Therapieresistenz ist ein zentrales Problem in der Behandlung von Krebserkrankungen. Auch Knochen- und Weichteiltumoren von Jugendlichen und jungen Erwachsenen, so genannte Sarkome, sprechen oft nicht dauerhaft auf die Behandlung an. Ursache dafür ist, dass Krebszellen beim Fortschreiten der Erkrankung eine Vielzahl neuer Eigenschaften ausbilden und dabei oft auch eine Resistenz gegen ursprünglich wirksame Medikamente entwickeln.

Erbgutveränderungen, die die Entstehung und Ausbreitung von Tumoren fördern, sind schwer zu identifizieren. Das gilt insbesondere für Mutationen in den nicht-proteinkodierenden Bereichen des Genoms, die alle wichtigen regulatorischen Sequenzen umfassen. Wissenschaftler im DKFZ haben nun einen Algorithmus veröffentlicht, der Krebstreiber sowohl in den proteinkodierenden als auch in den nicht-kodierenden Bereichen des Erbguts aufspürt.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.

Nicht alle Merkmale eines Organismus sind vererbbar. Wie sich nicht-vererbbare Merkmale und die Interaktion zwischen Organismen auf deren Fortpflanzungserfolg – die biologische Fitness – auswirken, untersucht der Konstanzer Biologe Lutz Becks. Die VolkswagenStiftung fördert das Projekt im Rahmen der Momentum-Initiative mit über 900.000 Euro.

Deutsche Forschungsgemeinschaft fördert neue Emmy Noether-Nachwuchsgruppe am Universitätsklinikum Heidelberg sechs Jahre lang mit insgesamt rund 2,1 Millionen Euro. Neurowissenschaftler Dr. Ferdinand Althammer vom Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg untersucht Mechanismen gestörter Signalgebung im Gehirn bei Prader-Willi- und Schaaf-Yang-Syndromen.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Dossier - 24.05.2012

Biochips Mikrosystemtechnik für die Life Sciences

Nanometerkleine Roboter und intelligente Messsysteme in Arterien, fingernagelgroße DNA-Chips, mit deren Hilfe Tausende von Genen aus kleinsten Proben getestet werden können, intelligente Mikrosensoren aus DNA – der Trend in den Life Sciences geht zur Miniaturisierung.

Die molekulare Diagnostik soll dabei helfen, präzisere Behandlungsformen für Krebspatienten zu finden. Wissenschaftler und Ärzte am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) haben im Rahmen der CATCH-Studie die genetischen Veränderungen bei Patientinnen mit einer fortgeschrittenen Brustkrebserkrankung genauer unter die Lupe genommen.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind geeignet, um die verantwortlichen Gene zu entdecken, die komplexen und auch seltenen genetischen Erkrankungen zugrunde liegen. Dies konnten Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) gemeinsam mit internationalen Partnern erstmals mit einer Untersuchung an iPS-Zelllinien von fast tausend Spendern zeigen.

Das Ebola-Virus ist wie alle Viren auf Wirtszellen angewiesen, um sich zu vermehren. Wie sich die Replikationskompartimente des Ebola-Virus während der Vermehrung in infizierten Zellen verändern, konnten Forschende des Universitätsklinikums Heidelberg in Kollaboration mit Kolleginnen und Kollegen aus dem Friedrich-Loeffler-Institut erstmals mit modernsten bildgebenden Verfahren zeigen.

Blutspenden rettet Leben – doch welche langfristigen Spuren hinterlässt diese Praxis in unserem Körper? Forschende unter anderem vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ), vom Stammzellinstitut HI-STEM* und vom Blutspendedienst des Deutschen Roten Kreuzes haben nun herausgefunden, dass häufige Blutspenden genetische Anpassungen in Blutstammzellen hervorrufen, die die Regeneration der Blutzellen fördern.

Personalisierte Medizin - 16.09.2021

Pharmakogenomik ermöglicht individuelle Arzneimittel-Verschreibung

Jeder Mensch ist einzigartig, und genauso individuell kann seine Reaktion auf Medikamente sein. Aus diesem Grund kommt es immer wieder zu unerwarteten Nebenwirkungen bei gängigen Arzneimitteln, zum Teil mit lebensbedrohlichen Folgen. Am Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie (IKP) in Stuttgart wird der Einfluss von Erbfaktoren auf diese schädlichen Reaktionen untersucht, um so eine individuelle Therapie zu ermöglichen.

Toxikologen der Universität Konstanz haben herausgefunden, dass das Protein p53 unsere Zellen kontinuierlich vor der Tumorentstehung schützt, indem es wichtige Stoffwechselprozesse koordiniert, die ihre Genome stabilisieren.

Centromere sind DNA-Abschnitte, die häufig im Zentrum der Chromosomen zu finden sind. Die Centromere verschiedener Arten weisen eine enorme Vielfalt auf – und das, obwohl sie bei fast allen Organismen dieselbe wichtige Aufgabe bei der Zellteilung übernehmen. Ein internationales Forschungsteam hat nun entdeckt, dass Centromere auch innerhalb einer einzigen Art erstaunlich unterschiedlich sein können.

In Deutschland gibt es über 8.000 seltene Erkrankungen, wovon mehrere Millionen Menschen betroffen sind; die meisten davon sind genetisch bedingt. Eine Diagnosestellung ist oft schwierig. Das liegt zum einen daran, dass einige dieser Erkrankungen so selten sind, dass sie nur wenige Male weltweit auftreten, zum anderen kann die Ausprägung von genetisch bedingten Erkrankungen sehr heterogen sein.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Das Spleißosom, sorgt dafür, dass die genetische Information aus dem Erbgut nach ihrer Umschreibung in eine Vorläufer-mRNA korrekt zur reifen mRNA zusammengefügt wird. Dieses „Spleißen“ ist eine Grundvoraussetzung für die Herstellung von Proteinen. Wissenschaftlern des Biochemie-Zentrums der Universität Heidelberg ist es gelungen, ein fehlerhaftes Spleißosom darzustellen und nachzuvollziehen, wie es in der Zelle erkannt und eliminiert wird.

Eine aktuelle Studie des Hector Instituts für Translationale Hirnforschung am ZI liefert erstmals zelluläre Einblicke, wie Psilocin Wachstum und Vernetzung von menschlichen Nervenzellen fördert.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

Dossier - 05.11.2012

Krebserkrankungen Grundlagenforschung Erfolge und Trends

Mit neuen systembiologischen Ansätzen und großen multidisziplinären Projekten wie dem Internationalen Krebsgenom-Konsortium rückt die Wissenschaft dem Krebsproblem zu Leibe. Fortschritte in Genom-, Epigenom- und Genexpressionsanalysen der Krebszellen, neue Ergebnisse zu den Regulations- und Interaktionsmechanismen von Zellen im Verbund mit Stammzellforschung und Virusforschung führen zu einem kausalen Verständnis der Krebserkrankungen.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Forscher des Max-Planck-Instituts für Biologie Tübingen haben das bahnbrechende Werkzeug SynTracker entwickelt. SynTracker erweitert die traditionelle mikrobielle Analyse durch die Berücksichtigung genomischer Strukturvariationen und ergänzt damit bestehende SNP-basierte Methoden. Diese Innovation ermöglicht genauere und tiefere Einblicke in die mikrobielle Stammdiversität und Evolution.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Infektionsbekämpfung - 07.01.2021

Akkordeon-Gene als potentielle Marker für krankheitserregende Eigenschaften

Um überleben zu können, müssen Bakterien auf Veränderungen der Umgebung reagieren. Die Arbeitsgruppe von Dr. Simon Heilbronner vom Interfakultären Institut für Mikrobiologie und Infektionsmedizin der Universität Tübingen hat jetzt gezeigt, dass sogenannte Akkordeon-Gene häufig in dem Bakterium Staphylococcus aureus auftreten und hofft, dass sie in Zukunft als Marker für dessen krankheitserregende Eigenschaften dienen können.