Proteine haben charakteristische Aminosäure-Sequenzen, deren Analyse für Forschung und Medizin grundlegend ist. Diese können entschlüsselt werden. Allerdings ist die so genannte Sequenzierung von Proteinen teuer und zeitaufwändig. Ein groß angelegtes Forschungsvorhaben um Prof. Dr. Jan Behrends vom Physiologischen Institut der Universität Freiburg soll nun eine neue Technologie zur Proteinsequenzierung mit Nanoporen etablieren.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Geeignete T-Zellen für die zelluläre Immuntherapie zu identifizieren, war bislang mühsam und zeitaufwändig. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vom Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und von der Universitätsmedizin Mannheim wollen das Verfahren vereinfachen und beschleunigen. Ihr neuer Ansatz setzt auf Hochdurchsatz-Einzelzell-Sequenzierung der Immunzellen aus dem Tumor des Patienten.

Die personalisierte Medizin mit individuell maßgeschneiderten Therapien wird bei Krebserkrankungen mehr Realität. Dazu benötigt es einen Blick in das Erbgut der Tumoren. Eine Forschergruppe aus dem Deutschen Netzwerk für Personalisierte Medizin (DNPM) hat erfasst, nach welchen Qualitätsstandards die Genomanalysen in Deutschland durchgeführt werden. Die Daten sind Voraussetzung, um die Gensequenzierung in die Routineversorgung zu integrieren.

Dossier - 06.12.2019

Mikrobiom: Menschliche Gesundheit eng mit Mikroben-WG vernetzt

Der Mensch beherbergt 1,3-mal so viele Mikroorganismen wie er Körperzellen hat. Diese mikrobielle Gemeinschaft beeinflusst, wie wir unsere Nahrung verdauen, wie aktiv unser Immunsystem ist, aber auch, ob wir eher ängstlich oder neugierig sind. Mittlerweile wird eine Reihe von Erkrankungen mit einem gestörten Mikrobiom in Verbindung gebracht. Bis das Wissen für Therapien genutzt werden kann, müssen Forscher noch einen weiten Weg gehen.

In den letzten zwei Jahren hat das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums und der Medizinischen Fakultät Tübingen in dem Pilotprojekt „Genome First“ – unterstützt durch die Firma Illumina – die Genomsequenzierung und -Analytik erfolgreich in die klinische Diagnostik eingeführt.

Die molekulare Diagnostik soll dabei helfen, präzisere Behandlungsformen für Krebspatienten zu finden. Wissenschaftler und Ärzte am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg, des Deutschen Krebsforschungszentrums (DKFZ) und des Universitätsklinikums Heidelberg (UKHD) haben im Rahmen der CATCH-Studie die genetischen Veränderungen bei Patientinnen mit einer fortgeschrittenen Brustkrebserkrankung genauer unter die Lupe genommen.

Der Europäische Forschungsrat fördert eine groß angelegte Proof-of-Concept-Studie über eine neue Methode zur Genomsequenzierung namens "Haplotagging". Haplotagging ist ein innovatives Verfahren, durch welches Genome schneller und qualitativ besser sequenziert werden können. Es wurde von Gruppenleiter Frank Chan und seinem Team am Friedrich-Miescher-Laboratorium auf dem Max-Planck-Campus in Tübingen entwickelt.

Eine gemeinsame Mikrobiom-Studie des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen und der Weill Cornell Graduate School in New York entdeckte weltweit Tausende neue Bakterien und Viren. Mit der Erforschung dieser Proben können die Forscherinnen und Forscher, die dem internationalen MetaSUB-Konsortium angehören, antibiotikaresistente Stämme identifizieren und neue Medikamente entwickeln.

Als epigenetische Modifikationen bezeichnete Veränderungen spielen unter anderem bei der Krebsentstehung eine wichtige Rolle. Sie schnell und zuverlässig analysieren zu können, könnte zum Beispiel wesentlich dazu beitragen, die personalisierte Therapie weiterzuentwickeln.

Fachbeitrag - 22.03.2019

Personalisierte Therapieansätze bei metastasiertem Brustkrebs

Brustkrebs zeichnet sich durch große genetische Vielfalt aus. Eine erfolgreiche Behandlung wird noch dadurch erschwert, dass sich bei fortgeschrittenem Brustkrebs die Metastasen in ihren Eigenschaften oft wesentlich vom Primärtumor unterscheiden. Im Rahmen der Heidelberger CATCH-Studie werden nun von Metastasen-Gewebeproben der Patientinnen genetische Profile erhoben, nach denen für jede Person eine maßgeschneiderte Therapie ausgewählt wird.

Zukunftscluster - 25.11.2021

nanodiagBW: Mit Nanoporen zu ganz neuen Diagnostikmöglichkeiten

Die moderne Medizin hat eine vielfältige molekulare Diagnostik zur Hand. Im nächsten Jahrzehnt soll dies zunehmend durch Verfahren zur Prognostik ergänzt werden. Der BMBF-Zukunftsclusterfinalist nanodiag BW ist derzeit dabei, Verfahren zu entwickeln, um durch eine neue Art der Bioanalytik – der Einzelmolekülanalyse in Nanoporen – epigenetische Faktoren für Krankheiten zu identifizieren und damit personalisierte Präventionsansätze zu ermöglichen.

Dossier - 26.11.2012

Gendiagnostik Technik stößt an Grenzen des medizinisch Sinnvollen

Der rasante Fortschritt bei den Sequenziertechnologien beflügelt die Phantasie der biomedizinischen Forscher. Was vor wenigen Jahren utopisch klang, halten Experten mittlerweile für wahrscheinlich: In absehbarer Zeit scheint es möglich, das menschliche Erbgut in Minutenschnelle zu sequenzieren, auf einem kleinen Apparat zu speichern und maschinell auszulesen. Doch ist medizinisch sinnvoll, was technisch machbar ist?

Dossier - 02.06.2014

Bioanalytik - Neue Techniken zur Charakterisierung biologischen Materials

Die Wissenschaft stellt die Forscher vor immer neue Herausforderungen die Biologen und Bioanalytiker zu bewältigen haben - sei es durch stets neue resistente pathogene Bakterienstämme oder die herrschenden Hungersnöte in den Dritte-Welt-Ländern. Auf der Suche nach wissenschaftlichen Wahrheiten umfasst die Bioanalytik die Entwicklung Optimierung und Anwendung sämtlicher Untersuchungsmethoden wobei sie doch immer nur eine Erweiterung von…

Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind mit über 18 Mio. Toten pro Jahr die weltweit häufigste Todesursache. Ein Team von Forschenden des KIT identifizierte einen neuen Zelltyp in Blutgefäßen, der das Gefäßwachstum entscheidend mitverantwortet. Die Entdeckung könnte neue therapeutische Strategien zur Behandlung ischämischer Herz-Kreislauf-Erkrankungen ermöglichen, Erkrankungen, die auf die verminderte oder fehlende Durchblutung von Gewebe zurückgehen.

Beim Multiplen Myelom, einer Krebserkrankung des Knochenmarks, kommt es nach der Behandlung fast immer zu einem Rückfall. Zunächst sprechen die meisten Patienten gut auf die Therapie an. Im weiteren Verlauf breiten sich aber fast immer resistente Krebszellen im Knochenmark aus, mit fatalen Konsequenzen für die Betroffenen.

Am Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Universitätsklinikum Tübingen ist es gelungen, ein jahrzehntelang verborgenes Gen zu identifizieren, das für eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks ursächlich sein könnte. Bei diesen sogenannten Ataxien leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Mit der Frage, wie sich aus großen molekularen Datensätzen neue Erkenntnisse zu grundlegenden biologischen Mechanismen gewinnen lassen, befasst sich eine Emmy-Noether-Nachwuchsgruppe an der Universität Heidelberg. Unter der Leitung von Juniorprofessorin Dr. Britta Velten hat sie am Centre for Organismal Studies und am Interdisziplinären Zentrum für Wissenschaftliches Rechnen ihre Arbeit aufgenommen.

Gen-Daten sind ein zentraler Schlüssel zur verbesserten Diagnostik und Therapie in der Medizin. Das Universitätsklinikum Freiburg wurde nun vom Spitzenverband Bund der Krankenkassen (G-KV) als eines von bundesweit elf Zentren ausgewählt, an denen künftig umfangreiche Gen-Analysen sowohl im Bereich Krebsmedizin wie auch bei Seltenen Erkrankungen von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden.

Bestimmten Formen von Lungenkrebs liegt eine Erbgut-Umlagerung im ALK-Gen zugrunde. In diesen Fällen kann eine Behandlung mit einem spezifischen zielgerichteten Medikament das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten. Doch früher oder später entstehen Resistenzen gegen die Therapie.

Das interdisziplinäre Nachwuchsforscherzentrum für Fertilitätsprotektion des Universitätsklinikums Ulm wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung mit zusätzlichen 800.000 Euro unterstützt. Die Fördermittel werden für wissenschaftliche Projekte zum Schwerpunktthema Fertilitätsprotektion, von der vor allem junge, an Krebs erkrankte Menschen betroffen sind, eingesetzt und sollen mithilfe neuer Technologien die Forschung vorantreiben.

Krankhafte Ablagerung von Bindegewebe ist eine Begleiterscheinung vieler chronischer Erkrankungen, die mittel- bis langfristig zum Organversagen führen kann. Forschende am European Center for Angioscience (ECAS) der Medizinischen Fakultät Mannheim der Uni Heidelberg und dem Deutschen Zentrum für Herz-Kreislauf-Forschung (DZHK) haben in einer Subpopulation von Endothelzellen im Transkriptionsfaktor SOX9 einen Regulator der Fibrose ausmachen können

Forscher*innen haben ein körpereigenes Molekül entdeckt, das in Tierstudien das Immunsystem im Darm und die Darmflora ausgewogener macht und schwere Nebenwirkungen von Stammzelltransplantationen mindert. Bestätigung in Humanproben.

Die Studie „DigiSep – Optimierung der Sepsis-Therapie auf Basis einer patientenindividuellen digitalen Präzisionsdiagnostik“ läuft seit März 2022 und soll die Frage klären, ob mit innovativer, digitaler Erregerdiagnostik Verbesserungen bei der Sepsis-Diagnostik und der anschließenden Behandlung erreicht werden können. Künftig beteiligen sich fünf weitere Studienzentren an der DigiSep-Studie.

Invasive Infektionen wie eine Sepsis müssen umgehend und zielgerichtet behandelt werden. Fachleuten des Fraunhofer-Instituts für Grenzflächen- und Bioverfahrenstechnik IGB ist es gelungen, gemeinsam mit Verbundpartnern ein neu gedachtes Nachweisprinzip zu etablieren, das durch schnelle, hochpräzise Erregeridentifikation entscheidend dazu beitragen kann, Leben zu retten. Hierfür erhalten sie den Wissenschaftspreis des Stifterverbandes 2024.