Dank eines neuen Workshop-Formats, den „Solvathons“, haben europäische Wissenschaftler*innen über 100 Familien mit seltenen Krankheiten zu einer Diagnose verholfen. Bei diesen kommen Ärzt*innen sowie Expert*innen aus Genetik und Bioinformatik aus Europa zusammen, um gemeinsam ungelöste Krankheitsfälle zu bearbeiten. Das Konzept wurde im europäischen Forschungsprojekt Solve-RD entwickelt, das vom Universitätsklinikum Tübingen koordiniert wurde.

Freiburger Mediziner*innen zeigen erstmals, dass Immunzellen im Gehirn an der Entsorgung von Stoffwechselprodukten beteiligt sind. Das bringt Aussicht auf Therapieoptionen für schwere Hirnerkrankungen bei Kindern.

Das sogenannte FOXP1-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der die Gehirnentwicklung betroffener Kinder aufgrund eines genetischen Defekts stark beeinträchtigt ist. Ein Forschungsteam der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg hat nun gezeigt, dass bei Mäusen die Blockade eines bestimmten Enzyms im Gehirn auffällige Verhaltensweisen und Fehlfunktionen von Immunzellen im Gehirn verbessern kann.

Hormonzentrum der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm und Institut für Epidemiologie und Medizinische Biometrie der Universität Ulm stellen Registerdaten vor. Die angeborene Schilddrüsenunterfunktion ist eine Erkrankung, bei der Kinder unter einer verminderten Produktion von Schilddrüsenhormonen leiden. Diese Hormone sind entscheidend für Wachstum, Entwicklung und Stoffwechsel.

Damit Kinder mit angeborenen Behinderungen sich bestmöglich entwickeln können, sind Netzwerke unersetzbar: Netzwerke zwischen medizinisch-therapeutischen Fachgebieten, zwischen behandelnden und forschenden Personen und weltweit. Einen intensiven Austausch dieser Gruppen soll der IAACD & EACD Kongress 2025 vom 24. bis 28. Juni in Heidelberg ermöglichen, zu dem rund 2.000 Teilnehmende aus aller Welt erwartet werden.

Mit dem Ziel, die Versorgung von Menschen mit Lipodystrophie und Fettgewebserkrankungen in Deutschland nachhaltig zu verbessern, wurde das Deutsche Referenznetzwerk (DRN) für Lipodystrophie und Fettgewebserkrankungen gegründet. Die bundesweite Koordination des Netzwerks und der beteiligten medizinischen Akteure übernimmt das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) des Universitätsklinikums Ulm (UKU).

Vertreterinnen und Vertreter aus Politik, Wirtschaft und Versorgung diskutieren in Brüssel über geeignete Maßnahmen, um die mittlerweile gravierenden Auswirkungen der Medizinprodukteverordnungen aus dem Jahr 2017 möglichst zeitnah abzumildern.

Dass Kinder mit einer genetisch bedingten und angeborenen Schwerhörigkeit oder Taubheit ohne Hörimplantat hören können ist für viele Betroffene ein Stück näher gerückt. An der Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde des Universitätsklinikums Tübingen wurde im Rahmen einer klinischen Studie die in Deutschland erste gentherapeutische Behandlung eines Kindes durchgeführt, welches aufgrund einer Veränderung im Otoferlin-Gen nicht hören kann.

Übergewicht ist nicht gleich Übergewicht. Bei Kindern, die eine seltene, genetisch bedingte Form von extremem, frühkindlichem Übergewicht aufweisen, spricht man von einer monogenen Adipositas. Forscher*innen der Klinik für Kinder-​ und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm haben nun herausgefunden, wie die Erkrankung durch ein genetisches Screening zuverlässig diagnostiziert und entsprechend behandelt werden kann.

Unter dem Motto „Healthy beginnings, hopeful futures“ widmet sich der Weltgesundheitstag 2025 der Frage, wie sich die Gesundheit von Neugeborenen verbessern lässt. Forschende des Exzellenzclusters CIBSS – Centre for Integrative Biological Signalling Studies der Universität Freiburg untersuchen grundlegende biologische Prozesse, die unter anderem für die gesunde Entwicklung des Immunsystems und der Organe entscheidend sind.

Mit einem KI-basierten Tool zur Online Genetischen Beratung (‚KI-OGB‘) will ein grenzüberschreitendes Konsortium eine effizientere Beratung sowie Diagnosestellung bei seltenen genetischen Erkrankungen ermöglichen. Das gemeinsame Projekt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen, der medicalvalues GmbH und der Hochschule Ravensburg-Weingarten wird mit rund 500.000 Euro für drei Jahre im Programm Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein gefördert.

Mehr als 500 europäische Patientinnen und Patienten mit unbekannten Krankheiten haben durch neue genetische Forschung eine Diagnose erhalten. Dazu gehören seltene neurologische Erkrankungen, schwere geistige Erkrankungen, Muskelkrankheiten und erblicher Magen-Darm-Krebs. Die Diagnosen wurden in umfassender europäischer Zusammenarbeit gestellt.

Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem.

Forscher*innen der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und der Universitätsmedizin Greifswald haben in einer Studie herausgefunden, wie seltene genetische Varianten den menschlichen Stoffwechsel stark beeinflussen und zu Stoffwechselerkrankungen beitragen können. Die Studie verbindet Genomanalysen mit umfassenden Messungen von Stoffwechselprodukten im Blutplasma und Urin.

Tübinger Institut ist Teil des EU-weit größten Projekts zum Aufbau einer europäischen Genomdatenbank. Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des Projektes ist es, zum Aufbau der größten Genomdatenbank in Europa beizutragen. Auf Basis dessen soll insbesondere die personalisierte Medizin profitieren.

Das PURA-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, für die es derzeit keine Heilung gibt. Im vergangenen Jahr hat sich die Patientenvereinigung PURA Syndrome Deutschland gegründet. Mit großem Engagement haben die betroffenen Familien seitdem Spenden gesammelt – und entschieden, den Großteil dieses Geldes für die Erforschung des Syndroms an der Uni Ulm zu spenden.

Das Parkin-Gen hat einen entscheidenden Einfluss auf den Verlauf der Machado-Joseph-Krankheit. Das haben Forschende des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik des Universitätsklinikums Tübingen herausgefunden. Je nachdem, welche Genvariante vorliegt, wird der Erkrankungsverlauf beschleunigt oder verlangsamt.

Das Europäische Parlament hat eine Entschließung zur Reform der Medizinprodukteverordnung verabschiedet. Es greift dabei auf Lösungsvorschläge aus Baden-Württemberg zurück. Damit kann es nun bald spürbare Erleichterungen für die Medizintechnikbranche geben.

Ob wir Veranlagungen für bestimmte Krankheiten haben, hängt im hohen Maße von den unzähligen Varianten in unserem Erbgut ab. Doch insbesondere bei Erbgut-Varianten, die in der Bevölkerung nur selten auftreten, ist der Einfluss auf die Ausprägung bestimmter krankhafter Merkmale schwer zu ermitteln. Forschende stellen nun einen auf Deep Learning basierenden Algorithmus vor, der auch die Auswirkungen seltener Erbgut-Varianten vorhersagen kann.

Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Enzym, sammeln sich bestimmte Fette, sogenannte Sulfatide, im Gehirn. Nervenzellen und die weiße Substanz des Gehirns bauen sich ab, die Kinder versterben früh. Mit dem ersten Neugeborenen-Screening zeigen die Forschende der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen, dass eine rechtzeitige Diagnose bei Neugeborenen möglich ist.

7.000 bekannte seltene Erkrankungen (SE) betreffen mehr als 300 Million Menschen weltweit – 30 Million davon in Europa. Für 95 Prozent der Erkrankten gibt es keine Therapieoptionen und circa 50 Prozent aller Betroffenen haben bisher keine gesicherte molekulare Diagnose. „ERDERA“, die neue EU-Forschungspartnerschaft startet zum 1. September 2024 und bringt alle relevanten Stakeholder aus dem SE-Bereich zusammen.

Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller Abschnitte unserer Erbsubstanz (DNA), die Proteine kodiert.

Neue Erkenntnisse über die seltene Muskelerkrankung FSHD. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung, die mit einer Schwäche der Skelettmuskulatur einhergeht und zu fortschreitendem Muskelabbau führt. Mit fünf bis zwölf Betroffenen pro 100.000 Einwohner zählt sie zu den seltenen Erkrankungen – was für Patientinnen und Patienten problematisch ist.

Das Universitätsklinikum Freiburg hat am 26. Juni 2024 offiziell das Zentrum für Zell- und Gentherapie (Center for Cell and Gene Therapy Freiburg, CGF) gegründet. Dieses neue Zentrum bündelt die wissenschaftlichen und klinischen Aktivitäten im Bereich der Zell- und Gentherapie und zielt darauf ab, die Behandlungsmöglichkeiten für Patient*innen zu verbessern und die Forschung auf diesem Gebiet voranzutreiben.

Der Stuttgarter Gesundheitsdienstleister Thieme und das Wiener Healthtech Scale-up XUND haben ein Medical Large Language Model entwickelt, das Ärztinnen und Ärzten im Diagnose- und Behandlungsprozess zuverlässige Informationen zu konkreten fachlichen Fragen liefert. Der „eRef AI Assistant“ basiert auf der AI-Technologie von XUND und hochwertigem Fachcontent aus Thiemes Wissensdatenbank „eRef“.