Carl-Zeiss-Stiftung fördert Aufbau einer gemeinsamen Einrichtung in Heidelberg, Karlsruhe und Mainz. Die Anwendung und Entwicklung neuer Technologien der DNA-Synthese voranzutreiben, um den Weg für die Herstellung ganzer künstlicher Genome zu ebnen – das ist das Ziel eines neuen interdisziplinären Zentrums, das an der Universität Heidelberg, dem Karlsruher Institut für Technologie (KIT) und der Johannes Gutenberg-Universität Mainz (JGU)…

Der Wissenschaftler vom Institut für Humangenetik und der Abteilung Signalwege und Funktionelle Genomik am DKFZ ist seit 1. Oktober 2023 mit seinem Amt als Dekan auch Mitglied des Vorstandes des Universitätsklinikums Heidelberg.

7.000 bekannte seltene Erkrankungen (SE) betreffen mehr als 300 Million Menschen weltweit – 30 Million davon in Europa. Für 95 Prozent der Erkrankten gibt es keine Therapieoptionen und circa 50 Prozent aller Betroffenen haben bisher keine gesicherte molekulare Diagnose. „ERDERA“, die neue EU-Forschungspartnerschaft startet zum 1. September 2024 und bringt alle relevanten Stakeholder aus dem SE-Bereich zusammen.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Einem Tübinger Forschungsteam des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik ist es gelungen, die Bedeutung spezieller Zuckersignale im Körper zu entschlüsseln. Mithilfe der Studienergebnisse können die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler nun neue Ansätze zur Therapie bei Hirnerkrankungen erforschen. Die Studie wurde in der renommierten Fachzeitschrift PNAS publiziert.

Die meisten Formen des Darmkrebses (Kolorektales Karzinom, CRC) sind gegenüber den derzeit überwiegend erforschten Krebsimmuntherapien, die auf die erworbene Immunabwehr setzen, resistent. Kann man die Therapieresistenzen überwinden, indem man zusätzlich die angeborene Immunabwehr ankurbelt?

Neue Forschungsdaten vom Universitätsklinikum Tübingen zeigen eine direkte Kopplung zweier neurologischer Erkrankungen, des Morbus Parkinson und einer Form der genetisch bedingten Dystonie. Dies eröffnet neue gentherapeutische Ansatzpunkte.

Dossier - 10.03.2014

Krebstherapie und Krebsdiagnostik

Patienten, die an Krebs erkranken, haben heute längere und bessere Überlebensaussichten als noch vor wenigen Jahren. Noch immer lassen sich aber manche - besonders stark metastasierende - Krebsarten nur sehr schwer behandeln. Therapien, die an Immunzellen oder Krebsstammzellen ansetzen, könnten in Zukunft helfen. Früherkennungsdiagnostik ist für eine erfolgreiche Behandlung von größter Bedeutung.

Dossier - 04.11.2013

Biotechnologie als Innovationsmotor der pharmazeutischen Industrie

Die Biotech-Industrie ist der innovative Motor für eine pharmazeutische Industrie, die durch den Wechsel von Blockbuster-Produkten hin zu einer personalisierten Medizin auf neue Konzepte angewiesen ist. Die gentechnische Produktion neuer Wirkstoffe greift auf die Erkenntnisse aus Genomik, Proteomik und Systembiologie zurück und schafft neue Ansätze für Behandlungsstrategien, die Therapie und therapiebegleitende Diagnostik vereinen.

Eine gemeinsame Mikrobiom-Studie des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen und der Weill Cornell Graduate School in New York entdeckte weltweit Tausende neue Bakterien und Viren. Mit der Erforschung dieser Proben können die Forscherinnen und Forscher, die dem internationalen MetaSUB-Konsortium angehören, antibiotikaresistente Stämme identifizieren und neue Medikamente entwickeln.

Weltweit ist die Zahl der Totgeburten hoch. Alle 16 Sekunden kommt ein Baby nach der 28. Schwangerschaftswoche tot zur Welt. Das In Utero-Programm der gemeinnützigen Organisation Wellcome Leap zielt darauf ab, diese Zahl mit Hilfe fortschrittlicher bildgebender Verfahren um die Hälfte zu reduzieren.

Jenseits von Plaques: Heidelberger Wissenschaftler entschlüsseln natürliche Funktionen der APP-Proteinfamilie.

Dossier - 13.05.2013

Das Humanproteom - das nächste große Ziel

Das „Humanproteom-Projekt“, eine auf zehn Jahre angelegte globale Initiative zur systematischen Kartierung aller Proteine des Menschen in ihrem biologischen Zusammenhang, ist aus dem Planungsstadium in die experimentelle Phase eingetreten. Die effektive Bedeutung des Projektes hängt davon ab, wieweit die dadurch bereitgestellten Ressourcen von Proteomforschern genutzt werden und diese ihre Daten in das Projekt einbringen.

Entgegen der weit verbreiteten Meinung sind nicht alle Viren für Organismen schädlich. Manchmal können Viren ihre Wirte sogar vor der Infektion durch andere Viren schützen. Wissenschaftler*innen des Max-Planck-Instituts für medizinische Forschung in Heidelberg und ihre Kollaborationspartner haben nun gezeigt, dass dies bei so genannten endogenen Virophagen der Fall ist.

Bis zum Mars: Das ist das erklärte Ziel der Raumfahrt. Um die Gesundheit und Sicherheit der Astronautinnen und Astronauten sicher zu stellen, wollen Forschende verstehen, wie die Raumfahrt den menschlichen Körper beeinflusst. Eine von ihnen ist Daniela Bezdan aus Tübingen. Sie war an Studien von einer der größten Datensammlungen im Bereich der Luft- und Raumfahrtmedizin beteiligt.

Dossier - 26.11.2012

Gendiagnostik Technik stößt an Grenzen des medizinisch Sinnvollen

Der rasante Fortschritt bei den Sequenziertechnologien beflügelt die Phantasie der biomedizinischen Forscher. Was vor wenigen Jahren utopisch klang, halten Experten mittlerweile für wahrscheinlich: In absehbarer Zeit scheint es möglich, das menschliche Erbgut in Minutenschnelle zu sequenzieren, auf einem kleinen Apparat zu speichern und maschinell auszulesen. Doch ist medizinisch sinnvoll, was technisch machbar ist?

Dossier - 27.08.2012

Evo-Devo die Synthese von Entwicklungs- und Evolutionsbiologie

Die Evo-Devo-Forschung hat zu neuen Vorstellungen über die Entstehung der Tiere und ihrer Gewebe und Organe geführt. Deren immense Formenvielfalt beruht auf der Variation von Aktivitäten einer begrenzten Anzahl von Master-Genen, die die Entwicklung des frühen Embryos steuern. Diese Master-Gene wurden während der Evolution in hohem Maße konserviert. Ihre Analyse erlaubt Rückschlüsse, wie Tiere und ihre unterschiedlichen Baupläne entstanden sind.

So genannte stumme Mutationen haben keine Auswirkung auf die Zusammensetzung eines Proteins. Sie gelten daher nicht als krebsfördernd. Doch Wissenschaftler vom Deutschen Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK), Partnerstandort Essen, beschreiben nun bei einem Fall von Nierenkrebs eine bislang übersehene Mutation mit großer Auswirkung auf die Prognose.

Ulmer Forschende haben eine Bauanleitung für Bauchspeicheldrüsen-Organoide entwickelt, die durch Gen-Editierung mutationsspezifische Tumore ausbilden. Mithilfe solcher stammzellbasierten Modelle aus dem Labor wollen die Autorinnen und Autoren der Ulmer Universitätsmedizin die frühe Entstehung von Bauchspeicheldrüsenkrebs nachvollziehen und womöglich neue therapeutische Angriffspunkte identifizieren.

Zellen müssen präzise kontrollieren, welche der im Erbgut enthaltenen Gene sie nutzen. Dies geschieht in sogenannten Transkriptionsfabriken, molekularen Ansammlungen im Zellkern. Forschende am Karlsruher Institut für Technologie, an der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg und am Max-Planck-Zentrum für Physik und Medizin haben nun festgestellt, dass die Bildung der Transkriptionsfabriken der Kondensation von Flüssigkeiten ähnelt.

Therapieresistenz ist ein zentrales Problem in der Behandlung von Krebserkrankungen. Auch Knochen- und Weichteiltumoren von Jugendlichen und jungen Erwachsenen, so genannte Sarkome, sprechen oft nicht dauerhaft auf die Behandlung an. Ursache dafür ist, dass Krebszellen beim Fortschreiten der Erkrankung eine Vielzahl neuer Eigenschaften ausbilden und dabei oft auch eine Resistenz gegen ursprünglich wirksame Medikamente entwickeln.

Erbgutveränderungen, die die Entstehung und Ausbreitung von Tumoren fördern, sind schwer zu identifizieren. Das gilt insbesondere für Mutationen in den nicht-proteinkodierenden Bereichen des Genoms, die alle wichtigen regulatorischen Sequenzen umfassen. Wissenschaftler im DKFZ haben nun einen Algorithmus veröffentlicht, der Krebstreiber sowohl in den proteinkodierenden als auch in den nicht-kodierenden Bereichen des Erbguts aufspürt.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.

Nicht alle Merkmale eines Organismus sind vererbbar. Wie sich nicht-vererbbare Merkmale und die Interaktion zwischen Organismen auf deren Fortpflanzungserfolg – die biologische Fitness – auswirken, untersucht der Konstanzer Biologe Lutz Becks. Die VolkswagenStiftung fördert das Projekt im Rahmen der Momentum-Initiative mit über 900.000 Euro.