Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Ist die Entwicklung der Blutgefäße in der Plazenta gestört, so kann es zu Wachstumsverzögerungen des Fetus kommen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg entdeckten, dass die korrekte Ausbildung funktionierender Blutgefäße in der Plazenta der Maus epigenetisch gesteuert wird.

Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) unterstützt ein Forschungsprojekt von Professor Alexander Kleger mit einer Reinhart Koselleck-Förderung. Der Mediziner forscht mit einem bahnbrechenden neuen Ansatz zur Entstehung und frühen Entwicklung von Bauchspeicheldrüsenkrebs. Dabei kommen stammzellbasierte, künstliche Bauchspeicheldrüsen zum Einsatz sowie neue Verfahren zur Nachbildung der Tumorumgebung.

Ob Krebs- oder Neuromedizin – schon jetzt ist die Personalisierte Medizin im Einsatz. Aber wie genau? Was ist das konkret, wer profitiert, wer erhält sie und welche Herausforderungen bringen maßgeschneiderte Therapien mit sich? Darüber wird anhand ganz praktischer Erfahrungsberichte aus Klinik und Forschung bei einem Infoabend am 6. Oktober am Universitätsklinikum Tübingen gesprochen. Parallel gibt es die Wanderausstellung “Gemeinsam für…

Verbundprojekt SCIDATOS zeigt, dass klinische „Ground Truth“ einen Goldstandard für die Sepsis-Diagnose darstellen kann. Sepsis ist ein lebensbedrohlicher Zustand und eine der häufigsten Todesursachen auf Intensivstationen. Bei einer Sepsis antwortet der Körper auf eine meist durch Bakterien verursachte Infektion, indem er die eigenen Gewebe und Organe schädigt, bis hin zum Organversagen.

Computergestütztes Genome Mining - 04.12.2023

Naturstoffgenomik eröffnet neue Wege bei der Antibiotikasuche

Antibiotikaresistente Erreger gefährden zunehmend unsere Gesundheit. Da die meisten der derzeit verwendeten Medikamente auf Sekundärmetaboliten basieren, die von Bakterien oder Pilzen produziert werden, entwickelt die Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Nadine Ziemert aus Tübingen bioinformatische Tools, um das Genom dieser Organismen gezielt auf bisher unbekannte antimikrobielle Wirkstoffe zu durchsuchen.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Fachbeitrag - 10.01.2019

Bilanzierung und Handlungsempfehlungen: Der vierte Gentechnologiebericht der BBAW

Im neuen Gentechnologiebericht zieht die Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften nicht nur Bilanz der gentechnologischen Entwicklungen in Deutschland während der letzten Jahrzehnte, sondern diskutiert auch die mit diesen Technologien in Zukunft verbundenen gesellschaftlichen, rechtlichen und ethischen Herausforderungen, z.B. beim Crispr/Cas9-Genome-Editing.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

Trenzyme GmbH - 20.05.2020

Das SARS-CoV-Spike Protein und sein Rezeptor

Mithilfe seines Spike-Proteins bindet SARS-CoV-2 an den Rezeptor ACE2 auf den Zelloberflächen des Lungengewebes. Weitere Kofaktoren sind nötig, damit das Virusgenom in die Zellen eindringen und vermehrt werden kann. Die Kenntnis dieser Zusammenhänge kann helfen, den Verlauf der Infektion zu verstehen und Gegenstrategien zu entwickeln. Das Unternehmen Trenzyme hat dazu ein rekombinantes Spike-Protein zur Unterstützung der Forschung hergestellt.

Biochemiker am Institute for Innate Immunoscience (MI3) der Medizinischen Fakultät Mannheim der Universität Heidelberg haben einen wichtigen Mechanismus der Qualitätskontrolle bei der Proteinbiosynthese entdeckt. Georg Stoecklin und sein Team konnten zeigen, dass die E3 Ubiquitin-Ligase RNF10 dafür sorgt, dass Störungen durch „liegengebliebene“ Ribosomen behoben werden, indem die Ribosomen von der mRNA abgelöst werden.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Rezension - 09.02.2023

5. Gentechnologiebericht – Kritische Begleitung einer Hochtechnologie

Seit 20 Jahren beobachten und begleiten Forschende die Entwicklung der Gentechnologie. Deren Bedeutung für die Gesellschaft zeigt sich in der Corona-Pandemie: dank gentechnischer Verfahren gelang die rasche Entwicklung von Impfstoffen. Der 5. Gentechnologiebericht vom Herbst 2021 liest sich damit auch wie eine Bestätigung der langjährigen Arbeit, aus der sich leicht ein Plädoyer für die Fortdauer des kritischen Langzeitmonitorings ableiten lässt.

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren.

Bestimmte Entwicklungssignale spielen eine entscheidende Rolle bei der Erhaltung unserer genetischen Baupläne. Sie verhindern, dass es zu Veränderungen des Genoms kommt. Der zugrundeliegende biologische Mechanismus hilft, dass sich die DNA bei der Zellteilung nach dem ursprünglichen genetischen Bauplan in identischer Kopie vervielfältigt. Bei der Bildung von Nervenzellen kann er aber auch zum genomischen Mosaizismus beitragen.