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Buchrezension: "Meine Gene - mein Leben" von Francis S. Collins

Francis Collins, Leiter der National Institutes of Health der USA und zuvor langjähriger Leiter des Internationalen Humangenomprojekts stellt in seinem neuesten Buch „Meine Gene - mein Leben“ aktuelle Entwicklungen in der molekularen Medizin vor und zeigt Perspektiven für eine zukünftige personalisierte Medizin auf.

Francis S. Collins: "Meine Gene – mein Leben. Auf dem Weg zur personalisierten Medizin" © Spektrum Akademischer Verlag

Sehr anschaulich anhand zahlreicher Fallbeispiele und klar verständlich stellt Collins die unterschiedlichsten Krankheiten und deren Ursache auf der Ebene der Gene vor. Die Diagnostik vieler durch einen spezifischen Gendefekt ausgelösten Krankheiten ist heutzutage so weit entwickelt, dass es bereits einige Firmen gibt, die Früherkennungstests hierfür anbieten. Der Autor schildert zu Beginn des Buches wie er selbst bei drei großen US-Unternehmen einen solchen DNA-Test gemacht hat und welches seine Erfahrungen damit waren. Im weiteren Verlauf werden die genetischen Grundlagen geschildert für diverse Krebserkrankungen, Infektionskrankheiten, psychische Störungen oder das Altern. Während für einige der sogenannten Orphan Diseases, der ca. 6.000 seltenen Krankheiten, bereits die Grundlagen hinreichend erforscht sind, werden die Zusammenhänge zwischen Gendefekten und daraus resultierenden psychischen Erkrankungen oder Demenz deutlich unklarer.

Collins erweitert abschließend den Begriff der personalisierten Medizin dahingehend, dass es nicht nur darum geht, für jeden Patienten das optimal wirkende Medikament zu finden. Er stellt sich die Zukunft der Medizin so vor, dass der Einzelne zusammen mit seinem Arzt eine umfassende Patientenakte anlegt, in der alle Daten zu Vorerkrankungen innerhalb der Familie als auch DNA-Tests enthalten sind, die es dem Arzt ermöglichen, zusammen mit dem „Noch-Nicht-Patienten“ präventiv tätig zu werden.

Positiv hervorzuheben ist die auch für den Laien gut verständliche Darstellung medizinischer Fragestellungen und ihrer biologischen Hintergründe. So hat der Leser nach der Lektüre des Buches einen sehr guten Einblick erhalten was heutzutage bereits möglich ist auf der Ebene der Diagnostik und Früherkennung von Krankheiten, seien es seltene Krankheiten wie Progerie oder seien es Volkskrankheiten wie Diabetes, Fettleibigkeit oder Krebs. Ebenso gelungen sind die zehn Infoboxen am Ende eines jeden Kapitels, in denen der Leser Hinweise zur eigenen weiteren Vorgehensweise erhält, sowie der Anhang mit zahlreichen weiteren Tipps und Erläuterungen zum Thema. Einziger Nachteil hierbei: Die Empfehlungen zielen auf amerikanische Leser ab und die englischsprachigen Internet-Adressen sind sicher nicht für jeden deutschen Leser geeignet.

Was fehlt, ist eine ausführlichere Diskussion der ethischen Dimension solcher Früherkennungstests. Collins sieht die Möglichkeiten der Früherkennung zahlreicher somit eventuell vermeidbarer schlimmer Erkrankungen mit verständlicher und typisch US-amerikanischer Begeisterung. Aber Fragen bezüglich der Tatsache, wie Menschen mit den Ergebnissen leben, die sie nur wenig oder gar nicht beeinflussen können, weil es noch gar keine Heilung für die eventuell in Zukunft auftretende Krankheit gibt, werden nur am Rande gestreift. Was die Therapie vieler Erkrankungen angeht, muss auch Collins die Antwort schuldig bleiben. Beispielsweise wie Parkinson oder Alzheimer geheilt werden können oder wie man sich präventiv sicher davor schützen kann. Hier steckt die Forschung noch in den Kinderschuhen, und es bleibt letztendlich jedem selbst überlassen, ob er zukünftig über seine potenziellen Erkrankungen frühzeitig durch einen DNA-Test informiert sein will oder nicht.

Fallbeispiele für Einsatz im Oberstufenunterricht gut geeignet

Für einen Einsatz im Oberstufen-Biologieunterricht eignen sich vor allem die diversen Fallbeispiele zu den „Ein-Gendefekt-Eine-Krankheit“-Fällen wie Chorea Huntington oder Progerie. Durch die emotionale Annäherung an das Thema kann bei den Schülern Interesse geweckt werden für Fragen nach den molekularbiologischen Hintergründen der einzelnen Krankheitsschicksale. Und nicht zuletzt kann auch die bioethische Dimension der Vision einer neuen personalisierten Medizin als Grundlage für Diskussionen dienen.

Glossar

  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) wird durch einen Mangel an Insulin hervorgerufen. Man unterscheidet zwei Typen. Bei Typ 1 (Jugenddiabetes) handelt es sich um eine Autoimmunkrankheit, bei der körpereigene Immunzellen die Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren, zerstören. Typ 2 (Altersdiabetes) ist dagegen durch eine Insulinrestistenz (verminderte Insulinempfindlichkeit der Zielzellen) und eine verzögerte Insulinausschüttung gekennzeichnet.
  • Desoxyribonukleinsäure (DNS / DNA) trägt die genetische Information. In den Chromosomen liegt sie als hochkondensiertes, fadenförmiges Molekül vor.
  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Die Molekularbiologie beschäftigt sich mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA und und deren Interaktion miteinander und mit Proteinen. Mit Hilfe von molekularbiologischen Daten ist es zum Beispiel möglich, die Ursache von Krankheiten besser zu verstehen und die Wirkungsweise von Medikamenten zu optimieren.
  • Demenz ist eine neuronale Erkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Einschränkung der Leistungsfähigkeit des Gehirns kommt. Betroffen sind vor allem das Kurzzeitgedächtnis, das Denkvermögen, die Sprache und die Motorik. Nur bei einigen Formen verändert sich auch die Persönlichkeitsstruktur.
  • Die Alzheimer-Krankheit (auch Morbus Alzheimer genannt) ist eine langsam fortschreitende Demenz-Erkrankung, die sich in einer immer stärkeren Abnahme der Hirnfunktionen äußert. Sie tritt vor allem im Alter auf. Die Hauptursache von Alzheimer sind intrazelluläre Ablagerungen eines Fragments des Amyloid-Vorläufer-Proteins (APP), wodurch es zu einem zunehmenden Verlust von Nervenzellen und damit der Gehirnmasse kommt. Die Betroffenen zeigen anfangs nur eine geringfügigen Vergesslichkeit. In späteren Stadien sind vor allem die Sprache, das Denkvermögen und das Gedächtnis beeinträchtigt. Im Endstadium der Krankheit kommt es schließlich zu einem vollständigen Verlust des Verstandes sowie der Persönlichkeit der betroffenen Personen.
  • Die Parkinson-Krankheit (auch: Morbus Parkinson) ist eine langsam fortschreitende degenerative Erkrankung des Gehirns. Ausgelöst wird sie durch das Absterben von Dopamin ausschüttenden Nervenzellen im Gehirn. Dadurch kommt es zu einem Mangel an Dopamin und zu einer verminderten Aktivität der sog. Basalganglien, die wichtig für die Kontrolle der Motorik sind. Die fortschreitende Störung der Motorik äußert sich in den typischen Parkinson-Symptomen Muskelstarre, Muskelzittern Bewegungsarmut, sowie Haltungsinstabilität.
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