifung mehrere Jahre in einem Pausenzustand. Forschende aus Konstanz und Göttingen fanden nun heraus, welches Protein dafür sorgt, dass dieser Zustand über einen derart langen Zeitraum aufrechterhalten bleibt.

Die Dietmar Hopp Stiftung unterstützt den Aufbau einer Produktionseinheit für Gentherapien des Herzens an der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg, in der Abteilung für Kardiologie, Angiologie und Pneumologie des UKHD. Die neuen Produktionskapazitäten für therapeutische Viren, den „Gen-Taxis“ zum erkrankten Herzen, stärken die Vorreiterrolle des Medizincampus Heidelberg in der Entwicklung neuer Gentherapien.

Das sogenannte FOXP1-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Gehirnentwicklung betroffener Kinder aufgrund eines genetischen Defekts stark beeinträchtigt ist. Ein Forschungsteam der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg hat nun gezeigt, dass bei Mäusen die Blockade eines bestimmten Enzyms im Gehirn auffällige Verhaltensweisen und Fehlfunktionen von Immunzellen im Gehirn verbessern kann.

Ein internationales Forschungsteam unter Leitung Konstanzer BiologInnen hat einen molekularen Mechanismus entschlüsselt, der die Aktivität sogenannter N-Myristoyltransferasen reguliert. Diese Enzyme spielen in biologischen Signalwegen eine Rolle, deren Fehlregulation zur Entstehung schwerer Krankheiten führen kann.

Die Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe am Universitätsklinikum Ulm (UKU) setzt neue Maßstäbe in der personalisierten Brustkrebsbehandlung. Mit einem umfassenden Therapieansatz, der auf modernsten wissenschaftlichen Erkenntnissen basiert und die individuellen Bedürfnisse jeder Patientin in den Mittelpunkt stellt, gelingt es den Ulmer Expertinnen und Experten, Lebensqualität und Therapieerfolg gleichermaßen zu verbessern.

Ab 1. Januar 2026 fördert die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) zwei Exzellenzcluster der Universität Freiburg. Der bisherige Exzellenzcluster CIBSS wird weitere sieben Jahre fortgesetzt. Zudem startet der neue Exzellenzcluster Future Forests.

In unserem Erbgut steckt mehr Bewegung, als man denkt: Fast die Hälfte des menschlichen Genoms besteht aus Transposons – kurzen DNA-Stücken, die in der Lage sind, ihren Platz im Erbgut zu verändern: Sie „springen“ von einer Stelle zur anderen und sie verteilen sich dabei im Genom nicht gleichmäßig, sondern sind oft in Gruppen gebündelt. Forschende des KIT haben nun herausgefunden, wie es zu dieser Gruppenbildung kommt.

Dr. Tanja Bhuiyan und ein Team von Forschenden der Universität Freiburg entdecken einen Mechanismus, der neue Einblicke in die molekulare Steuerung der Genregulation ermöglicht.

Medulloblastome, kindliche Hirntumoren bei Kindern, entstehen vermutlich bereits zwischen dem ersten Trimester der Schwangerschaft und dem Ende des ersten Lebensjahres. Das haben Forschende jetzt veröffentlicht. Sie analysierten in Tumorproben die genetischen Veränderungen jeder einzelnen Krebszelle, um zu rekonstruieren, welche genetischen Veränderungen bei der Tumorentstehung als erste auftreten und wann.

Die Helmholtz-Gemeinschaft bündelt ihre Aktivitäten in der Präventionsforschung und hat dafür die „Helmholtz Health Prevention Task Force“ ins Leben gerufen. In einem jetzt veröffentlichten Strategiepapier skizziert das Expertengremium erste Konzepte zur besseren Integration von Prävention in die medizinische Praxis.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Innerhalb von drei Jahren wurde am Universitätsklinikum ein über drei Millionen Euro schweres Digitalisierungsprojekt umgesetzt, das die Arbeitsweise in den Laborbereichen der Pathologie, Neuropathologie und Dermatopathologie nachhaltig verändert hat. An die Stelle des Mikroskops ist der Bildschirm getreten.

Unter dem Motto „Healthy beginnings, hopeful futures“ widmet sich der Weltgesundheitstag 2025 der Frage, wie sich die Gesundheit von Neugeborenen verbessern lässt. Forschende des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg untersuchen grundlegende biologische Prozesse, die unter anderem für die gesunde Entwicklung des Immunsystems und der Organe entscheidend sind.

Blutspenden rettet Leben – doch welche langfristigen Spuren hinterlässt diese Praxis in unserem Körper? Forschende unter anderem vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), vom Stammzellinstitut HI-STEM* und vom Blutspendedienst des Deutschen Roten Kreuzes haben nun herausgefunden, dass häufige Blutspenden genetische Anpassungen in Blutstammzellen hervorrufen, die die Regeneration der Blutzellen fördern.

Eine aktuelle Studie des Hector Instituts für Translationale Hirnforschung am ZI liefert erstmals zelluläre Einblicke, wie Psilocin Wachstum und Vernetzung von menschlichen Nervenzellen fördert.

Das Spleißosom, sorgt dafür, dass die genetische Information aus dem Erbgut nach ihrer Umschreibung in eine Vorläufer-mRNA korrekt zur reifen mRNA zusammengefügt wird. Dieses „Spleißen“ ist eine Grundvoraussetzung für die Herstellung von Proteinen. Wissenschaftlern des Biochemie-Zentrums der Universität Heidelberg ist es gelungen, ein fehlerhaftes Spleißosom darzustellen und nachzuvollziehen, wie es in der Zelle erkannt und eliminiert wird.

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt ein Forschungsprojekt von Professor Alexander Kleger mit einer Reinhart Koselleck-Förderung. Der Mediziner forscht mit einem bahnbrechenden neuen Ansatz zur Entstehung und frühen Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Dabei kommen stammzellbasierte, künstliche Bauchspeicheldrüsen zum Einsatz sowie neue Verfahren zur Nachbildung der Tumorumgebung.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.