Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Tübinger Institut ist Teil des EU-weit größten Projekts zum Aufbau einer europäischen Genomdatenbank. Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des Projektes ist es, zum Aufbau der größten Genomdatenbank in Europa beizutragen. Auf Basis dessen soll insbesondere die personalisierte Medizin profitieren.

Das interdisziplinäre Nachwuchsforscherzentrum für Fertilitätsprotektion des Universitätsklinikums Ulm wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung mit zusätzlichen 800.000 Euro unterstützt. Die Fördermittel werden für wissenschaftliche Projekte zum Schwerpunktthema Fertilitätsprotektion, von der vor allem junge, an Krebs erkrankte Menschen betroffen sind, eingesetzt und sollen mithilfe neuer Technologien die Forschung vorantreiben.

Es sind unterschätzte genetische Steuerelemente: Dass Veränderungen im Erbgut Diabetes auslösen können, ist bekannt. Doch nun haben Forschende des Universitätsklinikums Ulm und des INSERM Cochin Instituts in Paris gezeigt, dass auch eine bisher wenig erforschte Region des Erbguts eine entscheidende Rolle bei der Entstehung dieser Erkrankung spielt.

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren.

Die Forschenden vom DKFZ und der Universität Heidelberg zeigten an Mäusen, dass experimentell ausgelöster Durchblutungsmangel im Gehirn die Astrozyten epigenetisch zu Hirnstammzellen umprogrammiert, die wiederum Nervenvorläuferzellen hervorbringen können. Diese Entdeckung zeigt, dass Astrozyten möglicherweise für die regenerative Medizin genutzt werden könnten, um geschädigte Nervenzellen zu ersetzen.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Invasive Infektionen wie eine Sepsis müssen umgehend und zielgerichtet behandelt werden. Fachleuten des Fraunhofer-Instituts für Grenzflächen- und Bioverfahrenstechnik IGB ist es gelungen, gemeinsam mit Verbundpartnern ein neu gedachtes Nachweisprinzip zu etablieren, das durch schnelle, hochpräzise Erregeridentifikation entscheidend dazu beitragen kann, Leben zu retten. Hierfür erhalten sie den Wissenschaftspreis des Stifterverbandes 2024.

Ergebnisse einer internationalen Studie unter Federführung der Universitätsmedizin Mannheim in Nature Aging veröffentlicht. Die sogenannte Einschlusskörpermyositis ist eine chronische, schleichend fortschreitende entzündliche Muskelerkrankung, die auch mit degenerativen Prozessen – mit Muskelschwund – einhergeht. Die Ursachen und Mechanismen, die dem Fortschreiten der Erkrankung zugrunde liegen, sind bislang weitgehend ungeklärt.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind mit über 18 Mio. Toten pro Jahr die weltweit häufigste Todesursache. Ein Team von Forschenden des KIT identifizierte einen neuen Zelltyp in Blutgefäßen, der das Gefäßwachstum entscheidend mitverantwortet. Die Entdeckung könnte neue therapeutische Strategien zur Behandlung ischämischer Herz-Kreislauf-Erkrankungen ermöglichen, Erkrankungen, die auf die verminderte oder fehlende Durchblutung von Gewebe zurückgehen.

Mit der Frage, wie sich aus großen molekularen Datensätzen neue Erkenntnisse zu grundlegenden biologischen Mechanismen gewinnen lassen, befasst sich eine Emmy-Noether-Nachwuchsgruppe an der Universität Heidelberg. Unter der Leitung von Juniorprofessorin Dr. Britta Velten hat sie am Centre for Organismal Studies und am Interdisziplinären Zentrum für Wissenschaftliches Rechnen ihre Arbeit aufgenommen.

Geeignete T-Zellen für die zelluläre Immuntherapie zu identifizieren, war bislang mühsam und zeitaufwändig. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und von der Universitätsmedizin Mannheim wollen das Verfahren vereinfachen und beschleunigen. Ihr neuer Ansatz setzt auf Hochdurchsatz-Einzelzell-Sequenzierung der Immunzellen aus dem Tumor des Patienten.

Krankhafte Ablagerung von Bindegewebe ist eine Begleiterscheinung vieler chronischer Erkrankungen, die mittel- bis langfristig zum Organversagen führen kann. Forschende am European Center for Angioscience (ECAS) der Medizinischen Fakultät Mannheim der Uni Heidelberg und dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) haben in einer Subpopulation von Endothelzellen im Transkriptionsfaktor SOX9 einen Regulator der Fibrose ausmachen können

Forscher*innen haben ein körpereigenes Molekül entdeckt, das in Tierstudien das Immunsystem im Darm und die Darmflora ausgewogener macht und schwere Nebenwirkungen von Stammzelltransplantationen mindert. Bestätigung in Humanproben.

Bei Schlaganfällen, Schädel-Hirn-Traumata oder einfach beim Älterwerden nimmt weiße Hirnmasse ab – und damit das geistige, motorische und sensorische Vermögen. Wie genau dies passiert, ist bislang nicht hinreichend bekannt. Ein Team um die Ulmer Biochemiker und Molekularmediziner Professor Thomas Wirth und PD Dr. Bernd Baumann hat nun die Rolle des Genregulators NF-κB bei solchen Prozessen untersucht.

Proteine haben charakteristische Aminosäure-Sequenzen, deren Analyse für Forschung und Medizin grundlegend ist. Diese können entschlüsselt werden. Allerdings ist die so genannte Sequenzierung von Proteinen teuer und zeitaufwändig. Ein groß angelegtes Forschungsvorhaben um Prof. Dr. Jan Behrends vom Physiologischen Institut der Universität Freiburg soll nun eine neue Technologie zur Proteinsequenzierung mit Nanoporen etablieren.

Vor über zwei Jahrzehnten wurde am Uniklinikum Ulm ein kranker Säugling mit einem ernsten Immundefekt behandelt. Später wird eine außergewöhnliche Veränderung in der DNA entdeckt. Als die Ulmer Wissenschaftler von ähnlichen Fällen erfahren, entsteht ein internationales Projekt. Der „Ulmer Patient“ ist nicht mehr allein. Mehr als hundert Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler – verteilt über vier Kontinente – forschen fortan gemeinsam.

Noch immer sind Herzkreislauf-Erkrankungen in Deutschland und den meisten entwickelten Nationen die häufigste Ursache für Todesfälle. Mit Hochdruck werden daher neuartige Therapieoptionen zur Behandlung und Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen erforscht. Für eine Vielzahl von kardiovaskulären Folgeerkrankungen ist die Atherosklerose, eine komplexe, degenerative Erkrankung der arteriellen Gefäßwände, ursächlich verantwortlich.

Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung vergibt rund 800.000 Euro an zwei Krebsforschungsprojekte in Heidelberg. Forschende des Uniklinikums Heidelberg und des DKFZs entwickeln eine personalisierte Zelltherapie zur Behandlung des Multiplen Myeloms. Mit molekularen Analysen möchten Wissenschaftler des Uniklinikums Heidelberg verstehen, warum bei der Akuten Myeloischen Leukämie medikamentöse Therapien nach einiger Zeit ihre Wirkung verlieren.

Ein neu entwickeltes Verfahren kann das Wachstum von Brustkrebs in bisher unbekannten Details abbilden. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler zeigten damit, dass Zellen in der direkten Umgebung des Tumors darüber entscheiden können, wie sich die Krankheit ausbreitet. Mit dem neuen Analyseverfahren lässt sich nachverfolgen, welche Krebszellen für das Fortschreiten der Krankheit verantwortlich sind.

Die Studie „DigiSep – Optimierung der Sepsis-Therapie auf Basis einer patientenindividuellen digitalen Präzisionsdiagnostik“ läuft seit März 2022 und soll die Frage klären, ob mit innovativer, digitaler Erregerdiagnostik Verbesserungen bei der Sepsis-Diagnostik und der anschließenden Behandlung erreicht werden können. Künftig beteiligen sich fünf weitere Studienzentren an der DigiSep-Studie.

Als epigenetische Modifikationen bezeichnete Veränderungen spielen unter anderem bei der Krebsentstehung eine wichtige Rolle. Sie schnell und zuverlässig analysieren zu können, könnte zum Beispiel wesentlich dazu beitragen, die personalisierte Therapie weiterzuentwickeln.

Stefan Fröhling und Hanno Glimm vom Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) in Heidelberg und Dresden erhalten für das DKFZ/NCT/DKTK MASTER-Programm den diesjährigen Paul-Martini-Preis. Das Programm zeigt auf Basis umfassender molekularer Analysen für Patienten, die an seltenen Krebsarten oder ungewöhnlich jung an Krebs erkrankt sind, neue Therapiemöglichkeiten auf. Der Preis ist mit 50.000 Euro dotiert.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Eine neue Substanzklasse revolutioniert zurzeit die Therapiemöglichkeiten bei kardio-renalen Erkrankungen wie Herz- und Niereninsuffizienz: Sogenannte SGLT-2 Inhibitoren (sodium-dependent glucose transporter-2) können das Fortschreiten von chronischem Nierenversagen verlangsamen und werden insbesondere auch bei der Herzinsuffizienz erfolgreich eingesetzt.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.

microRNA als prognostischer Biomarker - 13.01.2022

Herzinfarkt-Diagnose: Schnell und eindeutig dank Künstlicher Intelligenz

Kommt man mit Schmerzen in der Brust in die Notaufnahme, ist schnelles Handeln gefragt, um einen Herzinfarkt auszuschließen oder die überlebenswichtige Therapie einzuleiten. Dies ist trotz Fortschritte noch nicht optimal: Tests können Stunden dauern oder falsch-positiv sein. Forschende am Universitätsklinikum Heidelberg haben nun mit KI einen Ansatz, in dem microRNAs einer Blutprobe die spezifische Diagnose "akutes Koronarsyndrom"…

Bestimmten Formen von Lungenkrebs liegt eine Erbgut-Umlagerung im ALK-Gen zugrunde. In diesen Fällen kann eine Behandlung mit einem spezifischen zielgerichteten Medikament das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten. Doch früher oder später entstehen Resistenzen gegen die Therapie.

Beim Multiplen Myelom, einer Krebserkrankung des Knochenmarks, kommt es nach der Behandlung fast immer zu einem Rückfall. Zunächst sprechen die meisten Patienten gut auf die Therapie an. Im weiteren Verlauf breiten sich aber fast immer resistente Krebszellen im Knochenmark aus, mit fatalen Konsequenzen für die Betroffenen.

Zukunftscluster - 25.11.2021

nanodiagBW: Mit Nanoporen zu ganz neuen Diagnostikmöglichkeiten

Die moderne Medizin hat eine vielfältige molekulare Diagnostik zur Hand. Im nächsten Jahrzehnt soll dies zunehmend durch Verfahren zur Prognostik ergänzt werden. Der BMBF-Zukunftsclusterfinalist nanodiag BW ist derzeit dabei, Verfahren zu entwickeln, um durch eine neue Art der Bioanalytik – der Einzelmolekülanalyse in Nanoporen – epigenetische Faktoren für Krankheiten zu identifizieren und damit personalisierte Präventionsansätze zu ermöglichen.

PixelBiotech GmbH - 27.07.2021

Mit Cytogenetik und KI auf Spurensuche

Das Start-up PixelBiotech kombiniert Fluoreszenztechniken mit Künstlicher Intelligenz, um DNA und RNA in medizinischen Proben aufzuspüren. HuluFISH heißt die Methode, die unzählige Anwendungsmöglichkeiten zulässt – angefangen vom Nachweis von Virusinfektionen wie COVID-19 oder der Afrikanischen Schweinegrippe bis hin zur Qualitätskontrolle gen- und immuntherapeutischer Verfahren in der Krebsmedizin.

In Glioblastomen, der aggressivsten Form von Hirntumoren im Erwachsenenalter, entdeckten Wissenschaftler vom Partnerstandort Essen/Düsseldorf des Deutschen Konsortiums für translationale Krebsforschung (DKTK) erstmals Stammzellen des blutbildenden Systems. Diese Blutstammzellen fördern die Teilung der Krebszellen und unterdrücken gleichzeitig die Immunabwehr gegen den Tumor.

Eine gemeinsame Mikrobiom-Studie des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen und der Weill Cornell Graduate School in New York entdeckte weltweit Tausende neue Bakterien und Viren. Mit der Erforschung dieser Proben können die Forscherinnen und Forscher, die dem internationalen MetaSUB-Konsortium angehören, antibiotikaresistente Stämme identifizieren und neue Medikamente entwickeln.

Ein bestimmter Typ der zum Immunsystem zählenden dendritischen Zellen ist bei Mäusen und Menschen verantwortlich für die Gewebeschäden, die bei der Leberentzündung NASH (nicht-alkoholische Steato-Hepatitis) auftreten. Die dendritischen Zellen stiften T-Zellen zu aggressivem, entzündungsförderndem Verhalten an. Dies entdeckten nun Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum gemeinsam mit Kollegen von israelischen Forschungseinrichtungen.

Die molekulare Diagnostik soll dabei helfen, präzisere Behandlungsformen für Krebspatienten zu finden. Wissenschaftler und Ärzte am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) haben im Rahmen der CATCH-Studie die genetischen Veränderungen bei Patientinnen mit einer fortgeschrittenen Brustkrebserkrankung genauer unter die Lupe genommen.

Induzierte pluripotente Stammzellen (iPSC) sind geeignet, um die verantwortlichen Gene zu entdecken, die komplexen und auch seltenen genetischen Erkrankungen zugrunde liegen. Dies konnten Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) gemeinsam mit internationalen Partnern erstmals mit einer Untersuchung an iPS-Zelllinien von fast tausend Spendern zeigen.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Aufbau der Genomdatenbank genomDE - 04.12.2020

Ganzgenomsequenzierungen zur Diagnostik Seltener Krankheiten

Seltene Erkrankungen sind in ihrer Gesamtheit keineswegs selten; sie werden aber selten richtig diagnostiziert und selten richtig behandelt. Oft gibt es keine wirksame Medikation. Um die Suche nach der richtigen Diagnose und Therapie zu beschleunigen, wurden in vielen Städten Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) eingerichtet. Mit Ganzgenomsequenzierungen in der Regelversorgung sollen die genetisch bedingten Erkrankungen identifiziert werden.

Dossier - 06.12.2019

Mikrobiom: Menschliche Gesundheit eng mit Mikroben-WG vernetzt

Der Mensch beherbergt 1,3-mal so viele Mikroorganismen wie er Körperzellen hat. Diese mikrobielle Gemeinschaft beeinflusst, wie wir unsere Nahrung verdauen, wie aktiv unser Immunsystem ist, aber auch, ob wir eher ängstlich oder neugierig sind. Mittlerweile wird eine Reihe von Erkrankungen mit einem gestörten Mikrobiom in Verbindung gebracht. Bis das Wissen für Therapien genutzt werden kann, müssen Forscher noch einen weiten Weg gehen.

Fachbeitrag - 22.03.2019

Personalisierte Therapieansätze bei metastasiertem Brustkrebs

Brustkrebs zeichnet sich durch große genetische Vielfalt aus. Eine erfolgreiche Behandlung wird noch dadurch erschwert, dass sich bei fortgeschrittenem Brustkrebs die Metastasen in ihren Eigenschaften oft wesentlich vom Primärtumor unterscheiden. Im Rahmen der Heidelberger CATCH-Studie werden nun von Metastasen-Gewebeproben der Patientinnen genetische Profile erhoben, nach denen für jede Person eine maßgeschneiderte Therapie ausgewählt wird.

Dossier - 28.08.2018

Mit molekularer Diagnostik zur Biomarker-basierten personalisierten Therapie

Voraussetzung für die auf die Heterogenität der Patienten zugeschnittene personalisierte Therapie ist die Diagnostizierung geeigneter Biomarker; am wichtigsten sind dabei Gentests und Genomsequenzierungen. Die größten Erfolge verzeichnet die personalisierte Medizin bisher in der Onkologie. Doch wächst ihre Bedeutung auch für die Behandlung anderer Krankheiten.

Dossier - 02.06.2014

Bioanalytik - Neue Techniken zur Charakterisierung biologischen Materials

Die Wissenschaft stellt die Forscher vor immer neue Herausforderungen die Biologen und Bioanalytiker zu bewältigen haben - sei es durch stets neue resistente pathogene Bakterienstämme oder die herrschenden Hungersnöte in den Dritte-Welt-Ländern. Auf der Suche nach wissenschaftlichen Wahrheiten umfasst die Bioanalytik die Entwicklung Optimierung und Anwendung sämtlicher Untersuchungsmethoden wobei sie doch immer nur eine Erweiterung von…

Dossier - 05.08.2013

Fortschritt dehnt bioethische Grenzen

Bioethik ist ein weites Feld. Im weitesten Sinne bezieht sich der Begriff auf den Umgang des Menschen mit jeglicher Form von Leben. Insofern ist die Frage, ob der Mensch das Recht hat, dieses oder jenes zu tun, nicht neu. Durch den raschen Fortschritt in Gentechnik und Zellbiologie müssen viele Fragen aber ganz neu gestellt werden - vor allem auch, ob alles, was technisch möglich ist, wirklich umgesetzt werden sollte.

Dossier - 26.11.2012

Gendiagnostik Technik stößt an Grenzen des medizinisch Sinnvollen

Der rasante Fortschritt bei den Sequenziertechnologien beflügelt die Phantasie der biomedizinischen Forscher. Was vor wenigen Jahren utopisch klang, halten Experten mittlerweile für wahrscheinlich: In absehbarer Zeit scheint es möglich, das menschliche Erbgut in Minutenschnelle zu sequenzieren, auf einem kleinen Apparat zu speichern und maschinell auszulesen. Doch ist medizinisch sinnvoll, was technisch machbar ist?

Dossier - 18.06.2012

Biobanken Schatztruhen für die biomedizinische Forschung

Der Forschungsausschuss im Bundestag, das Büro für Technikfolgenabschätzung beim Deutschen Bundestag und auch der Ethikrat befassen sich mit diesem Forschungswerkzeug der Biomedizin, das alle für notwendig und sinnvoll halten. Bei der ethisch-rechtlich-technischen Bewertung gehen indes die Meinungen auseinander. Sicher ist seit März 2012, dass es in dieser Legislaturperiode kein Biobanken-Gesetz geben wird.