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Rezension: Das Leben lesen

Ulrich Bahnsen nimmt in seinem Buch „Das Leben lesen: Was das Blut über unsere Zukunft verrät“ neue genetische Bluttests unter die Lupe. Von der vorgeburtlichen Diagnostik über Krebsfrüherkennung bis hin zum Altern zeigt der Autor Chancen und Risiken einer immer besseren Erbgutanalyse auf.

Glossar

  • Chromosomen sind die unter dem Mikroskop sichtbaren Träger der Erbanlagen. Die Anzahl der im Zellkern vorhandenen Chromosomen ist artspezifisch. Beim Menschen sind es zweimal 23. Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen liegen Chromosomen in Körperzellen sowie in befruchteten Eizellen paarweise als sog. homologe Chromosomen vor. In den Keimzellen ist nach Abschluss der Reifungsteilungen nur ein einfacher Chromosomensatz vorhanden.
  • Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) wird durch einen Mangel an Insulin hervorgerufen. Man unterscheidet zwei Typen. Bei Typ 1 (Jugenddiabetes) handelt es sich um eine Autoimmunkrankheit, bei der körpereigene Immunzellen die Beta-Zellen der Bauchspeicheldrüse, die Insulin produzieren, zerstören. Typ 2 (Altersdiabetes) ist dagegen durch eine Insulinrestistenz (verminderte Insulinempfindlichkeit der Zielzellen) und eine verzögerte Insulinausschüttung gekennzeichnet.
  • Desoxyribonukleinsäure (DNS / DNA) trägt die genetische Information. In den Chromosomen liegt sie als hochkondensiertes, fadenförmiges Molekül vor.
  • Ein Gen ist ein Teil der Erbinformation, der für die Ausprägung eines Merkmals verantwortlich ist. Es handelt sich hierbei um einen Abschnitt auf der DNA, der die genetische Information zur Synthese eines Proteins oder einer funktionellen RNA (z. B. tRNA) enthält.
  • Gentechnik ist ein Sammelbegriff für verschiedene molekularbiologische Techniken. Sie ermöglicht, DNA-Stücke unterschiedlicher Herkunft neu zu kombinieren, in geeigneten Wirtszellen zu vermehren und zu exprimieren.
  • Lymphozyten sind eine Klasse der weißen Blutkörperchen, die in B- und T-Lymphozyten unterteilt werden und bei der Immunantwort des Körpers unterschiedliche Funktionen übernehmen (z. B. produzieren B-Lymphozyten Antikörper).
  • Nukleotidsequenzen sind Abfolgen der Basen Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin auf der DNA (bzw. Uracil statt Thymin bei RNA).
  • a) DNA-Sequenzierung ist eine Methode zur Entschlüsselung der Erbinformation durch Ermittlung der Basenabfolge. b) Protein-Sequenzierung ist eine Methode zur Ermittlung der Aminosäurenabfolge.
  • Mit Transkription im biologischen Sinn ist der Vorgang der Umschreibung von DNA in RNA gemeint. Dabei wird mithilfe eines Enzyms, der RNA-Polymerase, ein einzelsträngiges RNA-Molekül nach der Vorlage der doppelsträngigen DNA synthetisiert.
  • Ein Transkriptionsfaktor ist ein Protein, dass die Herstellung einer RNA-Kopie eines Gens (Transkription) steuert. Transkriptionsfaktoren binden an bestimmte Sequenzen auf der DNA und interagieren mit der RNA-Polymerase, die dadurch ihre Transkriptionsaktivität verändert.
  • Ein Tumor ist eine Gewebsschwellung durch abnormales Zellwachstum, die gutartig oder bösartig sein kann. Gutartige (benigne) Tumore sind örtlich begrenzt, während Zellen bösartiger (maligner) Tumore abgesiedelt werden können und in andere Gewebe eindringen können, wo sie Tochtergeschwulste (Metastasen) verursachen.
  • Mammographie ist der Fachbegriff für eine Röntgenuntersuchung der (weiblichen) Brust zur Früherkennung von Brustkrebs.
  • Eine Biopsie ist eine Entnahme und Untersuchung von Gewebe aus dem lebenden Organismus. Sie wird oft eingesetzt, um zu klären, ob ein Tumor gutartig oder bösartig ist.
  • Die Molekularbiologie beschäftigt sich mit der Struktur, Biosynthese und Funktion von DNA und RNA und und deren Interaktion miteinander und mit Proteinen. Mit Hilfe von molekularbiologischen Daten ist es zum Beispiel möglich, die Ursache von Krankheiten besser zu verstehen und die Wirkungsweise von Medikamenten zu optimieren.
  • kb ist die Abkürzung für Kilobase. Diese Einheit für die Länge von DNA- oder RNA-Molekülen entspricht 1.000 Basen bzw. Basenpaaren der Nukleinsäure.
  • T-Killerzellen werden auch zytotoxische T-Zellen genannt und sind spezialisierte Immunzellen (weiße Blutkörperchen). Sie zählen zu den T-Lymphozyten und sind damit ein wesentlicher Bestandteil des spezifischen Immunsystems. T-Killerzellen vermitteln die zelluläre Immunantwort, d.h. sie zerstören körperfremde Zellen bzw. von Krankheitserregern befallene körpereigne Zellen. Sie greifen auch körpereigene Zellen mit veränderter Oberflächenstruktur (z.B. Krebszellen) an.
  • T-Lymphozyten oder kurz T-Zellen sind wichtige Zellen der Immunabwehr (weiße Blutkörperchen), die Fremdstoffe (Antigene) erkennen, wenn sie an die Oberfläche anderer Zellen gebunden sind. T-Lymphozyten sind zusammen mit B-Lymphozyten an der erworbenen (adaptiven) Immunantwort beteiligt, d.h. sie reagieren spezifisch auf einen Erreger.
  • Demenz ist eine neuronale Erkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Einschränkung der Leistungsfähigkeit des Gehirns kommt. Betroffen sind vor allem das Kurzzeitgedächtnis, das Denkvermögen, die Sprache und die Motorik. Nur bei einigen Formen verändert sich auch die Persönlichkeitsstruktur.
  • Die Alzheimer-Krankheit (auch Morbus Alzheimer genannt) ist eine langsam fortschreitende Demenz-Erkrankung, die sich in einer immer stärkeren Abnahme der Hirnfunktionen äußert. Sie tritt vor allem im Alter auf. Die Hauptursache von Alzheimer sind intrazelluläre Ablagerungen eines Fragments des Amyloid-Vorläufer-Proteins (APP), wodurch es zu einem zunehmenden Verlust von Nervenzellen und damit der Gehirnmasse kommt. Die Betroffenen zeigen anfangs nur eine geringfügigen Vergesslichkeit. In späteren Stadien sind vor allem die Sprache, das Denkvermögen und das Gedächtnis beeinträchtigt. Im Endstadium der Krankheit kommt es schließlich zu einem vollständigen Verlust des Verstandes sowie der Persönlichkeit der betroffenen Personen.
  • Die Parkinson-Krankheit (auch: Morbus Parkinson) ist eine langsam fortschreitende degenerative Erkrankung des Gehirns. Ausgelöst wird sie durch das Absterben von Dopamin ausschüttenden Nervenzellen im Gehirn. Dadurch kommt es zu einem Mangel an Dopamin und zu einer verminderten Aktivität der sog. Basalganglien, die wichtig für die Kontrolle der Motorik sind. Die fortschreitende Störung der Motorik äußert sich in den typischen Parkinson-Symptomen Muskelstarre, Muskelzittern Bewegungsarmut, sowie Haltungsinstabilität.
  • Die Epigenetik beschäftigt sich mit den vererbbare Veränderungen in der Genexpression, die nicht auf Abweichungen in der Sequenz der DNA zurückzuführen sind.
  • Methylierung ist die Einführung von Methylgruppen in organische Verbindungen.
Cover des Buches „Das Leben lesen“. © Verlagsgruppe Droemer Knaur GmbH & Co. KG

Was wäre, wenn wir wüssten, ob unsere Kinder gesund oder krank zur Welt kommen würden? Wenn jeder Tumor, sobald er entsteht, sofort entdeckt und beseitigt würde? Wenn wir das Altern besiegen würden? Die Frage, schreibt Bahnsen, sei nicht mehr, ob, sondern wann und wie es geschehen wird, und was wir dann tun werden. Die Antworten auf diese Fragen suchen derzeit viele Forscher im Blut.

Blutuntersuchungen gehören schon lange zur ärztlichen Routine. Die Anzahl der Blutkörperchen, Blutzucker, Cholesterinwerte, Eisenspiegel, die Konzentration der Mineralien, Salze und Leberenzyme, Entzündungsparameter im Blut und vieles mehr verraten schon heute einiges über den Gesundheitszustand eines Menschen. Die Blutwerte geben dem Arzt etwa einen Hinweis, ob sein Patient eine Infektion oder Entzündung hat, wie gut Leber oder Niere arbeiten oder ob er an Diabetes oder Leukämie erkrankt ist.

Neu hinzugekommen sind in den letzten Jahren die erweiterten gentechnischen Möglichkeiten, das Blut zu durchforsten. Grundgedanke ist der, dass immer, wenn irgendwo im Körper eine Zelle stirbt, Bruchstücke ihres Erbguts in das Blut gelangen. Forscher nennen sie zellfreie DNA. Sie kann auch von Tumorzellen stammen, dann zirkulierende Tumor-DNA (engl. circulating tumor DNA, ctDNA) genannt, oder aber von einem Fötus im Blut einer Schwangeren. Bahnsen spricht von einer „medizinischen Revolution“.

Als Einleitung führt Bahnsen den Leser zunächst in die vielfältigen Aufgaben unseres „flüssigen Organs“, des Blutes, ein. Es folgt ein historischer Rückblick auf die gewaltigen Fortschritte bei der Entschlüsselung unserer Erbanlagen, die in dem komplett entzifferten menschlichen Erbgut gipfelten. Dieser Erkenntnissprung und moderne Sequenziergeräte der nächsten Generation ermöglichen es heute, selbst minimale Mengen zellfreier DNA im Blut auszulesen.

Gefahrlose Analyse des ungeborenen Lebens

Ulrich Bahnsen hat in Neurogenetik promoviert und ist Redakteur im Ressort Wissen der ZEIT. © Michael Heck

Ihren Anfang nahmen die neuen molekulargenetischen Bluttests in der vorgeburtlichen diagnostischen Untersuchung. Vorreiter in Deutschland war 2012 das Konstanzer Unternehmen LifeCodexx AG mit dem PraenaTest®. Damit ließ sich mittels der Next-Generation-Sequencing-Technologie bereits früh in der Schwangerschaft im mütterlichen Blut eine Chromosomenstörung des ungeborenen Kindes wie die Trisomie 21 nachweisen. Hierzulande löste der Test damals unter Abtreibungsgegner und Behindertenverbänden einen Sturm der Entrüstung aus.

Detailliert und kenntnisreich schildert Bahnsen, der selbst promovierter Biologe ist, die Nachteile der bisher in den Körper eingreifenden Fruchtwasseruntersuchung und Chorionzottenbiopsie. Sie sind mit dem Risiko für Fehlgeburten und Infektionen behaftet. Er beantwortet die Frage, was einen zuverlässigen Diagnostik-Test ausmacht. Und er stellt sich kritisch der ethischen Debatte um die zunehmend perfektionierte Pränataldiagnostik, die Gegnern zufolge in eine Gesellschaft ohne Behinderte führen wird.

Mittlerweile erforschen Wissenschaftler die neuen Bluttests auch in der Krebsfrüherkennung, für die es bisher nur wenige, zum Teil umstrittene oder unbeliebte Verfahren gibt – etwa Mammografie oder Darmspiegelung. Die Dekodierung zirkulierender Tumor-DNA im Blut oder deren Untersuchung auf epigenetische Veränderungen, die also nicht auf einer Erbgut-Modifikation beruhen, gehören zur sogenannten „Flüssig-Biopsie“ (engl. Liquid Biopsy). Sie liefert, anders als die klassische Untersuchung einer einzelnen Tumorgewebeprobe, stets eine aktuelle Momentaufnahme des kompletten Krebsgeschehens im Körper, inklusive aller Tumorherde.

Horvaths Uhr weiß, wie alt Du bist

Interessant ist auch der Ansatz des Biomathematikers Steve Horvath von der University of California in Los Angeles, in weißen Blutzellen oder anderen Gewebezellen das Altern des Menschen zu messen. Dazu nutzt er einen der Mechanismen der Epigenetik, das Methylierungsmuster der DNA. Es regelt, welche Gene in einer Zelle abgelesen werden, und ändert sich im Laufe des Lebens. Weil die Methylierung reversibel ist, lassen sich möglicherweise die biologische Lebensuhr anhalten und folglich der körperliche und geistige Abbau im Alter sowie Alterskrankheiten stoppen. Der Schlüssel dafür könnte ebenfalls im Blut zu finden sein. Erstaunlicherweise ergaben Experimente des Alzheimerforschers Tony Wyss-Coray mit aneinandergenähten jungen und alten Mäusen, dass das Blut der jungen Mäuse eine verjüngende Wirkung auf die alten Mäuse hatte.

Trotz seiner Euphorie für die neuen technischen Möglichkeiten „im Blut zu lesen“ versteht es Bahnsen immer wieder, den Leser auf den Boden der Tatsachen zurückzuholen, indem er noch offene Fragen anspricht und beispielsweise davor warnt, Tierexperimente ohne Weiteres auf den Menschen zu übertragen. Dennoch hätten dem Buch etwas weniger reißerische Aussagen an der einen oder anderen Stelle gutgetan. Dass die Stoffe im Blut „buchstäblich alles über uns, über unsere Kinder, sogar über unser zukünftiges Leben“ verraten, kann wohl als etwas übertrieben abgetan werden. Wie intelligent unsere Kinder werden oder ob wir später an Parkinson oder Demenz erkranken werden, wird wohl auch zukünftig nicht aus dem Blut ablesbar sein. Dafür spielen zu viele Faktoren, auch aus der Umwelt, eine Rolle.

Sieht man mal von wenigen inhaltlichen Fehlern ab, beispielsweise wenn Bahnsen die Genregulation durch Transkriptionsfaktoren zur Epigenetik zählt oder Natürliche Killerzellen im Blut als Untergruppe der T-Lymphozyten bezeichnet, ist das Buch ein spannendes Wissenschaftsbuch für alle, die wissen wollen, was Forscher heute schon aus dem Blut herauslesen können.

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